דיסטוניה

דיסטוניה

חולה המתאפיין בדיסטוניה

דִּיסְטוֹנְיָה (בעברית: פֶּרַע מֶתַח שְׁרִירִים, פֶּרַע מֶתַח) היא הפרעה נוירולוגית-תנועתית המתבטאת בכיווץ שרירים חזק ולא רצוני שגורם לתנוחות מוזרות וחריגות. לדוגמה, דיסטוניה בשריר היד האחורית, התלת ראשי, תגרום ליד להיות עקומה ובמיקום הפוך ממיקומה הסטנדרטי (ראה תמונה). אצל חולי דיסטוניה, הכיווצים האלה יכולים להופיע כתוצאה מתנועה מודעת של השריר שאחריה מופיע הכיווץ, או באופן פתאומי בלי שום קשר לתנועה כלשהי.

התסמונת מוכרת משנת 1908, ומאז ניסו מומחים רבים לתאר את המחלה על כל מורכבותה. נראה שדיסטוניה יכולה להיות ממוקמת בשרירים בודדים (Focal dystonia) או בגף אחד בצוואר (Torticollis), בפנים ובמיוחד בשרירי העיניים (Blepharospasm), או במחצית הפנים לפעמים לאחר שיתוק היקפי של חצי פנים (Hemifacial spasm) וסביב פעילות מסוימת שמעוררת אותה, כמו: כתיבה (Writer cramp), נגינה (Musician cramp). הצורות החלקיות מופיעות בגילאים שונים, בדרך כלל אצל מבוגרים. במקרים אלו מטפלים בדיסטוניה רק כשהיא מפריעה בעבודה ובתפקוד השוטף. דיסטוניה יכולה לכלול אזורים צמודים כמו פנים וצוואר, מחצית גוף (Hemidystonia), או יכולה לנדוד בין חלקים שונים בגוף עד לדיסטוניה כללית (Generalized dystonia).

שכיחות המחלה בעולם היא 3.4:100,000, וגבוהה יותר באורח ניכר בקרב יהודים אשכנזים 1:6,000- 1:2,000 כפי שנמצא במחקרים אחרונים. אזור ליטא נחשב כמקור של מוטציה גנטית זו, כבר למעלה מ-350 שנה, וההסבר לכך הוא: צפיפות גבוהה של אוכלוסייה אשכנזית באזור זה ונישואים תוך-קהילתיים משפחתיים רבים בעבר ^{[דרוש מקור]}.

סיווג

דיסטוניה כללית – בדרך כלל תורשתית, המתחילה בגפיים התחתונות ולאט לאט עולה למעלה. זוהי הצורה הקשה ביותר של דיסטוניה, ומתחילה בדרך כלל בגילאים צעירים מאוד. דיסטוניה כללית שכיחה בעיקר אצל יהודים אשכנזים ובעיקר אצל ליטאים, אצלם מצאו פגם גנטי אופייני מאוד.

דיסטוניה פוקאלית – דיסטוניה שכיחה ביותר, אשר מופיעה במקומות מוגבלים בגוף. לדוגמה, דיסטוניה המוגבלת לשרירים שסביב העין, לצוואר, שרירי הלוע, קבוצת שרירים בודדת בזרוע וכו'. זאת דיסטוניה שמעוררת על ידי פעילות מונוטונית, כגון נגינה או הקלדה.

דיסטוניה סגמנטלית – תוקפת יותר מחלק אחד (כמו הפוקאלית). לדוגמה, Hemidystonia שגורמת לדיסטוניה ביד וברגל באותו הצד של הגוף. דוגמה נוספת היא Multifocal Dystonia שגורם לדיסטוניה בחלקים שונים בגוף.

המחלה יכולה להיות ראשונית, על רקע פגם תורשתי (ידועים היום 13 פגמים גנטיים הגורמים לדיסטוניה בצורות שונות), או משנית לפגיעה של המערכת הדופמינרגית של המוח ממחלות שונות, כמו: פגיעות מחוסר חמצן בלידה, מצבים של דום לב או דום נשימה, תאונות עם חבלת ראש, אירוע במוח, תסמונת קרישת-יתר של דם, הרעלות עם Co, Mn, Cyanide, דלקות מוח מנגיפים (Encephalitis) ונטילת תרופות שונות בעלות השפעה על המוח כמו רולפטיקה (Halidol) שניתנות כטיפול במחלות פסיכיאטריות, אך גם נטילת תרופות פופולריות כנגד בחילות וסחרחורות כמו Pramin, Modal.

