מיוקלונוס
מיוקלונוס (מיוונית μῦς mus- שריר, κλόνος clonos - בלבול) הוא תנועה קצרה, פתאומית ולא רצונית של שריר או קבוצת שרירים. המונח מתאר מצב רפואי ובדרך כלל אינו מאובחן כמחלה. תנועות קצרות הן מצב נורמלי לגמרי. התנועות המיוקלוניות נגרמות, בדרך כלל על ידי כיווץ פתאומי של שריר. ההתכווצות נקראת מיוקלונוס חיובי; ההרפיה נקראת מיוקלונוס שלילי. הזמן השכיח ביותר בו אנשים נתקלים בזה היא בזמן ההירדמות, אבל קפיצות מיוקלוניות הן גם אות לכמה לקויות נוירולוגיות. שיהוקים הם גם סוג של קפיצה מיוקלונית המשפיעה במיוחד על הסרעפת.
קפיצות מיוקלוניות יכולות להיות יחידות או ברצף, בתבנית או ללא תבנית. הן יכולות לקרות לעיתים רחוקות או פעמים רבות בדקה. בדרך כלל מיוקלונוס הוא אחד מכמה אותות במגוון רחב של לקויות מערכת העצבים כמו טרשת נפוצה, מחלת פרקינסון, מחלת אלצהיימר ומחלת קרויצפלד-יעקב, הרעלת סרוטונין וסוגים אחדים של אפילפסיה.
כמעט בכל המקרים בהם נגרם מיוקלונוס על ידי מערכת העצבים המרכזית קודמים לו סימפטומים אחרים. למשל, במחלת קרויצפלד-יעקב זה מאפיין קליני מאוחר המופיע אחרי שהחולה החל להציג כבר מחסור נוירולוגי בולט.
באופן אנטומי המיוקלונוס יכול לנבוע מנגע בקורטקס, בתת-קליפה או בחוט השדרה. נוכחותו של מיוקלונוס מעל הנקב הגדול שולל, ביעילות, מיוקלונוס של חוט השדרה אבל מיקום נוסף תלוי בבדיקות נוספות באלקטרומיוגרפיה (EMG) ו- EEG.
סימפטומים
ניתן לתאר התקפים מיוקלוניים כ"קפיצות". הם נגרמים על ידי התכווצות מהירה והרפיה של השרירים. אנשים שאין להם אפילפסיה יכולים לסבול מקפיצות קטנות בצורת שיהוק או עוויתות קצרות. דבר זה תקין לגמרי.
אצל חולי אפילפסיה גורמים התקפים מיוקלוניים לתנועות לא רגילות בשני צדי הגוף באותו זמן. באפילפסיה של רפלקס ניתן לגרום להתקפים מיוקלוניים על ידי אורות מהבהבים או טריגרים סביבתיים אחרים (ראה אפילפסיה פוטוסנסיטיבית. דוגמאות מוכרות של מיוקלונוס תקין כוללות: שיהוק, קפיצת הירדמות, שאנשים מסוימים חווים בזמן שהם עוברים למצב שינה. מקרים חמורים של מיוקלונוס פתולוגי עלול להפרע לתנועה ולהגביל בצורה חמורה את יכולתו של האדם לישון, לדבר ואפילו ללכת. קפיצות מיוקלוניות קורות, בדרך כלל אצל אנשים שיש להם אפילפסיה. הסוגים השכיחים ביותר של מיוקלונוס כוללים: מיוקלונוס של פעולה, רפלקס קורטיקלי, מיוקלונוס ראשוני, של החך, אפילפסיה מיוקלונית מתקדמת, רפלקס רשתי, מיוקלונוס בשינה וגירוי-רגישות.
סוגים
באפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים ההתקפים כוללים, לרוב, את הצוואר, הכתפיים ואת החלק העליון של הזרועות. התקפים אלה מתרחשים בדרך כלל זמן קצר אחרי התעוררות משינה. הם מתחילים, בדרך כלל, בין תחילת ההתבגרות הגופנית והבגרות המוקדמת. ניתן לשלוט בה, בדרך כלל על ידי תרופות אבל חייבים ליטול תרופות במשך כל החיים.
במקרים נדירים עלולים התקפים מיוקלוניים להיות סימפטמים של תסמונת לנוקס-גסטו, כשהם מתחילים בילדות המוקדמת ומערבים את הפנים, הצוואר, הכתפיים ואת החלק העליון של הזרועות. במקרים כאלה ההתקפים הם חזקים וקשים לשליטה.
אפילפסיה מיוקלונית מתקדמת (כלומר, התסמינים שלה הולכים ומחמירים) כוללת גם התקפים מיוקלוניים וגם התקפי טוני-קלוני. הטיפול לא תמיד מצליח על פני תקופת זמן ארוכה.
