היפרפלזיה מולדת של האדרנל
 |
יש לערוך ערך זה. הסיבה היא: עברית?.
| |
| יש לערוך ערך זה. הסיבה היא: עברית?. |
| קישורים ומאגרי מידע | |
|---|---|
| eMedicine | article/919218 |
| DiseasesDB | 1854 |
| MeSH | D000312 |
| OMIM | 201910 |
| סיווגים | |
| ICD-10 | E25.0 |
הִיפֶּרְפְּלַזְיָה (יְצִירַת יֶתֶר) מולדת של האדרנל (באנגלית: Congenital adrenal hyperplasia, CAH) היא שם כולל למספר מצבים רפואיים הנובעים ממוטציה בגנים של האנזימים האחראים ליצור קורטיזול על ידי בלוטת יותרת הכליה (בלוטות האדרנל). התסמינים הנפוצים ביותר של מצבים אלה קשורים לייצור עודף של אנדרוגנים על ידי בלוטת יותרת הכליה.
תיאור המחלה
לבעיה שלוש דרגות חומרה, הנובעות ממוטציות שונות של הגן:
- Salt Wasting CAH - דרגת החומרה הגבוהה ביותר. היעדר האנזים גורם להתייבשות ולהלם בתינוקות שזה עתה נולדו, ולפעמים אף למוות. כמו כן, תינוקות ממין נקבה ייוולדו עם איברים מוצנעים חיצוניים בלתי מוגדרים ואיברים מוצנעים פנימיים נקביים.
- simple virilizing CAH - דרגת חומרה בינונית. נקבות ייוולדו עם איברים מוצנעים חיצוניים בלתי מוגדרים ואיברים מוצנעים פנימיים נשיים; זכרים יסבלו מהתפתחות מוקדמת במערכת הרבייה וגובה נמוך.
- non-classical CAH - המצב הנפוץ ביותר והקל ביותר של הבעיה. אצל נשים עשוי לבוא לידי ביטוי בהתפתחות מוקדמת של מערכת הרבייה, אל-וסת, שיעור יתר, השמנה ובעיות פוריות. אצל גברים יכול לבוא לידי ביטוי בהתפתחות מוקדמת וגובה נמוך. צורת האיברים המוצנעים אינה משתנה במצב זה.
זוהי מחלה גנטית רצסיבית, ועל כן יסבלו ממנה רק ילדים שלשני הוריהם גן למחלה. אם לאחד ההורים יש גן למצב הלא קלאסי הקל ולשני יש גן לאחד המצבים הקשים, יסבול הילד מהמצב הקל בלבד.
בקרב האוכלוסייה היהודית בישראל נפוצה הנשאות למחלה בעיקר אצל אשכנזים.
טיפול
הטיפול הוא בדרך כלל על ידי נטילת קורטיקוסטרואידים כגון דקסמטזון, פרדניזון ועוד.
במקרים של ויריליזציה של האיברים המוצנעים אצל נשים, מבוצע ניתוח פלסטי המעניק לאיברים המוצנעים מראה נשי. כאמור, מערכת הרבייה הפנימית אינה נפגעת, ונשים אלה יכולות ללדת ילדים.
כמו כן, אדם שידוע לו כי קיימת נשאות של הגן במשפחתו יכול להיבדק גנטית יחד עם בן זוגו על מנת למנוע לידת ילדים הלוקים במצב הקשה של המחלה.
קישורים חיצוניים
הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי.
22712369היפרפלזיה מולדת של האדרנל