תסמונת טורט

תסמונת טורט

ז'ורז' ז'יל דה לה טורט, מגלה התסמונת

תסמונת טוּרֶט או טוראט (Tourette Syndrome או בקיצור TS) היא הפרעה נוירו-פסיכיאטרית אשר באה לידי ביטוי בטיקים מוטוריים וקוליים. התסמונת נקראת על שם הנוירולוג הצרפתי ז'ורז' ז'יל דה לה טורט, אשר אבחן אותה לראשונה בשנת 1885.

הסיבות להופעת טיקים אינן ידועות בבירור, אולם מדובר בשילוב בין גורמים תורשתיים וגורמים סביבתיים. הלוקים בתסמונת מדווחים על תחושה מקדימה אופיינית לטיקים הכוללת מתח פנימי או דחף בלתי נשלט, בעוד שלאחר ביצוע הטיק או סדרת טיקים מורגשת הקלה. למרות התקדמות מסוימת שהושגה בשנים האחרונות, עדיין לא נמצאה תרופה מלאה למצב רפואי זה. עם זאת, קיימות מספר אפשרויות טיפול, תרופתיות וטיפוליים-קוגניטיביים, להקלה ללוקים בתסמונת.

תיאור

על פי ה-DSM IV TR (ספר האבחנות הפסיכיאטרי האמריקני), מאופיינת תסמונת טורט בתנועות ובקולות קצרים החוזרים על עצמם באופן לא-ריתמי, ומוגדרים כטיקים. הטיקים המוטוריים האופייניים לטורט כוללים מצמוץ, תנועות של הלסת, הצוואר, הכתף או אחת הגפיים, והטיקים הקוליים האופייניים הם תנועות רחרוח, קולות כחכוח ונהימות.

ההפרעה מלווה לעיתים קרובות בהיבטים אישיותיים והתנהגותיים ובמיוחד קווי אישיות אובססיבית-קומפולסיבית (Obsessive Compulsive Behavior), בהפרעות קשב עם היפראקטיביות או בלעדיה (ADHD), בקושי בשליטה בדחפים ובהתפרצויות זעם משולבות במקרים רבים בחרדות ובקשיים התנהגותיים נוספים.

התסמינים הראשוניים מופיעים לרוב בגיל הילדות. הטיקים המוטוריים מופיעים בדרך כלל בין גיל 3 ל-8, מספר שנים לפני הופעת הטיקים הקוליים. מהלך הופעת הטיקים הוא בדרך כלל גלי, כלומר החמרה והטבה לסירוגין בעוצמה ובתדירות. ההחמרה מגיעה לשיאה בתחילת העשור השני לחיים, וברוב החולים מורגשת הקלה משמעותית לקראת סוף ההתבגרות. עם זאת, אצל המתמודדים עם מצב רפואי זה גם בבגרות עלולים להתווסף תסמינים קיצוניים יותר של התנהגות אלימה, הכוללים טיקים מוטוריים הגורמים לפציעה עצמית, כמו הכאה או נשיכה עצמית, וטיקים קוליים הנושאים תוכן מילולי גס, קללות ועלבונות כלפי אחרים. תופעות אלו מופיעות במקרים קיצוניים בלבד ובקרב אחוז קטן מהחולים, אף על פי שבאופן סטריאוטיפי נתפסות לעיתים בטעות כמאפיין עיקרי של טורט.

הופעת הטיקים מושפעת ממספר גורמים הכוללים לחץ פסיכוסוציאלי בחיי היומיום, חרדה, התרגשות ועייפות. דווקא פעילויות הדורשות קשב ושליטה מוטורית עדינה, כמו קריאה בקול, נגינה, ועיסוק בספורט, מעלימות לעיתים את הטיקים באופן זמני. הנוירולוג אוליבר סאקס תיאר מקרים של מנתחים המתמודדים עם טורט, שתופעת הטיקים אצלם נעלמת כליל בזמן בו הם עצמם מנתחים. בזמן שינה הטיקים אינם מתרחשים כלל. במחקרים על שנתם של המתמודדים עם טורט נתגלה כי אצל רבים איכות השינה ירודה.

