תסמונת די-ג'ורג'
 |
תסמונת די-ג'ורג' (נקראת גם תסמונת חך-לב-פנים, באנגלית: DiGeorge syndrome ידועה גם בשמות תסמונת Velo cardio facial (VCFS) או 22q11.2 deletion syndrome) היא תסמונת גנטית בעלת ביטויים רפואיים, קוגניטיביים ופסיכיאטרים מגוונים.[1] התסמונת זוהתה לראשונה ב־1978 על ידי ד"ר שפרינצן, אולם רק באמצע שנות התשעים, משנמצא החסר הגנטי שגורם לה, זכתה בהכרה והתעניינות רחבים יותר.
הגורמים לתסמונת
התסמונת נגרמת בשל חסרונו של מקטע קטנטן בזרוע הארוכה של אחד משני כרומוזומי 22 (מכאן השם 22q deletion syndrome). החסר מיקרוסקופי הוא בין 1.5 ל־3 מיליון בסיסים המשפיעים על פעילות של כ־50 גנים באופן רב מערכתי.
במרבית המקרים שני ההורים ויתר בני המשפחה בריאים, כאשר לבעלי התסמונת קיים 50% סיכון להעביר אותה לצאצאיהם. עם זאת, מרבית המקרים אינם תורשתיים, ורק כ־10%–28% מהלוקים בתסמונת הם מקרים משפחתיים.
התסמונת אינה נגרמת בשל נטילת תרופות בזמן ההיריון או בגלל סיבוכים במהלכו.
מאפיינים
לתסמונת VCFS מגוון ביטויים רפואיים, אך לא כל הילדים לוקים בכל התסמינים, ומתוארים כ־180 סימפטומים קליניים אפשריים אותם ניתן למצוא אצל בעלי התסמונת, כאשר טווח הביטוי הוא רחב וחומרת הבעיות הרפואיות משתנה מאוד.[2]
- חך שסוע: אחוז גבוה מבעלי התסמונת, כ-75%, סובלים גם מחך שסוע גלוי או סמוי, כאשר התסמינים המרכזיים הם אי ספיקת חך ודיבור מאנפף המקשה לעיתים על הבנת הדיבור ולכן נדרש טיפול שפתי אצל קלינאית תקשורת. האבנורמליות בחך, לעיתים מובילה לבעיית מבנה חך, היוצרת מבנה לא תקין של חלקי פנים שונים, שרירי פנים ולסתות, מצבים אשר מצריכים טיפולים אורתודונטים ייחודיים, וכן עלולות להתפתח בינקות בעיות אכילה ובליעה.
אבחון של החך נעשה לרוב על ידי קלינאית תקשורת ורופא אף-אוזן-גרון, במקרים שבהם השסע סמוי יש צורך במכשיר מיוחד לזיהוי הבעיה. ילדים הנולדים עם חך שסוע עוברים בחלק מהמקרים ניתוח במתלה לתיקון החך, התורם לשיפור במובנות הדיבור. כמו כן, עליהם לקבל טיפול אצל קלינאית תקשורת כדי לתקן את הפרעות ההגייה השונות.
- מומי לב מולדים: כ-70% מהילדים נולדים עם מומי לב ומומים בכלי הדם. בחלק מהמקרים מחייבת הבעיה הלבבית התערבות כירורגית, אך לרוב מדובר בבעיה קלה שדורשת מעקב בלבד אצל קרדיולוג. אם קיימים מומי לב, יש ליטול טיפול אנטיביוטי מונע לפני טיפולי שיניים וניתוחים.
- תווי פנים אופייניים: לילדי VCFS יש תווי פנים אופייניים - הפנים ארוכות, הפה והסנטר קטנים גשר האף רחב. בהתאם לשונות הגדולה הקיימת בחומרת הביטוי הקליני, קיימת שונות משמעותית במראה פניהם של בעלי תסמונת VCF. תווי פנים אלו אינם נראים חריגים למי שאינו בקיא בסימנים עדינים אלו.
- מערכת החיסון: יש שיעור גבוה להופעת בעיות בריאותיות שונות הקשורות גם בתפקוד לקוי של המערכת החיסונית בקרב בעלי התסמונת. בעיות רפואיות אלו, מתבטאות בעיקר בינקות ובילדות המוקדמת, ובאות לידי ביטוי בדלקות ריאות ואוזניים חוזרות ונשנות. לרוב הנטייה למחלות זיהומיות קיימת בשנת החיים הראשונה, אך בהמשך מערכת החיסון מתאוששת ומתחזקת.
- רמת סידן: חלק מילדי VCFS, במיוחד בשנות הילדות הראשונות, סובלים מתת-תפקוד של בלוטת יותרת התריס, דבר הגורם לרמת סידן נמוכה בדם שעלולות להוביל לפרכוסים. מומלץ לבדוק את רמת הסידן בדם אחת לשנה. אם היא נמוכה - ניתן לטפל בכך בוויטמינים.
