תסמונת זלווגר
שגיאת לואה ביחידה יחידה:תבנית_מידע בשורה 261: תבנית מחלה ריקה. תסמונת זלווגר היא הפרעה מולדת נדירה המאופיינת בהפחתה או היעדר של פרוקסיזומים תפקודיים בתאים של אדם. היא אחת ממשפחת הפרעות הנקראות הפרעות בספקטרום זלווגר שהן לויקודיסטרופיות. תסמונת זלווגר נקראת על שמו של הנס זלווגר (1909–1990), רופא ילדים שווייצרי-אמריקאי, פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה באוניברסיטת איווה שחקר הפרעה זו.
תסמונת זלווגר קשורה לפגיעה בהתפתחות מערכת העצבים. לחולים בתסמונת זלווגר תהיה פגיעה בייצור המיאלין במערכת העצבים המרכזית (CNS). מיאלין הוא קריטי לתפקודים תקינים של מערכת העצבים המרכזית, ובהקשר זה משמש לבידוד סיבי עצב במוח. מטופלים יכולים גם להראות ניוון חושי-עצבי לאחר התפתחות שמוביל לאובדן מתקדם של שמיעה וראייה.
גורם
תסמונת זלווגר היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת על ידי מוטציות בגנים המקודדים לפרוקסינים, חלבונים הדרושים להרכבה תקינה של פרוקסיסומים. כמעט בכל המקרים, לחולים יש מוטציות שמבטלות או מפחיתות מאוד את הפעילות של העותקים האימהיים והאבהיים של אחד מהגנים "PEX".
טיפול
נכון להיום, לא ידועה תרופה לתסמונת זלווגר, ואין טיפול מוגדר למחלה. יש להישמר מפני זיהומים כדי למנוע סיבוכים כגון דלקת ריאות ומצוקה נשימתית, אך הטיפול ברובו הוא סימפטומטי ותומך. חולים בדרך כלל אינם שורדים מעבר לגיל שנה.[1]
הערות שוליים
- ^ Steinberg, S.; Dodt, G.; Raymond, G.; Braverman, N.; Moser, A.; Moser, H. (2006). "Peroxisome biogenesis disorders". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research. 1763 (12): 1733–48. doi:10.1016/j.bbamcr.2006.09.010. PMID 17055079free
{{cite journal}}: תחזוקה - ציטוט: postscript (link)
הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי.
32815529תסמונת זלווגר