אבחנה

תסמונת טורט נמצאת על ספקטרום רחב של הפרעות טיקים בעלות עוצמה ותדירות שונות. הפרעות טיקים שונות מופיעות בקרב 4% מאוכלוסיית הילדים, בעוד תסמונת טורט נדירה הרבה יותר.
תופעת הטיקים מאובחנת כתסמונת טורט בתנאים הבאים:

• הופעת טיקים לפני גיל 18
• הופעת טיקים במשך שנה לפחות, הכוללים הן תנועות גוף (טיקים מוטוריים) והן קולות או מילים (טיקים קוליים), אך לא בהכרח בו זמנית
• הופעת טיקים מספר פעמים ביום (לרוב בסדרות), כמעט כל יום. משך התקופה הארוך ביותר ללא טיקים הוא פחות משלושה חודשים
• הטיקים לא מופיעים כתוצאה מגורם ידוע אחר, כמו פרכוסים או תרופות מעוררות

נכון להיום, אין בדיקה אבחנתית לטורט.

הפרעות קשורות

הפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות - בילדים בהם אובחן טורט, שכיח מאוד למצוא בנוסף גם הפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות. הפרעה זו מאובחנת בכ-60%-70% מהילדים המתמודדים עם טורט. הופעתן המשותפת של טורט והפרעת קשב עלולה להוביל לאגרסיביות, התפרצויות זעם, סף תסכול נמוך וחוסר היענות לטיפול. במצב זה מופיעות לרוב בעיות נוספות כמו תפקוד אקדמי ירוד, דחייה מצד בני גיל אחרים, וקונפליקטים משפחתיים.

סימפטומים אובססיביים קומפולסיביים - ב-50% מהמתמודדים עם טורט מופיעים סימפטומים טורדניים כפייתיים. הפרעת טורדנות כפייתית מלאה גם היא שכיחה הרבה יותר אצל המתמודדים עם טורט. במחקרים גנטיים על בני משפחה עולה כי גורמי הרגישות הגנטית דומים בין הפרעת טורדנות כפייתית וטורט.

הפרעות נוספות - במחקרים שונים דווח על שכיחות גבוהה פי 4 של מיגרנות, וכן שכיחות גבוהה יותר של הפרעות דיכאון וחרדה בקרב המתמודדים עם טורט. בילדים אשר משויכים למצבים רפואיים השייכים לאוטיזם יש שיעור של 6.2% המתמודדים עם טורט, שיעור גבוה פי 10 מבאוכלוסייה הכללית.

אפידמיולוגיה

תסמונת טורט והפרעות טיק מוטוריות וקוליות אחרות מתגלות בכל רחבי העולם, לכן הסברה היא כי הן אינן תלויות תרבות. תסמונת טורט מופיעה בכאחוז אחד מהילדים בגילאי בית ספר, אך למעלה מ-10 אחוזים מהילדים סובלים מטיק זה או אחר בשלב כלשהו בילדותם. אצל רבים מהמאובחנים הטיקים נחלשים במידה ניכרת, ואף נעלמים לאחר גיל ההתבגרות. מחקר שנערך במרכז שניידר לרפואת ילדים מצא כי 4.4 אחוז מהמתבגרים בישראל דיווחו על טיקים, אך שיעור ההורים שמדווח על כך הוא רק 1.3 אחוז. השיעור היה גבוה יותר בקרב מתבגרים מהמגזר הערבי. התסמונת נפוצה יותר בקרב גברים: מספר המאובחנים בטורט בקרבם גבוה פי שלושה עד ארבעה מאשר בקרב נשים. נראה כי לטורט מרכיב גנטי משמעותי, והסיכוי של מי שבמשפחתו יש אדם שסובל מתסמונת טורט להיות מאובחן אף הוא בטורט גבוה בין פי 10 לפי 100 ביחס לאדם ממוצע באוכלוסייה. פעמים רבות תסמונת טורט אינה מגיעה לבד. 60% המאובחנים סובלים גם מהפרעת קשב וריכוז, וכ-30% סובלים מ-OCD.