קשה למיין את הצורות השונות של מיוקלונוס משום שהסיבות, התוצאות והתגובות לטיפול מגוונות מאוד. להלן רשומות רק הצורות השכיחות ביותר:
- מיוקלוס של פעולה מאופיין בקפיצת שרירים הנגרמת או מוגברת על ידי תנועה רצונית או אפילו כוונה לנוע. היא עלולה להחמיר על ידי ניסיונות לביצוע תנועות מדויקות ומתואמות. מיוקלונוס של תנועה הוא הצורה המיוקלונית המגבילה ביותר והיא עלולה להשפיע על הזרועות, הרגליים, הפנים ואפילו על הקול. סוג זה של מיוקלונוס נגרם, לעיתים קרובות, על ידי נזק במוח הנגרם ממחסור בחמצן ואספקת דם למוח כאשר נשימה או הלב נעצרים באופן זמני.
- מיוקלוס של רפלקס קורטיקלי נחשב לסוג של אפילפסיה שמתחילה בקליפת המוח – השכבה החיצונית או "החומר האפור" של המוח, האחראית לרוב תהליך עיבוד הנתונים במוח. בסוג זה של מיוקלונוס הקפיצות כוללות רק שרירים מעטים בחלק אחד של הגוף, אך עלול לקרות שהקפיצות יכללו שרירים רבים. מיוקלונוס של רפלקס קורטיקלי עלול להתגבר כאשר החולה מנסה לנוע בדרך מסוימת או לחוש תחושה מסוימת.
- מיוקלונוס ראשוני קורה כאשר אין אפילפסיה או חריגויות אחרות במוח. הוא יכול לקרות באופן אקראי אצל אנשים בלי שום היסטוריה משפחתית של בעיה כזאת אבל הוא יכול לקרות גם אצל חברים באותה משפחה. דבר זה מרמז על כך שלעיתים הוא יכול להיות לקות תורשתית. מיוקלונוס ראשוני נוטה להיות יציב בלי עלייה בחומרת ההתקפים. מדענים אחדים סבורים שצורות מסוימות של מיוקלונוס ראשוני יכולות להיות סוג של אפילפסיה בלי סיבה ידועה.
- מיוקלונוס של החך היא התכווצות סדירה, ריתמית של שני צדי אחורי גג הפה הנקרא החך הרך. התכווצויות אלה יכולות להיות מלוות במיוקלונוס בשרירים אחרים, כולל אלה שבפנים, בלשון, גרון ובסרעפת. ההתכווצויות מאד מהירות והן מתרחשות עד 150 פעמים בדקה ועלולות להמשיך גם בשינה. מצב זה מופיע בדרך כלל אצל מבוגרים ויכול להימשך עד אין סוף. אנשים שיש להם מיוקלונוס של החך רואים בכך, בדרך כלל בעיה שולית, למרות שיש כאלה המתלוננים על צליל תקתוק באוזן, קול הנוצר כשהשרירים בחך הרך מתכווצים.
- אפילפסיה מיוקלונית מתקדמת (PME) היא קבוצה של מחלות המאופיינות במיוקלונוס, התקפים אפילפטיים וסימפטומים חמורים אחרים כמו בעיה בהליכה או בדיבור. תסמונות נדירות אלה מחמירות עם הזמן ולעיתים הן גורמות למוות, כמו למשל, במחלת לָפוֹרָה. מחלת לָפוֹרָה Lafora disease היא תורשתית. מחלה זו מתפרצת כשהילד יורש שני עותקים של גן פגום, אחד מכל הורה. מחלת לפורה מתאפיינת במיוקלונוס, התקפי טוני-קלוני, פגיעה קוגניטיבית קשה ופרכוסים מוקדיים[1].
קבוצה אחרת של מחלות PME המסווגות כהתנוונות מערכתית מלווה, לעיתים קרובות, במיוקלונוס של תנועה, התקפים ובעיות בשיווי משקל והליכה. רבות ממחלות PME אלה מתחילות בילדות או בגיל ההתבגרות.
- מיוקלונוס של רפלקס רשתי נחשב כסוג של אפילפסיה כללית שמתחילה בגזע המוח, החלק במוח המתקשר לחוט השדרה ושולט בתפקודים החיוניים כמו נשימה ודופק הלב. קפיצות מיוקלוניות משפיעות, בדרך כלל, על כל הגוף כשהשרירים משני צדי הגוף מושפעים בו זמנית. אצל אנשים מסוימים יהיו קפיצות מיוקלוניות רק בחלק מן הגוף, כמו ברגליים, כשכל השרירים באותו חלק מעורבים בכל קפיצה. מיוקלונוס של רפלקס רשתי יכול להיגרם על ידי תנועה רצונית או על ידי גירוי חיצוני[2].
