MODY 2
שגיאת לואה ביחידה יחידה:תבנית_מידע בשורה 261: תבנית מחלה ריקה. MODY 2 היא אחת הצורות של סוכרת מסוג MODY (קיצור של: "Maturity onset diabetes of the young", בתרגום לעברית: סוכרת מבוגרים התוקפת צעירים). MODY היא סוג נדיר יחסית של מחלת הסוכרת (כ-1%-2% מתוך כלל חולי הסוכרת), המתאפיין בערכי סוכר גבוהים המופיעים בגיל צעיר, אך נמוכים משמעותית מאשר בסוכרת מסוג 1. מתוך כ-11 סוגי MODY, הסוג MODY2 הוא השני בשכיחותו, ומהווה 30%-70% מכלל מקרי ה־MODY.
MODY2 מורשת באופן אוטוזומלי דומיננטי. תורשה דומיננטית פירושה שגן פגום מהורה אחד מסוגל לגרום למחלה, למרות שהגן התואם מההורה השני הוא נורמלי. אם הורה אחד בלבד יש לו פגם גנטי, לכל ילד יש סיכוי של כ-50% לרשת את ההפרעה. שלא כסוכרת מסוג 1 או 2, MODY אינה מחלה אוטואימונית.
מקור המחלה
מקור המחלה הוא מוטציה גנטית בגלוקו-קינאז הנמצא בתאי בטא שבלבלב. גלוקו-קינאז הוא אנזים שתפקידו להפוך את הגלוקוז שבדם לגלוקוז-6-פוספט אשר זמין לתהליכים תוך תאיים. כמו כן, לגלוקו-קינאז תפקיד חשוב בוויסות מטבוליזם הפחמימה: הוא משמש גלאי גלוקוז ומעורר את פעילות המטבוליזם כתגובה לעליה או צניחת רמת הגלוקוז.
גלוקו-קינאז מהווה חיישן גלוקוז לתאי הבטא. כאשר הוא נפגע, נפגעת כאמור גם ההמרה של הגלוקוז לגלוקוז-6-פוספט, וכתוצאה מכך הגלוקו-קינאז אינו מרגיש ברמות הסוכר הגבוהות. יש צורך בריכוז גבוה יותר של גלוקוז על מנת להפריש את אותה רמת אינסולין מתאי הלבלב, ורמת הסוכר בדם עולה. אצל אדם בריא, גלוקו-קינאז מעורר הפרשת אינסולין כשהגלוקוז עולה על 90 מ"ג/ד"ל. ב־MODY2 מוטציות בגן גורמות למולקולת גלוקו-קינאז להיות רגישה פחות לרמות העולות של הגלוקוז. יש לתאי בטא את היכולת להפריש אינסולין, אבל הם עושים זאת רק מעל סף גבוה של סוכר בדם (בדרך כלל 126-144 מ"ג/ד"ל). מצב זה מייצר היפרגליקמיה כרונית, מתונה, שהיא בדרך כלל ללא תסמינים ותופעות לוואי.
יש לציין שהמחקר בתחום סכרות נדירות אלו עודנו באיבו, וקשה למצוא מחקרים וסטטיסטיקות מקיפות וסופיות.
טיפול
רמת ההיפרגליקמיה ב-MODY2 בדרך כלל אינה מחמירה עם הגיל באופן דרמטי כמו בסוכרת רגילה, וסיבוכים לטווח ארוך הם נדירים. בילדים ובמבוגרים בריאים, ניתן למנוע היפרגליקמיה על ידי תזונה בריאה ופעילות גופנית. פעילות גופנית קבועה היא הגורם המשמעותי ביותר במניעת הסתבכות המחלה. עם זאת, כאשר החולים נכנסים לגילאי 50 ו-60, לפעמים אין בכך די באלה כדי לשלוט בהיפרגליקמיה. במקרים אלה, תרופות רבות עבור סוכרת מסוג 2 אינן יעילות, משום שהם מתמודדות עם עמידות הגוף לאינסולין, ו־MODY2 אינו גורם כלל עמידות לאינסולין. תרופות אחרות (כמו Repaglinide ועוד) יכולות לעזור לגוף לווסת את רמת הגלוקוז על ידי גירוי הלבלב לשחרר אינסולין לפני ארוחות.
קישורים חיצוניים
- סוגי MODY והגורמים להם בוויקיפדיה (באנגלית)
הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי.