- התפתחות: ההתפתחות המוטורית והשפתית של ילדים בעלי תסמונת VCFS נוטה להיות מעט מאוחרת. לקראת גיל בית הספר מדביקים הילדים באופן חלקי את האיחור ההתפתחותי. מבחינה מוטורית ילדי VCFS נוטים להיות מעט רפויים (היפוטוניים), הם מתחילים ללכת מעט באיחור ולעיתים הם מסורבלים בתנועתם. ריפוי בעיסוק ופיזיותרפיה תורמים במקרים רבים להתפתחות המוטורית.[3] גם בתחום השפה יש לרוב איחור התפתחותי. ילדי VCFS מתחילים לבטא מילים ראשונות בסביבות גיל שנתיים, ומשפטים קצרים רק לקראת גיל שלוש. הדיבור שלהם עלול להיות מאנפף ולא מובן, אך הבנתם את הנאמר להם טובה. שיפור ניכר בכושר הביטוי ובמובנות השפה של הילדים חל בדרך כלל בעקבות הניתוח בחך והטיפולים אצל קלינאית תקשורת. חשוב לדעת כי חלק מהתינוקות עלולים לסבול מבעיות אכילה. בשל בעיית החך ישנה נטייה לפלוט מזון ולעיתים המצב הרפואי הכללי מעכב את העלייה במשקל. כמו כן, לחלק מהילדים יש נטייה להיות בררנים באוכל.
- כישורי למידה: גם בתחום הזה קיימת שונות רבה בכישוריהם הלימודיים ובלקויות הלמידה של ילדים ומבוגרים בעלי התסמונת. מרבית הילדים הלומדים בכיתות קטנות בבתי ספר רגילים, אם כי ישנם ילדים הזקוקים למסגרות של חינוך מיוחד ואחרים משתלבים בכיתות רגילות. בדרך כלל לומדים הילדים היטב לקרוא, לאיית לספור, אך כאשר הלימודים נעשים מורכבים ומופשטים יותר נוטים להופיע קשיים בתחום החשבון והבנת הנקרא. לחלק מהילדים יש הפרעת קשב המתבטאת בקושי להתרכז במשימות לימודיות לזמן ממושך ונטייה להיות מוסחים בקלות. ניתן לטפל בהצלחה בקשיי הריכוז של ילדים עם VCFS באותם טיפולים שמקובלים לילדים אחרים הסובלים מהפרעת קשב וריכוז. חשוב מאוד לבצע אבחון מוקדם של יכולות ומגבלות הלמידה (אבחון פסיכודידקטי), כדי לבחור את מסגרת הלימודים המתאימה לילד ולהתאים אסטרטגיות למידה שיפחיתו תסכול. הצמתים החשובים לעריכת האבחונים הם לפני כניסת הילד למסגרת בית הספר, ולקראת המעבר לחטיבה או התיכון.
- מאפיינים רגשיים והתנהגותיים: לילדים ומתבגרים הלוקים בתסמונת יש מספר קשיים רגשיים והתנהגותיים דומים. חלק מהילדים מופנמים, ממעטים לשתף ברגשותיהם, וכשנמצאים מחוץ לבית נוטים לביישנות. הורים רבים מספרים כי לעומת ההתנהגות השקטה והמבוישת בבית הספר ועם חברים, בבית הילד נוטה להיות עקשן ומרבה להתפרץ ולכעוס כשאינו מקבל את מבוקשו. לעיתים קרובות, הילדים סובלים מדימוי עצמי נמוך. הם נוטים לא להיות מרוצים מהמראה החיצוני שלהם, מוטרדים מהדיבור המאנפף, ומתוסכלים מהקשיים בלימודים ובחברת בני גילם. בחלק מהילדים והמתבגרים מופיעות בעיות רגשיות או התנהגותיות. במקרים אלו מומלץ לפנות לפסיכיאטר לאבחון, כדי לטפל בבעיות אלו ביעילות.[4]
אבחון התסמונת
אבחון התסמונת נערך באמצעות בדיקות דם גנטיות מסוג FISH אוMicroarray . בדיקת התסמונת אינה חלק מבדיקות השגרה בהיריון, אך ניתן לבצע בדיקת מכוונת לאבחון התסמונת בעובר במהלך בדיקת מי השפיר על ידי הצ'יפ הגנטי.
שכיחות התסמונת
שכיחותה מוערכת כאחת ל־2,000–4,000 לידות חי, ולכן זוהי תסמונת ה-microdeletion השכיחה ביותר מבין התסמונות הגנטיות. השכיחות בין בנים לבנות היא זהה.
קישורים חיצוניים
- אתר קרן ה-22q11.2 הבינלאומית
- נתונים על 22Q באתר "קרן ה-22q המשפחתית"
- מרפאה לגנטיקה התנהגותית באתר "המכון לגנטיקה התנהגותית"
הערות שוליים
- ^ Donna M. McDonald-McGinn, Kathleen E. Sullivan, Bruno Marino, Nicole Philip, 22q11.2 deletion syndrome, Nature Reviews. Disease Primers 1, 11 19, 2015, עמ' 15071 doi: 10.1038/nrdp.2015.71
- ^ Donna M. McDonald-McGinn, Beverly S. Emanuel, Elaine H. Zackai, GeneReviews®, Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993
- ^ Anne S. Bassett, Donna M. McDonald-McGinn, Koen Devriendt, Maria Cristina Digilio, Practical Guidelines for Managing Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome, The Journal of pediatrics 159, 2011-8, עמ' 332–9.e1 doi: 10.1016/j.jpeds.2011.02.039
- ^ Maude Schneider, Martin Debbané, Anne S. Bassett, Eva W.C. Chow, Psychiatric Disorders From Childhood to Adulthood in 22q11.2 Deletion Syndrome: Results From the International Consortium on Brain and Behavior in 22q11.2 Deletion Syndrome, The American journal of psychiatry 171, 2014-6, עמ' 627–639 doi: 10.1176/appi.ajp.2013.13070864
הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי.
27485128תסמונת די-ג'ורג'