תסמונת ורדנבורג

מתוך המכלול, האנציקלופדיה היהודית
קפיצה לניווט קפיצה לחיפוש
תסמונת ורדנבורג
Waardenburg syndrome
מבנה פנים של לוקה בתסמונת ורדנבורג
קישורים ומאגרי מידע
eMedicine article/950277 
DiseasesDB 33475
MeSH D014849
MedlinePlus 001428
OMIM 193500, 193510, 611584, 148820, 277580, 613265, 613266
סיווגים
ICD-10 E70.3

תסמונת ורדנבורגאנגלית: Waardenburg syndrome) היא מחלה גנטית נדירה, המאופיינת בחֵרְשׁוּת בדרגות שונות, פגמים קלים במבנה הנובעים מהרכס העצבי, ובעיות פיגמנטציה שונות (שינויים בצבע העור, העיניים או השיער, למשל תלתל לבן גדול באמצע השיער), בהן לַבְקָנוּת. לעיתים קיימים הבדלים במבנה הפנים, כגון גשר אף רחב (רווח מעט גדול בין העיניים).

התסמונת קרויה על שם רופא הולנדי שתיאר אותה לראשונה, פטרוס יוהנס ורדנבורג.

התסמונת היא במנגנון הורשה אוטוזומלי דומיננטי, כלומר היא עלולה לעבור לצאצא גם אם רק הורה אחד סובל ממנה. ייעוץ גנטי מתאים לקראת הריון ולידה בקרב משפחה שאחד מהוריה לוקה במחלה, יכול לסייע במניעתה.

ישנם ארבעה טיפוסים עיקריים של התסמונת, בהם הנפוצים ביותר הם סוג 1 וסוג 2. ריבוי הסוגים נגרם עקב מספר מוטציות על גנים שונים, אך המשותף לכולם הוא החרשות והפיגמנטציה בצבע העור, השיער והעיניים.

שכיחות התסמונת באוכלוסייה היא 1 ל-50,000 איש.

כיום לא קיים טיפול ספציפי בתסמונת, אך ניתן לסייע בתסמינים, בעיקר בתחום החרשות ממנה סובל החולה. בחלק מהסוגים של התסמונת, החולים נוטלים תרופות כדי להקל על תופעות נלוות הקשורות במערכת העיכול והמעיים.

קישורים חיצוניים

ויקישיתוף מדיה וקבצים בנושא תסמונת ורדנבורג בוויקישיתוף
הערך באדיבות ויקיפדיה העברית, קרדיט,
רשימת התורמים
רישיון cc-by-sa 3.0

25901187תסמונת ורדנבורג