- מיוקלונוס של חוט השדרה הוא מיוקלונוס שתחילתו בחוט השדרה. לעיתים קרובות הוא נגרם על ידי גירוי עם השהיה בשל איטיות הפעולה של סיבי העצב בחוט השדרה[3].
- מיוקלונוס של גירוי-רגישות נגרם על ידי מגוון של אירועים חיצוניים כולל: רעש, תנועה ואור. הפתעה עלולה להגדיל את רגישותו של החולה.
- מיוקלונוס של שינה מתרחש בשלבים הראשונים של השינה, במיוחד ברגע ההירדמות. נראה שיש כמה צורות שהן רגישות לגירוי. אנשים מסוימים שיש להם מיוקלונוס של שינה כמעט לא מוטרדים מזה ולא צריכים טיפול תרופתי. עם זאת המיוקלונוס יכול להיות סימפטום של הפרעת שינה בעייתית כמו תסמונת הרגליים העצבניות וייתכן שאדם שיש לו מיוקלונוס מסוג זה יהיה זקוק לטיפול תרופתי על ידי רופא.
סיבה
רק לעיתים נדירות מרמז מיוקלונוס על משהו שהוא שונה מכיווץ שרירים אקראי. מיוקלונוס יכול להתפתח כתגובה לדלקת, פגיעת ראש או בחוט השדרה, שבץ, סרטן המוח, אי-ספיקת כליות או אי-ספיקת כבד, הרעלה מחומרים כימיים או מסמים, כתופעת לוואי של תרופות מסוימות כמו טראמאדול[4]
תנועות מיוקלוניות שפירות נראות, בדרך כלל, בהרדמה כללית כשמשתמשים בתרופות תוך ורידיות. מניחים שהן נוצרות כתוצאה מאיתות בולם מופחת מן הנוירונים הגולגלתיים. מניעת חמצן ממושכת למוח, היפוקסיה עלולה לגרום למיוקלונוס פוסט היפוקסי.
מיוקלונוס יכול להיות בפני עצמו, אבל לרוב הוא אחד מכמה סימפטומים המתקשרים למגוון רחב של לקויות במערכת העצבים. כך למשל קפיצות מיוקלוניות יכולות להתפתח אצל חולים בטרשת נפוצה, מחלת פרקינסון, מחלת אלצהיימר, אופסוקלונוס (תנועת עין בלתי נשלטת), מחלת קרויצפלד-יעקב, או לופוס. קפיצות מיוקלוניות קורות, בדרך כלל לאנשים עם אפילפסיה, ליקוי בו הפעילות החשמלית במוח נעשית בלתי סדירה ומובילה להתקפים. הוא נמצא גם ב MERRF - אפילפסיה מיוקלונית עם סיבים אדומים מחוספסים[1], אנצפלופתיה מיטוכונדרית נדירה.
קפיצות של קבוצות שרירים, חלק גדול מן הגוף או סדרה של רצף מהיר של קפיצות למצב זקוף ממצב ישיבה נראות, לעיתים, אצל חולים אמבולטוריים המקבלים טיפול במינון גבוה של מורפיום ותרופות דומות. יכול להיות שזה סימן לרמה גבוהה ו'או עלייה מהירה ברמת התרופה בדם. קפיצות מיוקלוניות נגרמות גם על ידי תרופות אחרות כמו תרופות אנטיכולינרגיות[5]
פתופיזיולוגיה
למרות שמקרים אחדים של מיוקלונוס נגרמים על ידי פגיעה במערכת העצבים ההיקפית, הרי שרוב סוגי המיוקלונוס נגרמים על ידי הפרעה למערכת העצבים המרכזית. יש מחקרים הטוענים שיש כמה מקומות במוח המעורבים במיוקלונוס. מקום כזה, למשל, הוא בגזע המוח קרוב למבנים האחראים לתגובת הבהלה, תגובה אוטומטית לגירוי בלתי צפוי הגורם להתכווצות שרירים מהירה.
המכניזמים המדויקים שהם בבסיס המיוקלונוס עדיין אינם מובנים במידה מלאה. מדענים סבורים שכמה סוגי מיוקלונוס של גירוי-רגישות נגרמים מעודף רגישות של חלקים במוח השולטים בתנועה. חלקים אלה קשורים הדדית בסדרה של לולאות של משובים הנקראים מסלולים מוטוריים. מסלולים אלה מסייעים ומווסתים תקשורת בין המוח והשרירים. יסודות חיוניים בתקשורת זו הם כימיקלים הידועים כנוירוטרנסמיטורים הנושאים עמם מסרים מתא עצב, או נוירון אחד, למשנהו. נוירוטרנסמיטורים משוחררים על ידי נוירונים וקושרים עצמם לקולטנים בחלקים של תאים שכנים. נוירוטרנסמיטורים אחדים יכולים לגרום לתא המקבל להיות רגיש יותר, בעוד שאחרים גורמים לתאים המקבלים להיות רגישים פחות. מחקרים מעבדתיים מציעים שחוסר איזון בין הכימיקלים האלה יכול להיות הבסיס למיוקלונוס.
