תסמונת בארדט-בידל
 | |
| תיאור ההשפעות הפליאוטרופיות של תסמונת בארדט-בידל. | |
| גורם | גנטי |
|---|---|
| תסמינים | ניוון תאים קולטי אור, פולידקטיליה, השמנת יתר בטנית, היפוגונדיזם |
| פרוגנוזה | מחלה חשוכת מרפא |
תסמונת בארדט-בידל (באנגלית: Bardet–Biedl syndrome (BBS)) היא הפרעה גנטית צליופתית (אנ') פליאוטרופית אשר מתאפיינת בניוון תאים קולטי אור, פולידקטיליה, השמנת יתר בטנית (אנ'), היפוגונדיזם ולעיתים בנוסף אי-ספיקת כליות.[1][2]
אטימולוגיה
התסמונת קרויה על שם ז'ורז' בארדט וארתור בידל.[3]
מאפייני התמונה הקלינית
התסמונת בעלת מגוון רחב של שונות קלינית הנצפית בתוך המשפחות המאובחנות. המאפיינים הקליניים הנפוצים ביותר: ניוון תאים קולטי אור עם עיוורון לילה בילדות ואחריו אובדן ראייה פרוגרסיבי, פולידקטיליה פוסטאקסיאלית[א], השמנת יתר בטנית המופיעה בינקות ונשארת כחולי משמעותי לאורך הבגרות, דרגות שונות של לקויות למידה, היפוגונדיזם גברי ומומים מורכבים באברים הנשיים והפרעות בתפקוד הכליות.[4]
אבחון
האבחנה של BBS מבוססת על ממצאים קליניים, היסטוריה משפחתית ובדיקה גנטית מולקולרית.[2]
טיפול
לא קיים טיפול לתסמונת (נכון ל-2023).[5]
קישורים חיצוניים
- Robert A Hyde, Bardet-Biedl Syndrome, eyewiki, 16 בפברואר 2024
ביאורים
- ↑ פוסטאקסיאלית – א-סימטרית וגם חיצונית לאזור המאובחן, מה שנמצא מעבר לציר הגפה.
הערות שוליים
- ↑ Beales PL, Elcioglu N, Woolf AS, Parker D, Flinter FA (ביוני 1999). "New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey". Journal of Medical Genetics. 36 (6): 437–446. doi:10.1136/jmg.36.6.437. PMC 1734378. PMID 10874630. אורכב מ-המקור ב-2008-03-14. נבדק ב-2007-10-11.
{{cite journal}}: (עזרה) - ^ 2.0 2.1 Neha Gupta, Mariavittoria D'Acierno, Enrica Zona, Giovambattista Capasso, Miriam Zacchia, Bardet-Biedl syndrome: The pleiotropic role of the chaperonin-like BBS6, 10, and 12 proteins, American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics 190, 2022-03, עמ' 9–19 doi: 10.1002/ajmg.c.31970
- ↑ Moore SJ, Green JS, Fan Y, Bhogal AK, Dicks E, Fernandez BA, et al. (בפברואר 2005). "Clinical and genetic epidemiology of Bardet-Biedl syndrome in Newfoundland: a 22-year prospective, population-based, cohort study". American Journal of Medical Genetics. Part A. 132A (4): 352–360. doi:10.1002/ajmg.a.30406. PMC 3295827. PMID 15637713.
{{cite journal}}: (עזרה) - ↑ Omer Ali Mohamed Ahmed Elawad, Bardet–Biedl syndrome: a case series, Journal of Medical Case Reports 16, 2022-04-29, עמ' 169 doi: 10.1186/s13256-022-03396-6
- ↑ Melluso A, Secondulfo F, Capolongo G, Capasso G, Zacchia M (בינואר 2023). "Bardet-Biedl Syndrome: Current Perspectives and Clinical Outlook". Therapeutics and Clinical Risk Management. 2023 (19): 115–132. doi:10.2147/TCRM.S338653. PMC 9896974. PMID 36741589.
{{cite journal}}: (עזרה); יש לבדוק את|pmc=(עזרה); יש לבדוק את|pmid=(עזרה)
| מערכת הראייה האנושית | ||
|---|---|---|
| העין | רשתית • עדשה • קרנית • קשתית • אישון • תנועות עיניים | |
| מסלולים עצביים | עצב הראייה • תצלובת הראייה • גרעין הברך הצדי • קליפת הראייה • התליל העליון (Superior colliculus) • PPRF • FFA • MLF • FEF | |
| תאים ברשתית | תא קולט אור (קנים, מדוכים) • תא רשתית דו-קוטבי • תא גנגליון • תא אופקי • תא אמקרין | |
| תפיסה חזותית | ראייה • תפיסת עומק • תפיסת צבע • ראיית לילה • שדה ראייה • אשליה אופטית • הכתם העיוור | |
| אביזרים | משקפיים • תרשים לבדיקת ראייה • אוטורפרקטומטר • רטינוסקופ | |
הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי.
תסמונת בארדט-בידל38978275Q1678281