תסמונת ויליאמס
שגיאת לואה ביחידה יחידה:תבנית_מידע בשורה 261: תבנית מחלה ריקה. תסמונת ויליאמס (באנגלית: Williams Syndrome) היא תסמונת גנטית נדירה, שמקורה בפגיעה כרומוזומלית. התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1961, על ידי קרדיולוג מניו זילנד בשם ג'ון ויליאמס. התסמונת מופיעה באחת מתוך 20,000 לידות והיא חשוכת-מרפא. מכיוון שהלוקים בתסמונת מתאפיינים באמפתיה מוגברת ובחברותיות גבוהה, היא מכונה גם תסמונת האהבה.[1]
מאפיינים
לרוב הלוקים בתסמונת מבנה פנים ייחודי, שעשוי לכלול שפתיים בולטות, פה רחב, אף קטן וסולד, עפעפיים בולטים ולסת בולטת. מאפיינים גופניים נוספים הם גובה נמוך, כתפיים צרות ושמוטות, ברכיים כפופות, היפוטוניה וגמישות יתר של המפרקים. תסמינים אפשריים נוספים כוללים קשיי אכילה, הקאות, הרטבה, בעיות שינה, יתר לחץ דם, הפרעות כליה, רמות גבוהות של סידן בדם (בעיקר בינקות), צרידות בקול, בעיות שיניים, קשיי ראייה לטווח קרוב, פזילה, והתבגרות מוקדמת. לכ-80% מן הלוקים בתסמונת קיים ליקוי בלב המחייב התערבות רפואית.
תסמין שכיח נוסף הוא רעד קל בשרירים, הגורם לבעיות בהתפתחות המוטורית (הן במוטוריקה עדינה והן במוטוריקה גסה). התופעה מובילה לאתגרים ברכישת מיומנויות גרפיות, עיכוב בהתפתחות יכולת ההליכה, ותנועה מגושמת.
מאפיינים מנטליים
תסמונת ויליאמס גורמת לעיכוב בהתפתחות המנטלית, ולליקויי למידה קשים. לסובלים מתסמונת ויליאמס קיימת לקות שכלית בדרגות שונות של חומרה, ומנת משכל (IQ) בטווח שבין 90-40. רוב הלוקים בתסמונת נוטים להיפראקטיביות, סובלים מחוסר שקט ומקשיי ריכוז לאורך זמן, ומרבים לקום ולהסתובב. גירויים קוליים עלולים להסיח את דעתם בקלות, ובמידה ואינם שגרתיים,אף לעורר בהם פחד. כמו כן, קיימים קשיים בתפיסת מרחב ובזיכרון החזותי; זיהוי מושגי יסוד כצבע, גודל וצורה.
מאפיין בולט הוא שפה עשירה (אשר מתפתחת בשלב מאוחר יחסית), שאינה משקפת את המגבלות ביכולת החשיבה, מכיוון שהלוקים לומדים תבניות מילוליות ומשתמשים בהן נכון בהקשרים חברתיים. בחלק מהמקרים מתגלה כישרון מוזיקלי מפותח.
אחד המאפיינים של התסמונת הוא התנהגות חברתית ערה, ועניין גבוה במערכות יחסים ובאנשים. קיימת יכולת לזהות נכונה מצבים רגשיים אצל הזולת ונטייה להפגין אמפתיה, לשתף בחוויות אישיות, ולתאר רגשות באופן דרמטי. חרף יכולות אלה, רבים מהלוקים בתסמונת סובלים מבדידות ומתקשים ליצור קשרים בין-אישיים עמוקים ומתמשכים. מכיוון שחברותיות היתר מתבטאת בכמיהה לקשר, פנייה חסרת עכבות לזרים ורצון עז לרצות את הסביבה, הלוקים בתסמונת נמצאים בסיכון גבוה לניצול.
צורת ההורשה
הופעתה של תסמונת ויליאמס זהה בזכרים ובנקבות. במרבית המקרים, שני ההורים של הלוקה בתסמונת בריאים, וכן שאר בני משפחתו. במקרים נדירים, יירש הילד את התסמונת מהורה הלוקה בה. תסמונת ויליאמס נגרמת בשל חסר מקטע זעיר באזור WBSCR בכרומוזום 7. המקטע החסר בגודל של כמיליון וחצי בסיסים, על פי רוב, ומכיל 28 גנים. המחיקה מתרחשת עקב הארכיטקטורה הייחודית של האזור, התחום על ידי צברים הומולוגיים של גנים ופסאודוגנים המאורגנים כ-low copy repeat blocks הנקראים דופליקונים. סידור זה מעלה את הסיכוי לשכפול לא נכון של האזור במהלך המיוזה ולמחיקתו במהלך השחלוף. אחד מהגנים החסרים הוא האלסטין, שהיעדרותו תורמת, קרוב לוודאי, להיצרות כלי הדם, תווי הפנים הייחודיים, השרירים הרפויים והבעיות האורתופדיות. מחקר[2] שפורסם באפריל 2019, מצביע על קשר בין תסמונת ויליאמס לפגיעה במיאלין, החומר העוטף ומבודד את תאי העצב, בדומה לתהליך המתרחש בטרשת נפוצה.
ראו גם
קישורים חיצוניים
הערות שוליים
- ^ Brian W. Haas, Debra Mills, Anna Yam, Fumiko Hoeft, Genetic influences on sociability: Heightened amygdala reactivity and event-related responses to positive social stimuli in Williams syndrome, The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience 29, 2009-01-28, עמ' 1132–1139 doi: 10.1523/JNEUROSCI.5324-08.2009
- ^ נעה חסלוביצר, תרופות קיימות לטרשת נפוצה עשויות לסייע לחולים בתסמונת וויליאמס, באתר ynet, 23 באפריל 2019
28541282תסמונת ויליאמס