טריזומיה 22
 |
יש לערוך ערך זה. הסיבה היא: ניסוחים לא מוצלחים.
| |
| יש לערוך ערך זה. הסיבה היא: ניסוחים לא מוצלחים. |
טריזומיה 22 היא פגם גנטי אצל האדם, בה ישנה טריזומיה (ישנם שלושה עותקים) של כרומוזום מספר 22. טריזומיה זו היא הסיבה השנייה בשכיחותה להפלות טבעיות, אחרי טריזומיה 16. הפלה כזו מתרחשת בשלבים הראשונים של ההריון, בשל פגמים בגוף העובר.
ישנם מצבים נדירים של טריזומה 22 לא מלאה, דהיינו רק בחלק מתאי הגוף, שבהם העובר לא נופל ונולד להיות אדם עם לקות. חומרת לקות זו נקבעת על פי אחוז התאים בגוף החולה בהם ישנם שלושה כרומוזומי 22.
תסמינים
תסמיניהּ של טריזומיה 22 מלאה בעובר מיוחסים תחילה לתסמונת עמנואל (מצב שבו ישנה טרנסלוקציה בין הכרומוזומים 22 ו-11), שכן בדרך כלל כבר בשלבים הראשונים של ההיריון עובר החולה בטריזומיה 22 מלאה הפלה.
התסמינים לטריזומיה 22 הם רבים ומשתנים מחולה לחולה כנראה בשל אחוזים שונים של תאים בגופם של החולים המכילים 3 כרומוזומי 22.
התסמינים הם רבים ומגוונים: שינויים במבנה הפנים: עיניים עצלות, פזילה, שינויים במבנה וצורת העיניים, האוזניים, האף, הלסת (כמו גם בתסמונת פייר-רובין), והשפתיים.
חירשות, ציאניזיס - כיחלון, מבנה לקוי/חסר של המוח והפרעות נוירולוגיות - התקפי פרכוס ואפילפסיה, הפרעות במבנה האנטומי - באגן ובעוד עצמות ומפרקים (גם כיפוף הפוך), ממדי גוף קטנים (בדרך כלל הראש והידיים), שיער דליל, הפרעות קרדיו-וסקולריות, פגיעה בהתפתחות השכלית ופיגור. התפתחות מעוכבת, הפרעות באצבעות - אצבעות ארוכות, אצבעות מחוברות, בהונות הדומות לאצבעות, הפרעות במבנה וצורת הציפורניים, עור עודף וקשקשים, צוואר קצר ומחובר ועודף עור בצוואר, אי סימטריה חדה בגוף, הפרעות במבנה האיברים הפנימיים (בעיקר כלייתיות ובמערכת העיכול - כליה נוספת/חסרה או חוסר התפתחות/תפקוד), הפרעות בחלל הבטן, כמו למשל בקע סרעפתי, ועוד.
26127830טריזומיה 22