טריזומיה

אצל אורגניזם פלואידי טריזומיה (Trisomy) היא פגם גנטי בו יש שלושה העתקים של כרומוזום מסוים במקום השניים המצויים אצל פרט חסר לקות. טריזומיה היא מקרה פרטי מקבוצת הפגמים האנאפלואידיים - מספר לא נורמלי של כרומוזומים, בהם גם המונוזומיה.

פתולוגיה

במצב זה ישנם פגמים פיזיולוגיים רבים הנובעים מייצור יתר של חלבונים המקודדים על הכרומוזום העודף. בשל המצאות פגמים אלה כבר מראשית ההתפתחות העוברית, נוצרים גם פגמים אנטומיים רבים. במקרה בו הטריזומיה היא של כרומוזום קצר (כרומוזום עם מעט גנים), או של כרומוזום זוויג ארוך (למשל כרומוזום X ביונקים) הפרט יכול לשרוד כפרט בעל לקות. אולם, אם הטריזומה היא בכרומוזום ארוך שאינו כרומוזום מין, הפרט מת עוד בזמן ההתפתחות העוברית. נזקה של הטריזומה בכרומוזומי מין ארוכים הוא נזק קטן יחסית לזה שבכרומוזומים ארוכים שאינם כרומוזומי מין בשל מנגנון ההשתקה של כרומוזומי המין הארוכים, כגון מנגנון השתקה של כרומוזום X. טריזומיה נוצרת על פי רוב בשל תקלה בייצור תאי הרבייה במהלך תהליך המיוזה. במקרים אלה התא הסומטי שעובר מיוזה מחלק את המטען התורשתי שלו באופן לא שווה בין תאי הרבייה הנוצרים ממנו. כך, במקום שייווצרו במיוזה ארבעה תאי רבייה שבכל אחד מהם כרומוזום בודד מכל סוג, נוצרים שני תאי רבייה נורמליים, אחד שחסר בו כרומוזום ואחד שיש בו כרומוזום נוסף. כאשר תאי רבייה שאחד הכרומוזומים שלו כפול מופרה על ידי תא רבייה נורמלי, לביצית המופרת יש שלושה עותקים של אחד הכרומוזומים במקום שניים.

פגם במיוזה שעלול להוביל לטריזומליה נפוץ יותר עם העלייה בגיל הנקבה. זאת משום שתהליך המיוזה מופסק באיבו בשחלותיה של הנקבה כשהיא עצמה עדיין עובר והוא חוזר לפעול, כל פעם בקבוצת ביציות אחרת, כאשר הנקבה מצויה בבגרות. אצל אישה בת ארבעים, למשל, הביצית המצויה ברחם המתינה ארבעים שנה במצב שבו היא באמצע מיוזה. דרך נפוצה פחות להיווצרות טריזומה היא איחוי בין שני כרומוזומים בתאים הסומטיים. פרט שאחד מזוגות הכרומוזומים שלו התאחה (בכל תאי גופו או רק באילו המיצרים את תאי הרבייה) ייצר רק תאי רבייה פגומים - מחציתם בעלי כרומוזום עודף ומחציתם בעלי כרומוזום חסר. על כן לכל הצאצאים המשותפים של פרט כזה עם פרט נורמלי תהייה או טריזומה או מונוזומה. דרך שלישית להיווצרות טריזומיה היא טרנסלוקציה כרומוזומלית.