גורמים

אחד המודלים להסבר התפתחות תסמונת טורט הוא השערת הדחק - נטייה (Stress - Diathesis Hypothesis), לפיה אנשים בעלי נטייה לטיקים מלכתחילה, מתמודדים איתם בתגובה למצב דחק. הנטייה הראשונית יכולה להיות ביולוגית, גנטית או נרכשת. הדחק יכול להיות ביולוגי, כמו מחלה או פציעה, או פסיכולוגי (לדוגמה, מצב פסיכו-סוציאלי, מוות של אדם משמעותי או כל טראומה נפשית אחרת). הקשר בין חוויות טראומטיות לבין הופעת התסמינים נצפה למן התיאור הראשוני של ז'ורז' ז'יל דה לה טורט. שני נתיבים אלו, נטייה מולדת מחד וגורמי עקה מאידך, עשויים להתלכד אל נתיב משולב אחד בציר היפותלמוס - בלוטת יותרת המוח - בלוטת יותרת הכליה, השולט בהורמוני הדחק המופרשים בגוף. מידע שהצטבר במחקרים שונים מראה כי למתמודדים עם טורט יש תגובתיות יתר בציר זה, וכן תגובתיות יתר של מערכת העצבים הסימפתטית בהשוואה לקבוצת ביקורת של נבדקים בריאים.

גורמי סיכון שאינם גנטיים

• עקה פסיכוסוציאלית - ממידע שנאסף במחקרים פרוספקטיביים עולה כי עקה ברמות גבוהות הקודמת להתפרצות של טורט עלולה להעלות את חומרת הטיקים והסימפטומים האובססיביים-קומפולסיביים. בנוסף, המתמודדים עם טורט מדווחים על רמות גבוהות של לחץ, אך ייתכן שהוא קשור גם להתמודדות עם טורט עצמה והשלכותיה החברתיות והתפקודיות.
• פגיעות תוך-רחמיות ופגיעות סמוכות ללידה - נמצא כי מאורעות של ירידה ברמות החמצן (היפוקסיה) וירידה באספקת הדם (איסכמיה) למוח בסמוך ללידה מעלים את הסיכון להתפתחות טורט אצל העובר. כמו כן נמצא כי עישון האם בזמן ההריון מעלה גם הוא את הסיכון.
• פגיעות ראש - ילדים שסבלו מדלקת קרום המוח בגיל הרך, או חבלות ראש, הם פוטנציאלים להופעתה של תסמונת טורט, אך הם אינם גורם ישיר.
• גורמים נוירולוגיים ניתן לחלק לשני סוגים:
  • נוירוכימיים - סובלים מחוסר איזון בפעילות נוירוטרנסמיטורים שונות, כגון רמות נמוכות של סרוטונין, ליקויים במערכת הנואדרנרגית, במערכת האטיולוגים (חוסר איזון במוליך העצבי דופאמין במוח, האחראי על הפעילות המוטורית), ומערכת האופיאטית באזורים פרונטליים של המוח.
  • נוירואנטומיים - תפקיד המערכות הדופמינרגיות והקשר למסלולים ה- cortico- striato- thalamo- cortical. מסלולים אלו קשורים באופן משמעותי לתכנון וויסות הפעילות המוטורית. נמצא כי טורט קשור לכשל בדיכוי פעילותו של מחזור זה (שדה לופו, 2004).
• מנגנונים אוטואימוניים וזיהומיים - בשנת 1998 הצביעה קבוצת חוקרים על הפרעה אוטואימונית נוירופסיכאטרית הקשורה בזיהום חיידקי סטרפטוקוקלי (PANDAS) המהווה תופעה קלינית נפרדת וכוללת חלק ממקרי TS והפרעת כפייתיות טורדנית. ההנחה היא שזיהום בסטרפטוקוקוס (מסוג β המוליטי מקבוצה A ) הגורם לדלקת גרון ולזיהומים אחרים בדרכי הנשימה העליונות, הוא אירוע שמעורר תגובה אוטואימונית המביאה להופעת הטורט. בשלב מאוחר יותר עלולים וירוסים, חיידקים אחרים או אפילו תגובות חיסוניות שאינן זיהומיות לגרום להחרפת התסמינים ( דרך מנגנון של חיקוי מולקולרי בו גורמים אלו מחקים את החיידק הראשוני שיצר את התגובה). במחקרים מאוחרים יותר התגלה כי הסיכון גבוה יותר בילדים שסבלו מזיהומים חוזרים בסטרפטוקוקוס בשנה שקדמה להתפרצות הטורט. מאידך, במחקר אחר שעקב אחרי ילדים שאובחנו עם טורט, לא תועדה החרפה בטיקים ובתסמינים האובסיסיביים קומפולסיביים לאחר זיהום מוכח בסטרפטוקוקוס.

