תסמונת ברנאר-סוליה
| קישורים ומאגרי מידע | |
|---|---|
| eMedicine | article/954877 |
| DiseasesDB | 1356 |
| MeSH | D001606 |
| OMIM | 231200 |
| סיווגים | |
| ICD-10 | D69.1 |
תסמונת בֶּרְנַאר-סוּלְיֶה (באנגלית: Bernard-Soulier syndrome; בראשי תיבות: BSS) היא מחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, ובה יש מחסור כמותי בגליקופרוטאין (GpIb), שהוא הרצפטור לפקטור פון וילרברנד, או קיומם של פגמים איכותיים בקומפלקס GpIb-IX-V. כתוצאה מכך, הטסיות לא עוברות אדהזיה (קישור לכלי הדם הניזוק), ואינן נקשרות האחת לשנייה במוקדי הנזק לאנדותל.
תסמונת ברנאר-סוליה, על שם הרופאים שגילו אותה, מאופיינת בקיומן של טסיות ענק, משך דימום מוארך ותרומבוציטופניה. הנטייה לדמם היא קשה למדי, אפילו בטראומות מינוריות.
המחלה נדירה מאוד בעולם, שכיחותה בערך 1 למיליון[1]. בישראל ידוע על 3 חולים במחלה.
בבדיקת מעבדה, ניתן לראות כי הטסיות אינן עוברות אגרגציה בנוכחות ריסטוצטין אבל כן עוברות אגרגציה בנוכחות אגוניסטים פיזיולוגיים כמו ADP, קולגן, אפינפרין ותרומבין. ריסטוצטין הוא חומר אנטיביוטי, שבעבר נעשה בו שימוש על מנת לטפל בזיהומים של סטפילוקוקים (כיום לא בשימוש תרפויטי עקב רעילותו). חומר זה גורם לאגרגציה של טסיות דם ועוזר לאבחן בין תסמונת ברנאר-סוליה למחלות טסיות אחרות דוגמת טרומבוציטופניה על שם גלנצמן. כאשר לוקחים פלזמה עם פקטור פון וילרברנד, יחד עם ריסטוצטין, האנטיביוטיקה נקשרת לפקטור פון וילרברנד ומשנה לו את הקונפורמציה כך שהוא יוכל להיקשר לרצפטור GpIb ולגרום לאגרגציה של טסיות. במקרים של טרומבוציטופניה על שם גלנצמן תהיה אגרגצית טסיות תקינה בנוכחות ריסטוצטין.
קישורים חיצוניים
הערות שוליים
- ^ Bernard-Soulier syndrome, orphanet
הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי.
34021223תסמונת ברנאר-סוליה