תסמונת נונאן
שגיאת לואה ביחידה יחידה:תבנית_מידע בשורה 261: תבנית מחלה ריקה. תסמונת נונאן (באנגלית: Noonan Syndrome) היא הפרעה גנטית באדם העלולה להתבטא בתווי פנים חריגים יחסית, גובה נמוך, מחלת לב מולדת, בעיות דימום, וכן מומי שלד.[1] תווי פנים כוללים עיניים מרוחקות זו מזו, עיניים בהירות, אוזניים נמוכות, צוואר קצר, וכן לסת תחתונה קטנה.[1] בעיות לב עשויות לכלול היצרות המסתם הריאתי.[1] עצם החזה עשויה להיות או בולטת או שקועה, ואילו השדרה עשויה להיות עקומה בצורה חריגה.[1] האינטליגנציה לרוב תקינה.[1] סיבוכים של תסמונת נונאן יכולים לכלול לוקמיה.[1]
מספר מוטציות גנטיות יכולות להביא לתסמונת נונאן.[1] התסמונת עשויה להיות מורשת מההורים, או להתרחש כמוטציה חדשה במהלך ההתפתחות העוברית המוקדמת.[2] זוהי תסמונת דומיננטית אוטוזומלית.[1] אבחון התסמונת מבוסס על תסמינים, הדמיה רפואית ובדיקות דם.[1][3] אישור יכול להתקבל עם בדיקות גנטיות.[2]
אין תרופה לתסמונת.[4][1] הטיפול מבוסס על התסמינים והבעיות הבסיסיות. ייתכן שתידרש עזרה מיוחדת בבית הספר. מתן הורמון גדילה במהלך הילדות יכול להגדיל את הגובה הסופי של האדם.[3] תוצאות לטווח הארוך תלויות בדרך כלל בחומרת בעיות הלב.[2]
ההערכה היא כי תסמונת עם תסמינים קלים מתרחשת בשיעור של 1% מהלידות, בעוד שתסמונת חמורה יותר מתרחשת אחת ל־1000–2,500 לידות.[4][3] נראה כי זכרים נפגעים לעיתים קרובות יותר מאשר נקבות.[4] התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1883 ונקראת על שם ז'קלין נונאן, שתיארה מקרים נוספים בשנת 1963.[4]
סימנים וסימפטומים
הסימנים הנפוצים ביותר המובילים לאבחון תסמונת נונאן הם מאפייני פנים ייחודיים ותכונות שרירים ושלד. מאפייני הפנים בולטים ביותר בינקותם, ומתגלים פחות עם הגיל אצל אנשים רבים עם תסמונת נונאן.[5]
ראש
חלק מהתכונות האופייניות לתסמונת נונאן כוללות ראש גדול עם עודף עור בגב הצוואר, קו שיער נמוך בעורפו, קו שיער גבוה בקדמת הראש, צורת פנים משולשת, מצח רחב וקצר.
בעיניים, יתר לחץ דם (עיניים מוגזמות) הוא מאפיין מכונן, שנמצא אצל 95% מהאנשים הסובלים מתסמונת נונאן. זה יכול להיות מלווה בקפלים אפיקנטליים (התפתחות עור נוסף בפינה הפנימית של העין), (באנגלית: ptosis) (צניחת העפעפיים),עיניים מתפיחות (באנגלית: proptosis), פזילה (פניה פנימית או חיצונית של העיניים), ניסטגמוס (תנועה מטלטלת) של העיניים) ושגיאות ראייה שבירות. האף בדרך כלל קטן, רחב ומופנה כלפי מעלה.
לב
תסמונת נונאן היא הסיבה התסמונתית השנייה בשכיחה למחלות לב Noonan syndrome מולדות. זה כולל היצרות של שסתום ריאתי (50–60%), פגמים של סיבתי פרוזדורים (10–25%), פגמים בסיבולת החדר (5–20%) וקרדיומיופתיה היפרטרופית (12–35%).
ריאות
בקרב אנשים מסוימים ייתכן תפקוד ריאות מגביל.
המערכת הגניטרינרית
בחלק מהזכרים עם תסמות נונאן, האשך חבוי, כלומר לא נמצא בשק האשכי (באנגלית: cryptorchidism).
