תסמונת אנגלמן

שגיאת לואה ביחידה יחידה:תבנית_מידע בשורה 261: תבנית מחלה ריקה.

תסמונת אנג'למן (Angelman Syndrome או AS) היא תסמונת גנטית הפוגעת באחד מתוך 15 אלף עד 30 אלף ילדים. הלוקים בתסמונת סובלים מליקויים התפתחותיים, מוגבלות שכלית, מראה חיצוני אופייני ובעיות התנהגותיות שונות. בדרך כלל, מזוהה התסמונת בחודשים הראשונים לחיי הילוד אך לעיתים גם בגיל מאוחר יותר.

תיאור התסמונת

נושאי התסמונת עשויים לסבול מתסמינים שונים, להלן:

מוגבלות שכלית התפתחותית
מנח גוף המזכיר מריונטה (ומכאן שם נפוץ נוסף לתסמונת, happy puppet syndrome- תסמונת הבובה השמחה).
ליקויים בדיבור וקשיים ברכישת שפה.
בעיות בשיווי המשקל.
רעידות בגפיים.
היפראקטיביות.
הפרעות שינה.
פרכוסים.
התפתחות איטית בתקופת הילדות.
חוסר יכולת ללכת.
אילמות.
עיוורון מלא.

הלוקים בתסמונת יתאפיינו במראה חיצוני אשר בא לידי ביטוי בפה ומצח רחבים, וצבע גוף בהיר.

למוטציה הגנטית קיימות ארבע וריאציות, ולאור כך, חולקו הלוקים בתסמונת לארבע קבוצות גנטיות, כמפורט להלן:

המוטציה השכיחה ביותר, המופיעה ב-70% מהמקרים, היא מוטציה בבסיס הגנטי האחראי להופעת התסמונת, כרומוזום מספר 15. במקטע כרומוזמי זה, המקטע הגנטי מהאם פגום בעוד המקטע הגנטי מהאב מושתק.

מוטציה נוספת, בה לוקים כ-5% מבעלי התסמונת, היא מוטציה המונעת את פעולתו של החלבון אוביקוויטין. חלבון זה אחראי על פירוק של חלבונים בגוף, כחלק מהפעילות התאית הנורמלית.

מוטציה נדירה יותר מתרחשת כאשר הילד יורש שני עותקים של כרומוזום מספר 15 מהאב, ללא עותק מהאם.

מוטציה נדירה נוספת, מתבטאת בהחתמה גנטית פגומה, כאשר העותק האמהי מוחתם באופן זהה לעותק האבהי, וכך נוצר מצב בו אין ביטוי לאף אחד מן הגנים.

התסמונת ההפוכה מבחינת המנגנון הגנטי היא תסמונת פראדר וילי.