RIMS1
RIMS1 - הוא חלבון שמבקר את האקסוציטוזה של הנוירוטרנסמיטור גלוטמט.
החלבון RIMS1 הוא חלבון שמבקר את האקסוציטוזה של הנוירוטרנסמיטור גלוטמט[1], באמצעות קישור ל-Rab3A שאחראי על הפרשת הבועיות שמכילות את הנוירוטרנסמיטור[1]. מדובר בחלבון חשוב בתהליך של בקרת האקסוציטוזה כיוון שהוא יחסית שמור מאד במשפחות בעלי חיים שונות מאד זו מזו[2]. החלבון מקבל סיגנלים ומושפע מרמת הסידן בתא. החלבון בנוי בעיקר ממשטחי בטא ונמצא בציטופלזמה של התא באזור הפרה-סינפטי באזור שמכונה "האתר הפעיל" (active zone). כמו גנים רבים שקשורים לפעילות הסינפטית גם ל-RIMS1 יש הרבה איזופורמים שונים[2], למשל בדג התנין יש לו לפחות 23 איזופורמים שונים[3]. האיזופורמים השונים נוצרים משחבור חלופי של האקסונים הרבים שיכולים להיכנס ל-mRNA הבוגר או לא להיכנס אליו. בתור חלבון סינפטי יש לו גם חשיבות על המבנה והצורה של הסינפסה[1][4]. באדם קיימת מוטציית החלף שלא נמצאה באורגניזמים אחרים ולא נמצאה לה משמעות קלינית[5]. בנוסף קיימת מוטציית SNP שגורמת לבעיות והתנוונות של הרשתית[6].
ראו גם
הערות שוליים
- ^ 1.0 1.1 1.2 Tobias Mittelstaedt, Elena Alvaréz-Baron, Susanne Schoch, RIM proteins and their role in synapse function, Biological Chemistry 391, 2010-06-01, עמ' 599–606 doi: 10.1515/BC.2010.064
- ^ 2.0 2.1 הגן RIMS1, באתר בדפדפן הגנומי של אוניברסיטת קליפורניה, 16/06/2016
- ^ PREDICTED: regulating synaptic membrane exocytosis protein 1-like isof - Protein - NCBI, www.ncbi.nlm.nih.gov
- ^ RIMS1 - Regulating synaptic membrane exocytosis protein 1 - Homo sapiens (Human) - RIMS1 gene & protein, www.uniprot.org
- ^ snpdev, Reference SNP (refSNP) Cluster Report: rs116476753, www.ncbi.nlm.nih.gov
- ^ Sanjay M Sisodiya, Pamela J Thompson, Anna Need, Sarah E Harris, Genetic enhancement of cognition in a kindred with cone–rod dystrophy due to RIMS1 mutation, Journal of Medical Genetics 44, 2007-06-01, עמ' 373–380 doi: 10.1136/jmg.2006.047407
ערך זה הוא יתום, כלומר אין ערכים במכלול שמקשרים אליו. אתם מוזמנים לתרום למכלול ולקשר אליו מכמה מהערכים שמכילים את המונח "RIMS1".