גנטיקה

קיימת רגישות גנטית לטורט ולהפרעות דומות כמו תסמונת אספרגר או מחלות עצבים, כשההעברה התורשתית היא אנכית - כלומר מהורה לילד. במחקרי תאומים נמצא שיעור גבוה של התאמה בין תאומים זהים, ושיעור נמוך בהרבה בתאומים שאינם זהים. מחקרים גנטיים שנערכו במשפחות, מצביעים על קשר אטיולוגי בין טורט, סוגים מסוימים של טורדנות כפייתית והפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות. שטורט עוברת בתורשה אצל הורים המתמודדים עם מצב רפואי זה (50% מילדיהם ילקו גם הם), אבל לא כל מי שמתמודד עם טורט יפגע באותה מידה, אף יכול להיות מצב שלהורים בריאים ייוולד ילד המתמודד עם טורט. הסיכוי ללקות בטורט גבוה יותר אצל בנים מאשר אצל בנות בכ-66 אחוז.

השפעה על אורח החיים

אף על פי שטורט אינה מסכנת חיים, עלולים הטיקים להיות מתישים וכואבים. בנוסף, מרבית המתמודדים עם טורט מתמודדים גם עם הפרעה כפייתית טורדנית, בהפרעת קשב וריכוז. הפרעות שכיחות נוספות בקרב ילדים עם טורט הן דיכאון, הפרעות חרדה, הפרעות התנהגות, ליקויי למידה והפרעות שינה. מהניסיון הקליני המצטבר עולה כי הגורמים הקובעים את עוצמת הסבל של החולה ואת רמת תפקודו אינם רק תדירות הטיקים או עוצמתם. כמו לגבי רוב המחלות הכרוניות, גם כאן תפקוד המשפחה, מנת המשכל של הילד ואיכות הסתגלותו החברתית הם בין הגורמים המשפיעים ביותר על רווחת הילד לטווח ארוך.

תסמונת טורט היא ליקוי בריאותי המתבטא בדפוס התנהגותי הגורם ללוקה להיות שונה מהנורמה, ולאי-נעימות חברתית. אין זה נדיר לפגוש ילדים המתמודדים עם טיקים קשים אשר מתפקדים היטב חברתית ולימודית, ולעומתם ילדים עם טיקים קלים יחסית המתמודדים עם מצוקה נפשית או בפגיעה ניכרת בתפקוד. אחת הסוגיות העיקריות היא באיזו מידה מנגנוני ההתמודדות הרגשיים של הילד עומדים בפני הפגיעה של הטיקים בדימוי העצמי. לעיתים השיא בחומרת הטיקים מתרחש דווקא בגיל ההתבגרות, כשחשיבותה הרגשית של דימוי הגוף גבוהה ביחס לגילאים אחרים. במקרים מסוימים הלוקים בתסמונת טורט נתפסים בעיני הסביבה כ"מוזרים" או "חריגים", דבר שעשוי לייצר אישיות חרדתית והערכה עצמית נמוכה.

טיפול

למרות התקדמות מסוימת שהושגה ב-10 השנים האחרונות, עדיין לא נמצאה תרופה מלאה למצב רפואי זה. עם זאת, קיימות מספר אפשרויות טיפול, תרופתיות ואחרות, להקלה על תופעת הטיקים. לרוב משלבים מספר דרכי טיפול להשגת תוצאה מרבית.

