תסמונת פראדר וילי

תסמונת פראדר וילי (Prader Willi syndrome או PWS), מוכרת גם בשם תסמונת הרעב הקטלני היא הפרעה גנטית המתבטאת במוגבלות שכלית התפתחותית או לקויות למידה, בעיות בהתנהגות, טונוס שרירי נמוך ותאווה בלתי נשלטת לאוכל, אשר יחד עם מטבוליזם נמוך גורמת להשמנת יתר חמורה שעלולה להוביל למוות.

ההפרעה פוגעת באחד מ-14 אלף ילודים, בשכיחות דומה בקרב בנים ובנות ובקרב כל עמי העולם. התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1956 על ידי צוות רופאים שווייצרים, שעקבו במשך שנים מספר אחר התפתחות תינוקות היפוטוניים.

התסמונת, ב-70% מהמקרים, היא תולדה של פגם גנטי בשל מחיקות נרחבות במיקום q11-13 בכרומוזום מספר 15 מהמקור האבהי, בעוד שהכרומוזום האמהי מושתק על ידי תהליך של החתמה גנומית. החוסר הכפול שנוצר, בעקבות המוטציה בכרומוזום האבהי והשיתוק של המקור האמהי, גורמים לתסמונת. במקרים נדירים ביותר הסיבה היא חסימה כימית של אזור מסוים בכרומוזום.

30% הנותרים, הם תוצאת של דיזומיה חד הורית - הורשה של כרומוזום מסוים ממקור אבהי או אמהי בלבד.

המצב ההפוך - מחיקות נרחבות בכרומוזום מהמקור האמהי וחסימה של המקור האבהי על ידי החתמה גנומית, גורמות לתסמונת אנגלמן.

התסמונת קרויה על שמם של שניים מחמשת החוקרים השווייצרים שתיארו אותה לראשונה ב-1956, אנדרה פראדר והיינריך וילי.

סיבוכים

• • חלק מחולי פראדר-ווילי מפתחים הפרעות נשימה בשינה כמו דום נשימה חסימתי בשינה. הפרעות אלה נגרמות מהשמנה, עקמת, שגשוג יתר של השקדים ורפיון שרירים.
  • פקקת ורידים.
  • בצקות ברגליים.
  • יותר מ-25% מהחולים מפתחים סוכרת מסוג 2.
  • איחור התפתחותי בגיל הרך בישיבה, זחילה, הליכה ומילים ראשונות.
  • דווחו על מקרים של בעיות עיניים, שיניים ורוק.

אבחון

למרות שעדיין לא נמצא הגן האחראי למחלה, ביותר מ-99% מהמקרים ניתן לאבחן מולקולרית.

כ-5%-2% מהמקרים של תסמונת פראדר-ווילי נגרמים בעקבות פגם בתהליך ההחתמה, המחלהאינה גנטית.

ראו גם

• ניוון אדיפוסוגאניטאלי

קישורים חיצוניים

• אגודת תסמונת פראדר-וילי הישראלית
• ד"ר איתי גל, בת 1.5, בת 3 ובן 5 - שוקלים מעל 100 ק"ג, באתר ynet, 19 באפריל 2015
• Mayim Bialik - Prader-Willi Syndrome Associaition - סרטון הסבר של מים ביאליק על תסמונת פראדר וילי (באנגלית)

ערך זה הוא קצרמר בנושא רפואה. אתם מוזמנים לתרום למכלול ולהרחיב אותו.

הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי.

הערך באדיבות ויקיפדיה העברית, קרדיט,
רשימת התורמים
רישיון cc-by-sa 3.0

25063711תסמונת פראדר וילי