סימנים ותסמינים

תסמינים

בדיסטוניה של פתלת ללא סיבה ידועה (אידיופתית), התקיפים מתחילים בגילים 6–12. תסמינים מוקדמים יכולים להיות מתונים או חמורים. השרירים מתכווצים לאט ובאורח אנומלי, מה שגורם לפתולים ולסבובים. דיסטוניה מתחילה בדרך כלל ברגל אחת או בכף הרגל, היא עשויה להשאר מוגבלת לפלג הגוף העליון או לרגל, אולם לעיתים היא מקיפה את הגוף כולו, ומגבילה בסופו של דבר את הילד לכיסא-גלגלים. דיסטוניה אחרת היא התכווצות שריר עיקשת בעת כתיבה (הגם שלא כל התכווצויות השריר בעת כתיבה נובעות מדיסטוניה). דיסטוניה של פתלת ללא סיבה ידועה המתגלה אצל בוגרים מתחילה בדרך כלל בפנים או בשריר הזרוע ולרוב אינה עוברת לחלקים אחרים בגוף. עווית העפעף (פלפרוספזם) היא סוג של דיסטוניה המתבאטת בין השאר, בכך ששמורות העיניים נעצמות שוב ושוב באופן לא רצוני. קורה שרק עין אחת מושפעת בתחילה, אולם בסופו של דבר מושפעת גם העין האחרת. התהליך מתחיל בדרך כלל במצמוץ מופרז, בעצבנות עיניים או ברגישות קיצונית לאור בוהק. אנשים רבים הסובלים מעווית העפעף מגלים דרכים לשמור על עיניים פקוחות, ובכלל זה פיהוק, זמרה, או פתיחה רחבה של הפה. טכניקות אלו מאבדות מיעילותן עם התחזקות ההפרעה. עווית העפעף יכולה לפגוע באופן חמור בראייה. צווארת עוויתית (ספסמודיק טרטוקוליס) היא דיסטוניה הקשורה בשרירי הצוואר. לקות עוויתית של השמעת הקול (דיספוניה ספאסמודית) פוגעת בשרירים השולטים על הדיבור . לאנשים הסובלים מהפרעה זו יש בדרך כלל רעד מהותי גם במקום אחר בגוף. עוויתות של שרירי מיתרי הקול עשויות לחסום דיבור לגמרי או לעשות את צליל הדיבור למתוח, רוטט, גס, מזדעזע, חורקני מקוטע או משובש וקשה להבנה. בעולם הגולף ידועה הדיסטוניה מסוג קשה במיוחד, המכונה ייפס. הביטוי העיקרי שלה הוא התכווצות ספונטנית של שרירי כפות הידיים ושורשי כפות הידיים, באופן שעושה את החבטה לבלתי אפשרית כמעט ומפריע מאוד לשחקן לשלוט בהכוונת הכדור. מקצוענים רבים נפגעו ונפגעים מעוויתות שרירים אלה עד כדי פגיעה בקריירה שלהם. בדומה לכך עוויתות מוזרות בכפות הידיים ובזרועות של נגנים המונעות מהם לנגן, עשויות גם הן להיות לקות במתח השרירים. צורות מסוימות של לקות במתח השרירים מתקדמות במרוצת הזמן, התנועות נעשות מוזרות יותר ויותר. התכווצויות שרירים חמורות יכולות לכפות על הצוואר ועל הזרועות תנוחות מוזרות ולא נוחות.

סיבות

נראה כי לקות במתח השרירים נובעת מפעילות יתר בכמה אזורים במוח- הגנגליונים הבזליים, הרמה (תלמוס) וקליפת המוח. עם הסיבות ללקות במתח השרירים נמנים לקוי חמור באספקת חמצן למוח בעת הלידה או בהמשך החיים, מחלת פרקינסון, טרשת נפוצה, רעילות בשל הצטברות מתכות מסוימות (למשל, נחושת במחלת וילסון) ושבץ. תרופות אנטי-פסיכוטיות יכולות לגרום לסוגים מסוימים של לקות במתח השרירים, לרבות סגירה לא –רצונית של העפעפיים (עווית העפעף, (בלפרוספזם), פיתול לא רצוני של הצוואר (צווארית עוויתית (ספאסמודיק טורטיקוליס)) העוויות פנים ותנועות לא רצוניות חוזרות ונשנות של הפה והלשון (טרדיוב דיסקינזה) לקות במתח השרירים כרונית נובעת, בדרך כלל, מסיבות גנטיות.