טיפול
הפסקת תרופות החשודות בכך שהן גורמות למיוקלונוס וטיפול בהפרעות מטבוליות (של חילוף חומרים) יכול לפתור מקרים של מיוקלונוס[6]. כאשר מתווים צורך בטיפול תרופתי הרי תרופות אנטי אפילפטיות הן התרופות העיקריות אותן יתנו. ידועות תגובות פרדוקסליות לטיפול. תרופות שרוב האנשים מגיבים אליהן בצורה מסוימת עלולות, אצל אנשים אחרים, להחמיר את הסימפטומים שלהם. לפעמים מוביל דבר זה בטעות להעלאת המינון במקום להפחית אותו או להפסיק את השימוש בתרופה לגמרי[7]. הטיפול במיוקלונוס מתמקד בתרופות שיכולות להפחית סימפטומים. התרופות בהן משתמשים לרוב כוללות סודיום ולפוראט, קלונאזפאם (קלונקס) וכמה תרופות נוגדות פרכוסים אחרות כמו לבטיראצטם (קפרה)[6]. בדרך כלל מעלים את המינון של קלונאזפאם בהדרגה עד שמצבו של החולה משתפר או שתופעות הלוואי מתחילות להזיק. ישנוניות ואיבוד קואורדינציה הן תופעות לוואי שכיחות. התוצאות המועילות של קלונאזפאם יכולות לפחות עם הזמן אם החולה מפתח סבילות לתרופה.
ברבות מן התרופות שמשתמשים בהן לטיפול במיוקלונוס כמו ברביטורטים, פניטואין ופרימידון (פריזולין) משתמשים גם לטיפול באפילפסיה. ברביטורטים מאטים את מערכת העצבים המרכזית ולכן גורמות להרגעה ומונעות התקפים. פניטואין ופרימידון הן תרופות אנטי אפילפטיות יעילות למרות שפניטואין עלול לגרום לאי ספיקת כבד או לגרום לתוצאות מזיקות בטווח הארוך אצל חולים שיש להם PME. סודיום ולפוראט הוא טיפול חלופי למיוקלונוס וניתן להשתמש בו לבד או בצירוף עם קלונאזפאם. למרות שקלונאזפאם או סודיום ולפוראט יעילות אצל רוב החולים שיש להם מיוקלונוס הרי יש חולים שמגיבים להן בצורה שלילית.
פרוגנוזה
למרות שמיוקלונוס אינו מצב המסכן חיים הוא יכול לגרום לליקויים מחלישים. מיוקלונוס של תנועה עם מרכיביו: מיוקלונוס חיובי ושלילי נחשב, בדרך כלל חמור יותר. זה משתנה מאדם לאדם אם המצב נמשך לאורך כל החיים אם לאו.
לקריאה נוספת
- יצחק שילר, אפילפסיה : מדריך לחולה ולבני משפחתו, פרולוג, 2005.
קישורים חיצוניים
- מיכאל דובלין ויהודית מנליס, 2005. המדריך השלם לאפילפסיה.
הערות שוליים
- ^ 1.0 1.1 אפילפסיות מיוקלוניות מתקדמות
- ^ Hirokazu Oguni. Neurology Asia 2004; 9 (Supplement 1) : 25 –26 Myoclonus and myoclonic seizures
- ^ Brown P, Thompson PD, Rothwell JC, Day BL, Marsden CD. Axial myoclonus of propriospinal origin. Brain 1991;114:197-214.
- ^ http://www.lareb.nl/documents/kwb_2002_3_trama.pdf
- ^ תרופות אנטיכולינרגיות באתר אינפומד.
- ^ 6.0 6.1 Van Zandijcke, M. (יוני 2003). "Treatment of myoclonus". Acta Neurol Belg. 103 (2): 66–70. PMID 12891998.
{{cite journal}}: (עזרה) - ^ Andrade, DM.; Hamani, C.; Minassian, BA. (יולי 2009). "Treatment options for epileptic myoclonus and epilepsy syndromes associated with myoclonus". Expert Opin Pharmacother. 10 (10): 1549–60. doi:10.1517/14656560903025189. PMID 19527185.
{{cite journal}}: (עזרה)
הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי.