תסמונת מרף
תבנית מחלה ריקה
תסמונת מרף (או אפילפסיה מיוקלונית עם סיבים אדומים מחוספסים) היא מחלה מיטוכונדרית נדירה מאוד. שכיחות מוערכת של 1:400,000 באירופה ויש לה ביטוי גנטי שונה התלוי בהטרופלסמיות מצב בו יש בתא אחד ערבוב של מיטוכונדריה[1].
תצוגה
יש בה המאפיינים הבאים:
- אפילפסיה מיוקלונית מתקדמת.
- סבך של סיבים אדומים מחוספסים של מיטוכונדריה חולה המצטבר באזור התת-סרקולמה[2] של סיבי השריר ומופיע כסיבים אדומים מחוספסים כאשר התא נצבע בשיטת גומורי.
- קומה נמוכה.
- לקות שמיעה.
- חמצת לאקטית.
- אי יכולת לעסוק בפעילות גופנית.
- ראיית לילה חלשה.
סיבות
תסמונת מרף נוצרת על ידי מוטציה אימהית תורשתית במקום 8344 בגנום המיטוכונדריאלי ב-80% מן המקרים. נקודת מוטציה זו משבשת את הגנום המיטוכונדריאלי ב-tRNA-ליס ובכך משבשת את הסינתזה של החלבונים החיונית לזרחון חמצוני. מעורבים בזה גנים רבים[3]
טיפול
כמו בהרבה מחלות מיטוכונדריאליות גם כאן אין ריפוי והטיפול הוא בעיקר סימפטומטי. נוסו מינונים גבוהים של קואנזים Q10 וקרניטין מסוג L בהצלחה מועטה.
הערות שוליים
- ^ Gene Reviews- MERRF
- ^ סרקולמה: קרום התא של תאי שריר
- ^ 545000
- ^ Zeviani M, Muntoni F, Savarese N; et al. (1993). "A MERRF/MELAS overlap syndrome associated with a new point mutation in the mitochondrial DNA tRNA(Lys) gene". Eur. J. Hum. Genet. 1 (1): 80–7. PMID 8069654.
{{cite journal}}: Explicit use of et al. in:|author=(עזרה)תחזוקה - ציטוט: multiple names: authors list (link) - ^ Melone MA, Tessa A, Petrini S; et al. (בפברואר 2004). "Revelation of a new mitochondrial DNA mutation (G12147A) in a MELAS/MERFF phenotype". Arch. Neurol. 61 (2): 269–72. doi:10.1001/archneur.61.2.269. PMID 14967777.
{{cite journal}}: (עזרה); Explicit use of et al. in:|author=(עזרה)תחזוקה - ציטוט: multiple names: authors list (link)(הקישור אינו פעיל) - ^ Nakamura M, Nakano S, Goto Y; et al. (בספטמבר 1995). "A novel point mutation in the mitochondrial tRNA(Ser(UCN)) gene detected in a family with MERRF/MELAS overlap syndrome". Biochem. Biophys. Res. Commun. 214 (1): 86–93. doi:10.1006/bbrc.1995.2260. PMID 7669057.
{{cite journal}}: (עזרה); Explicit use of et al. in:|author=(עזרה)תחזוקה - ציטוט: multiple names: authors list (link) - ^ Mancuso M, Filosto M, Mootha VK; et al. (ביוני 2004). "A novel mitochondrial tRNAPhe mutation causes MERRF syndrome". Neurology. 62 (11): 2119–21. PMID 15184630.
{{cite journal}}: (עזרה); Explicit use of et al. in:|author=(עזרה)תחזוקה - ציטוט: multiple names: authors list (link)
הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי.
שגיאות פרמטריות בתבנית:מיון ויקיפדיה
שימוש בפרמטרים מיושנים [ דרגה ] תסמונת מרף28476759