טיפול

טיפול בגורם לדיסטוניה, אם הוא ידוע, מפחית בדרך כלל את הלקות. למשל, תרופות המשמשות לטיפול במחלת פרקינסון יכולות להיות יעילות לטיפול במתח השרירים הקשורה למחלה זו. כאשר מדובר בדיסטוניה שמקורה בשימוש בתרופה אנטי-פסיכוטית, הזרקה או בליעה מידיות של דיפנהידראמין עוצרות בדרך כלל את האירוע במהירות והשימוש בתרופה האנטי פסיכוטית נפסק. ע"פ מחקר שנערך בבית החולים וולפסון נמצא שבעקבות טיפול באמצעות שמן העשיר ב-CBD נמצא שיפור בקרב הסובלים מדיסטוניה. אם הסיבה לדיסטוניה אינה ידועה הטיפול מוגבל. מצבם של חלק מהחולים, בייחוד ילדים הסובלים מצורה תורשתית של לקות במתח השרירים (שקרויה דיסטוניה הגיבית לדופה), משתפר בצורה דרמטית בעקבות טיפול בלבודופה. אפשר להשתמש בבנזודיאזופינים שהם סוג של חומרי הרגעה מתונים. בקלופן (בקלוסן), חומר מרפה שרירים, יכול להינתן דרך הפה או באמצעות משאבה המושתלת בתעלת השדרה. תרופות אנטי-כולינרגיות כמו תראיהקסיפנידיל (ארטן) ודיפנהידראמין, עוזרות לפעמים אולם גם גורמות לתופעות לוואי, כמו נמנום, יובש בפה, טשטוש ראיה, סחרחורת, עצירות, קשיים בהשתנה ורעד, בייחוד אצל קשישים. התרופות האנטי פסיכוטיות קלוזאפין (לפונקס) ואולנזפין עשויות להועיל. זריקות של בוטולין (רעלן חיידקי המשתק את השרירים) לשרירים פעילים מדי התגלו כטיפול המוצלח ביותר. הזריקות הללו מועילות בייחוד ללוקים בעווית העפעף, בצווארת עוויתית או בדיספוניה ספסמודית. אם הטיפול התרופתי אינו יעיל והתסמינים חמורים, אפשר לבצע ניתוח. בכלל זה פאלידוטומיה (הרס של אזור זעיר בגנגליונים הבזליים) והשתלת אלקטרודות לגירוי של אותו אזור מוחי עצמו. פיזיותרפיה מסייעת לחלק מהחולים, בייחוד למי שמטופל בבוטלין.

טיפול הזרקת הרעלן בוטולין, המוכר בעולם למעלה מ-10 שנים מאושר בסל הבריאות לשני מצבים, אלו הקשורים בדיסטוניה מוקדית אשר פוגעת קשה באיכות התפקוד והחיים:

1. Blepharospasm - התכווצות של שרירים הסוגרים את שתי העיניים בכל גירוי של אור, בעיקר בחשיפה לשמש. במצב זה האדם נדרש להיעזר בידיים על מנת לפקוח את עיניו, להרכיב משקפי שמש רוב הזמן, ולפעמים כמו עיוור ממש, הוא זקוק לליווי, אינו עצמאי ואינו מסוגל לנהוג.
2. דיסטוניה של הצוואר Torticollis - התכווצות בררנית של שרירי הצוואר כשמסובבים ראש לצד, או בציר קדמי-אחורי, עד לכאב ואי-יכולת לשחררו באופן עצמאי. לפעמים המצב מחמיר בהליכה. עם הזמן כאבים בצוואר ושינויים בחוליות הצוואר גורמים לסיבוכים נוספים. מגע עם עצם או עם גוף זר יכולים לשחרר לשניות את התנועה הביזארית, ואנשים מחפשים לעצמם תנוחות עם תמיכת ראש כדי לתפקד.

ראו גם

• מחולית
• דיסקינזיה מאוחרת

קישורים חיצוניים

מדיה וקבצים בנושא דיסטוניה בוויקישיתוף

• הערך "כאבים בצוואר", באתר ויקירפואה
• מהי דיסטוניה
• מחלת הדיסטוניה אתר INFOMED
• GeneReview/NIH/UW entry on Dystonia Overview
• GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Early-Onset Primary Dystonia
• Film on Dystonia from Public Broadcasting Service
• A story of one woman's struggle with dystonia at MSNBC.com
• Care4Dystonia Newsletters, Library and Education Forum on Dystonia
• Down on the Pharm': All About Acute Dystonic Reaction
• עוויתיות בלתי רצוניות של הצוואר
• הפרעות קואורדינציה

הערך באדיבות ויקיפדיה העברית, קרדיט,
רשימת התורמים
רישיון cc-by-sa 3.0

28428863דיסטוניה