מחלת קראבה
| קישורים ומאגרי מידע | |
|---|---|
| eMedicine | article/951722 |
| DiseasesDB | 29468 |
| MeSH | D007965 |
| OMIM | 245200 |
| סיווגים | |
| ICD-10 | E75.2 |
מחלת קראבה היא מחלה מטאבולית תורשתית. שכיחות המחלה בעולם עומדת על 1 לכ-100,000 עד 200,000 לידות. בשבטים דרוזים ומוסלמים מסוימים בגליל שיעור המחלה גבוה יותר ועומד על כשישה מקרים לכל אלף לידות. המחלה קיבלה את שמה מקנוד הראלדסן קראבה, רופא דני שהיה הראשון שתיאר אותה בשנת 1916.
תסמינים
תינוקות הנולדים עם מחלת קראבה נראים בריאים בזמן הלידה. התסמינים הראשונים מופיעים בגיל שלושה עד שישה חודשים, וכוללים רגזנות, בכי ללא סיבה, חום גבוה, קשיות בגפיים, קושי באכילה, הקאות והאטה בהתפתחות המנטלית והמוטורית. תסמינים נוספים הם חולשה בשרירים, חרשות, עיוורון, שיתוק וקושי בבליעה. איבוד דרסטי במשקל עשוי להופיע גם כן. כאשר המחלה מופיעה בינקות, התינוק לרוב לא שורד מעל גיל שנתיים. ידועים מקרים שבהם המחלה מופיעה בגיל מאוחר יותר ואף בבגרות ומתפתחות בקצב מואט. במקרים אלה תוחלת החיים ארוכה הרבה יותר.
פאתופיזיולוגיה וגנטיקה
מחלת קראבה נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן המקודד לאנזים גלקטוזילצראמידאז (galactosylceramidase) שתפקידו לפרק את הליפידים גלקטוזילצראמיד. בכך המחלה דומה למחלת גושה שבה הבעיה היא בפירוק גלוקוצרברוזיד. כתוצאה מפגיעה זו, מצטברות מולקולות שומן אשר פוגעות שכבת המיאלין המכסה את הנוירונים במערכת העצבים בגוף. שינוי זה מביא לפגיעה מנטלית ומוטורית קשה. למעשה מחלת קראב היא אחת משורה של מחלות הנקראות לויקודיסטרופיות (leukodystrophies) שמתבטאות בפגיעה בייצור המיאלין. מבחינה גנטית ידועות גם מוטציות דומיננטיות וגם רצסיביות. כיום ידועות יותר מ-40 מוטציות בגן המקודד לגלקטוזילצראמידאז.
טיפול
על אף שלא ידועה כיום תרופה למחלה, מחקרים הראו שהשתלת מח עצם יכולה להועיל במקרים קלים יחסית ואם הטיפול נעשה בתחילת הופעת התסמינים. פיזיותרפיה יכולה להקל על בעיות השרירים. מחקרים נוספים הראו שהשתלת דם טבורי יכולה להועיל אם היא מתרחשת לפני תחילת התסמינים העיקריים.
קישורים חיצוניים
- מאגר נתונים על המחלה (באנגלית)
הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי.
23369420מחלת קראבה