גורמים
הישנות אצל אחים והעברה לכאורה מהורה לילד הציעה זה מכבר על פגם גנטי עם ירושה דומיננטית אוטוזומלית וביטוי משתנה. לאנשים עם תסמונת נונאן יש סיכוי של עד 50% להעבירו לצאצאיהם. העובדה כי לא תמיד מזוהה הורה מושפע לילדים עם תסמונת נונאן היא מספר אפשרויות:
הביטויים יכולים להיות כה עדינים עד שלא יכירו (ביטוי משתנה) תסמונת נונאן היא הטרוגנית, וכוללת יותר ממצב דומה אחד של גורמים שונים, וחלקם עשויים לא לעבור בירושה. חלק גדול מהמקרים עשויים לייצג מוטציות חדשות וספורדיות.[6]
אבחון
ניתן לאשר תסמונת נונאן גנטית על ידי נוכחותן של אחת מהמוטציות הידועות המפורטות לעיל. עם זאת, למרות זיהוי של 14 גנים סיבתיים, היעדר מוטציה ידועה לא יכלול את האבחנה, שכן יותר גנים שטרם נחשפו עלולים לגרום ל-תסמונת נונאן. לפיכך, האבחנה של תסמונת נונאן עדיין מבוססת על תכונות קליניות. במילים אחרות, הדבר נוצר כאשר רופא חש כי לאדם יש מספיק מהתכונות כדי להצדיק את התווית.[6]הערכים העיקריים של ביצוע אבחנה גנטית הם בכך שהוא מנחה הערכות רפואיות והתפתחותיות נוספות, הוא מחריג הסברים אפשריים אחרים לתכונות, והוא מאפשר הערכות סיכון להישנות מדויקות יותר.[7]
התנהלות
הטיפול משתנה בהתאם לסיבוכים אך נוטים להיות די סטנדרטיים, המשקפים את הטיפול באוכלוסייה הכללית. הנחיות ניהול, המחולקות על ידי מערכות הכוללות כלליות, התפתחותיות, שיניים, צמיחה והאכלה, לב וכלי דם, אודיולוגי, המטולוגי, כליות ושלד, אשר מביאות בחשבון את הפעולות שיש לנקוט בעת האבחנה, לאחר האבחנה ואם סימפטומטיות, פורסמו על ידי אמריקאי קונסורציום.[8][9]
פרוגנוזה
אורך החיים של אנשים הסובלים מתסמונת נונאן יכול להיות דומה לאוכלוסייה הכללית, אולם תסמונת נונאן יכולה להיות קשורה למספר מצבים בריאותיים שיכולים לתרום לתמותה. התורם הגדול ביותר לתמותה בקרב אנשים עם תסמונת נונאן הוא סיבוכים של מחלות לב וכלי דם. הפרוגנוזה תלויה אפוא במידה רבה בנוכחות או היעדר מחלת לב, כמו גם בסוג המחלה וחומרתה (אם קיימת מחלה).[3]הבולט ביותר, תסמונת נונאן עם קרדיומיופתיה היפרטרופית קשורה לתמותה מוגברת.[9][6]
היסטוריה
ז'קלין נונאן התאמנה כקרדיולוגית ילדים באוניברסיטת איווה כשהבחינה שילדים עם סוג נדיר של מום לב, היצרות ריאה בשסתום, לעיתים קרובות היו בעלי מראה גופני אופייני, עם קומתו קצרה, צוואר שולי, עיניים רחבות במרווחים ונמוכים. אוזניים. גם בנים וגם בנות נפגעו. מאפיינים אלה נצפו לעיתים במשפחות, אך לא היו קשורים לחריגות כרומוזומליות גסות.[10][2]
ראו גם
לקריאה נוספת
- מאמר - תסמונת נונאן מנקודת מבטו של האנדוקרינולוג.
- תסמונת נונאן - רשלנות רפואית בתסמונת נונאן.
קישורים חיצוניים
- Noonan's Syndrome
- ̇̈Noonan Syndrome-clinical characteristics
- ̇̈Noonan Syndrome-Genetics and Metabolic Disease
הערות שוליים
- ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 Genetics Home Reference., "Noonan syndrome", Retrieved 24 December 2018.
- ^ 2.0 2.1 2.2 2.3 "Noonan Syndrome", Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program., Retrieved 25 December 2018.
- ^ 3.0 3.1 3.2 3.3 Bhambhani V, Muenke M, "Noonan Syndrome", American Family Physician., January 2014.
- ^ 4.0 4.1 4.2 4.3 Merck Manuals Consumer Version, "Noonan Syndrome - Children's Health Issues", Retrieved 25 December 2018.
- ^ Romano, Alicia A.; Allanson, Judith E.; Dahlgren, Jovanna; Gelb, Bruce D.; Hall, Bryan; Pierpont, Mary Ella; Roberts, Amy E.; Robinson, Wanda; Takemoto, Clifford M.; Noonan, Jacqueline A., Noonan syndrome: clinical features, diagnosis, and management guidelines, https://semanticscholar.org/, October 2010
- ^ 6.0 6.1 6.2 Razzaque MA, Komoike Y, Nishizawa T, Inai K, Furutani M, Higashinakagawa T, Matsuoka R, Characterization of a novel KRAS mutation identified in Noonan syndrome, onlinelibrary, March 2012.
- ^ Roberts, Amy E.; Allanson, Judith E.; Tartaglia, Marco; Gelb, Bruce D. (2013-01-26)., NOONAN SYNDROME, www.ncbi.nlm.nih.gov, 2013-01-26
- ^ Gripp, Karen W.; Lin, Angela E.; Stabley, Deborah L.; Nicholson, Linda; Scott, Charles I.; Doyle, Daniel; Aoki, Yoko; Matsubara, Yoichi; Zackai, Elaine H.; Lapunzina, Pablo; Gonzalez-Meneses, Antonio, "HRAS mutation analysis in Costello syndrome: Genotype and phenotype correlation", www.ncbi.nlm.nih.gov, 2006-01-01
- ^ 9.0 9.1 Allanson, Judith E.; Roberts, Amy E. (1993), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E. (eds.), Watson syndrome: is it a subtype of type 1 neurofibromatosis?
- ^ Midwest Soc Pediatr Res. 63: 468–70., Noonan JA, Ehmke DA (1963)., "Associated noncardiac malformations in children with congenital heart disease"
הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי.
