דיפרוסופוס
יש לערוך ערך זה. ייתכן שהערך סובל מבעיות ניסוח, סגנון טעון שיפור או צורך בהגהה, או שיש לעצב אותו, או מפגמים טכניים כגון מיעוט קישורים פנימיים.
| ||
יש לערוך ערך זה. ייתכן שהערך סובל מבעיות ניסוח, סגנון טעון שיפור או צורך בהגהה, או שיש לעצב אותו, או מפגמים טכניים כגון מיעוט קישורים פנימיים. |
דיפרוסופוס (באנגלית: Diprosopus), המכונה גם שכפול פני-גולגולתי (Craniofacial Duplication), היא מחלה מולדת נדירה שבה חלק ממבנה הפנים, או כולו, משוכפל.
סימפטומים ואטיולוגיה
- פגמים בתעלה העצבית
- אננצפלוס
- עיוותים קרדיאליים
- הולופרוסנצפליה (ליקוי בו שתי המיספרות נכשלות להתפתח)
על פי רוב, עוברים הסובלים מדיפרוסופוס, נולדים מתים. לעיתים נוטים אנשים לחשוב כי דיפרוסופוס קשור למוטציית תאומים, אך אין זה כך. דיפרוסופוס, למעשה, נגרם מהמצאות יתר של החלבון הומולוג סוניק הקיפוד (Sonic hedgehog), חלבון קריטי לריבוד מבני המוח, עמוד השדרה, התלמוס, השיניים, הפנים והניווט האקסונלי.
ההתפתחות השפירה של המוח תלויה בפונקציה של החלבון המורפוגני הומולוג סוניק הקיפוד. במהלך התפתחות עוברית, חלבון הומולוג סוניק הקיפוד מנתב תאים עובריים לארגנם באזורים ספציפיים לקראת התהוות רקמות עצביות, ובכך הוא שולט על צורות הריבודים המצוינים וגודלם.
מקרה בולט
ב-10 במרץ 2008, בכפר סמפורה סנאי, ליד דלהי, הודו, נולדה תינוקת בשם לאלי סינג והפכה לאחד מהאנשים הידועים ביותר החולים במחלה. לידתה הייתה קשה (דיסטוקיה) ודרך אפיסיוטומיה (חיתוך החיץ הנרתיקי והפרינאום). המקומיים הכריזו עליה כגלגול נשמות של דורגה, אלילה בעלת שלוש עיניים, וכמו כן של האליל ההינדי גנש. מאחר שהוריה סירבו להעריכה באמצעות סריקת CT או MRI, ללא הדמיה לאבחון, לא ניתן היה לדעת את מלוא חומרת המצב ואילו מבנים חיוניים במוחה מושפעים; ולפיכך כל הערכה של יכולתה לשרוד הייתה ספקולטיבית בלבד, אם כי משפחתה דיווחה שהיא מתפקדת כרגיל.
אף על פי כן, זמן קצר לאחר מכן, עקב שסע חך ותזונה לקויה של סוכר וחלב מדולל, התינוקת הזדהמה והחלה להקיא, והוחזרה לבית-חולים בו ניסו לייצב את מצבה על ידי מתן אנטיביוטיקה ותמיסת מלח, אולם, 6 שעות אחר כך היא נפטרה; היא נקברה בכפרה, בו נבנה מקדש לזכרה.
נוסף על כך, ב-2014 נולדו התאומות "Hope" ו-"Faith" ("תקווה" ו-"אמונה") בסידני, אוסטרליה, הן שיתפו גוף אחד בעל שני פנים ושני מוחות, ונפטרו ביום ה-19 לחייהן.
קישורים חיצוניים
מיזמי קרן ויקימדיה |
---|
ערך מילוני בוויקימילון: דיפרוסופוס |
הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי.
22369836דיפרוסופוס