1. התערבויות חינוכיות - קבוצות תמיכה המעלות מודעות לטורט ותופעותיה, מעלות את ההבנה והסובלנות, ועשויות להביא להשפעה חיובית בהתפתחות הסימפטומים. שיתוף פעולה פעיל עם בית הספר חיוני להתנהלות מתואמת בכיתה ותכנון אופטימלי של סדר היום.
2. תזונה - יש לצמצם למינימום את צריכת הקפאין, שכן הוא עשוי להחמיר את הטיקים בחלק מן הילדים, אך פרט לכך לא נמצא קשר בין דיאטה מסוימת לשיפור במצב החולה (אם כי ברור כי תזונה מאוזנת ובריאה עדיפה).
3. פסיכותרפיה - פסיכותרפיה עשויה להועיל בשיפור הערך העצמי, ההתמודדות החברתית, הלחץ על המשפחה וההתמודדות בבית הספר, אך לא ברורה השפעתה הישירה על חומרת הטיקים.
4. טיפול התנהגותי וקוגניטיבי - טיפול זה הוא המועדף בהפרעה טורדנית כפייתית, ונמצא יעיל גם ב-TS, הן בהקלת הטיקים והן בפיתוח מיומנויות סביבתיות המסייעות להתמודד עם טורט. אחד הטיפולים שנמצא יעיל ביותר בילדים ובמבוגרים כאחד הוא טיפול התנהגותי הנקרא "אימון בהכחדת הרגלים" – Habit - reversal training או HRT. מטרת הטיפול היא להגביר מודעות לטיקים, לגירויים המחמירים אותם או המקלים עליהם, ובמיוחד מודעות לגורמים המקדימים להם ובעזרתם לתרגל יצירת תגובה מתחרה לטיק כאשר מזהים סימנים לבואו. כאשר המטופל חש שהטיק מתקרב, הוא מסגל את עצמו לפעול בתנועה רצונית מתחרה ובכך לבטל את הטיק. בהדרגה ילמד לוותר גם עליה ויסתפק במחשבה בלבד. שיטת טיפול זו עדיין לא נמצאת בשימוש נרחב, ועדיין מתקיימים מחקרים כדי לאשש את יעילותה.
5. טיפול תרופתי
   1. תרופות אלפא אדרנרגיות המפחיתות את הגירוי האדרנרגי במערכת העצבים המרכזית. השכיחה מקבוצת תרופות זו היא קלונידין Clonidine.
   2. תרופות אנטי פסיכוטיות המשפיעות בעיקר על המערכת הדופמינרגית על ידי חסימת הרצפטורים לדופמין. תרופות אלו ניתנות במקרה של כישלון בטיפול בקבוצת התרופות הראשונה ובמקרים חמורים של טורט, שכן אלו תרופות בעלות תופעות לוואי רבות.
   3. טיפולים נוספים שנחקרו הם טיפול בתרופות אנטי פרקינסוניות, תרופות מרפות שרירים, והזרקת בוטוליניום טוקסין לקבוצת שרירים ספציפית, הנמצאת בשימוש בעיקר אצל מטופלים שאצלם קיים טיק מרכזי מסוים אליו מכוונת הזריקה.
6. טיפולים ניסיוניים
   1. גירוי מגנטי פנים-גולגולתי (TMS) באמצעות אלקטרומגנטים רבי עוצמה המוצמדים לראש, וגורמים לשינוי חשמלי בקליפת המוח. סבורים כי טיפול זה משנה את הגרייה הקורטיקלית החשודה כאבנורמלית ב-TS.
   2. גירוי מוחי עמוק (DBS) בו מושתל קוצב יחד עם אלקטרודות באזורים ממוקדים במוח. הטיפול מיועד רק למצבים קשים ביותר שכן הוא מחייב ניתוח מוח מורכב וממושך. (הטיפול מיועד במקור לחולי פריקנסון).
   3. קנאביס רפואי

סוג הטיפול בטורט ומועד תחילתו נקבעים על פי חומרת התסמינים, המוגדרת לפי חומרת הטיקים ומידת השפעת התסמינים על התפקוד היומיומי, הדימוי העצמי, היכולת הלימודית וקיום מערכות יחסים בינאישיות. מאחר שהופעת התסמינים נושאת אופי גלי, כלומר מחריפה ונרגעת לסירוגין, יש הגורסים כי מוטב להחיל טיפול הכולל התערבויות חינוכיות ושינויי הרגלים מאשר טיפול תרופתי, ואכן, רבים מתמודדים עימה בהצלחה ללא תרופות. לחולים המתמודדים עם הפרעות נוספות כמו הפרעת קשב, הפרעת כפייתיות טורדנית, דיכאון, או הפרעה דו־קוטבית, ממליצים על טיפול בהפרעה הנלווית, אשר גורר מאליו הקלה בטיקים.

בישראל

ארגון סינדרום טורט ישראל (אסט"י) הוקם בשנת 1987 על ידי אנשים עם תסמונת טורט ובני משפחותיהם, ביוזמתו של הפרופסור עמוס קורצ'ין ובחסותו של ארגון "Tourette Association of America" מארצות הברית.

מטרותיו העיקריות של הארגון ופעולותיו הן:

1. קידום המודעות לתסמונת טורט בציבור, לרבות בקרב אנשי מקצוע, מורים ומטפלים
2. מתן שירותי תמיכה ("אוזן קשבת"), ייעוץ, והדרכה לאוכלוסיית המתמודדים עם טוראט ולבני משפחותיהם
3. איסוף מידע עדכני, תרגומו והפצתו
4. ארגון מפגשים והרצאות לחברי העמותה ולאנשי מקצוע
5. עיגון זכויותיהם של חבריו במסגרת החוק (על ידי שיתוף פעולה עם ארגונים דומים)
6. קידום שיתוף פעולה מחקרי וקליני בישראל

הארגון מופעל בהתנדבות מלאה ואינו נותן שירותים אשר המדינה מחויבת להעניק על פי חוק.

הארגון אינו נתמך על ידי כל גוף (ציבורי או פרטי) אשר לו עניין בפעילויות ונושאים עיקריים הנמצאים על סדר היום של הארגון, על מנת לשמור על חופש פעולה ועצמאות בקביעת דרכי פעולה.

לקריאה נוספת

• אוליבר סאקס, האיש שחשב שאשתו היא כובע, מחברות לספרות, תשנ"א
• אוליבר סאקס, אנתרופולוג על המאדים, מחברות לספרות, תשנ"ז

Swain JE, Scahill L, Lombroso PJ, King RA, Leckman JF, Tourette syndrome and tic disorders: a decade of progress, Journal of the American Academy of Child and Adolescence Psychiatry. 2007 Aug;46(8):947-68

קישורים חיצוניים

מדיה וקבצים בנושא תסמונת טורט בוויקישיתוף

• דף הפייסבוק של "אנשים עם טיקים בישראל" - [1]
• "שאלות ותשובות על תסמונת טורט" - דף מידע של אסט"י
• מיכל שדה - לופו, ‏תסמונת טורט - הגדרות, מאפיינים ודרכי טיפול, באתר פסיכולוגיה עברית, 11 בנובמבר 2004
• מיכל שדה - לופו, ‏השפעת לידתו של ילד הסובל מתסמונת טורט על חיי המשפחה, באתר פסיכולוגיה עברית, 15 בינואר 2005
• ד"ר נועה בן־ארויה מילשטיין, דפנה רורמן, ד"ר תמי שטיינברג ופרופ' אלן אפטר, טיקים ותסמונת טורט: כל השאלות והתשובות. המרפאה הנוירופסיכיאטרית לטיקים ותסמונת טורט ע"ש מטה והרי פרוינד. מרכז שניידר לרפואת ילדים. 14 באוקטובר 2014
• עידו אפרתי, הישראלי שמוביל את המחקר העולמי על טורט מפענח את מנגנון התסמונת, באתר הארץ, 24 ביוני 2016
• יואב מה-טוב, הסטיגמות מאחורי תסמונת טורט - והאמת שטרם נחשפה במלואה, באתר TheMarker‏, 7 ביולי 2021
• Tourette Association of America
• דר' מיכאל רוטשטיין, הרצאה (וידאו) - טיקים ותסמונת טוראט - מבט מקרוב
• ד"ר שרון צימרמן ברנר, הרצאה (וידאו) - אתגרים נלווים לתסמונת טוראט וגישות טיפוליות פסיכולוגיות מודרניות
• "יש לי תסמונת טורט וגם המון חברים" | כאן מקשיבים, סרטון באתר יוטיוב (אורך: 8:03)
• 
  שגיאות פרמטריות בתבנית:בריטניקה
  פרמטרי חובה [ 1 ] חסרים

הערות שוליים

הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי.

הערך באדיבות ויקיפדיה העברית, קרדיט,
רשימת התורמים
רישיון cc-by-sa 3.0

33348831תסמונת טורט