תסמונת אורשקוג-סקוט
| קישורים ומאגרי מידע | |
|---|---|
| eMedicine | =965367 |
| DiseasesDB | 29329 |
| MeSH | C535331 |
| MedlinePlus | 001654 |
| OMIM | 100050 |
| סיווגים | |
| ICD-10 | Q87.1 |
תסמונת אורשוקג-סקוט (באנגלית: Aarskog–Scott syndrome, בראשי תיבות: AAS), ידועה לפעמים גם כ"ארסקוג-סקוט", היא מחלה תורשתית נדירה, המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית או קשורה לכרומוזום X. היא מתאפיינת בקומה נמוכה, דיסמורפיה של הפנים, אנומליות בשלד ובאיברים המוצנעים. התסמונת פוגעת בעיקר בזכרים, אם כי יכול להופיע גם בנקבות בגרסאות יותר מתונות. התסמונת נקראת גם תסמונת אושקוג, תסמונת פאציו-דיגיטו-גניטלית (פנים- אצבעות - איברים מוצנעים) תסמונת הסקרוטום המצועף (shawl scrotum syndrome) ודיפלזיה פאציו-גניטלית (דיספלזיה של פנים והאיברים המוצנעים).
סימנים ותסמינים
התסמינים והסימנים הם בולטים ומגוונים. ללוקים בתסמונת יש:
- קומה נמוכה - בילדות, יכולים להשיג את בני המחזור מאחור בגיל ההתבגרות
- פטוסיס של העיניים
- פזילת עיניים (סטרביזם)
- היפרטלוריזם - עיניים מרוחקות זו מזו
- אף קטן
- פילתרום (השטח בין האף לפה) רחב
- חוד האלמנה (widow's peak) - שיעור הראש בצורת משולש או V פורץ אל המצח
- אנומליות של האצבעות:קלינודקטיליה (זרת עקמומית), ברכידקטיליה (אצבעות קצרות), סינדקטיליה (קרום עור בין אצבעות מסוימות)ף קו יחיד בכף היד
- אוסטאוכונדריטיס קורעת
- הגדלת כבד (הפאטומגליה)
- אנמיה
- מומי לב
- שפה שסועה עם או בלי חך שסועה
- כיס האשכים (סקרוטום) מצועף
- לפעמים טמירות אשכים (קריפטורכידיזם)
- בקע טבורי או במפשעה
יש מגוון מבחינת ההתפתחות השכלית. יש מקרים עם קשיי למידה קלים והפרעות התנהגות קלות, ויש עם משכל תקין. פיגור שכלי חמור מופיע במקרים נדירים.
גנטיקה
מוטציות בגן FGD1 (גן ה"דיספלזיה פאציו-גניטלית" 1) הן הסיבה הגנטית הידועה היחידה של התסמונת. הגן FGD1, הנמצא באזור p11.21 של הכרומוזום X, מספק הוראות לייצור חלבון מהפעל חלבון אחר בשם Cdc42, המעביר אותות חשובות להיבטים שונים של ההתפתחות לפני ואחרי הלידה. המוטציות בגן FGD1 מביא לידי יצור של חלבון בעל תפקוד בלתי תקין. מוטציות אלה מפריעות לאיתותי Cdc42 וגורם למגוון רחב של אנומליות המאפיינים את הסובלים מתסמונת אשקרוג-סקוט.
אצל 20 % בלבד מהנגועים בתסמונת זו נמצאו מוטציות עיתונות לזיהוי בגן FGD1. סיבת התסמונת אלך שאר בני האדם שנפגעו ממנה אינה ידועה.
אצל בניה של אם נשאית קיימת 50% הסתברות להיות נגועים בתסמונת, בעוד לבנותיה יש 50% הסתברות שתהפוכנה גם הן לנשאיות. אצל הנשים הנשואיות קיימים ביטויים קלים מסוימים של התסמונת, במיוחד בפנים ובידיים.
אבחון
האבחון זמין למוטציות בגן FGDY1.ייעוץ גנטי, מבחן גנטי מומלצים ליחידים או משפחות שבהן נשאיות של תסמונת זו או נגועים בה, כשהמחלה דומה חלקית לתסמונת האלכוהול העוברי. עם הבדיקות העשויות להיות מועילות באבחון נמנים:
- אנמנזה משפחתית מפורטת
- בדיקה גופנית מפורטת כדי לתעד את איפיונים המורפולוגיים
- מבחן לפגם גנטי ב FGDY1
- צילומי רנטגן לזיהוי אנומליות בשלד
- אכו לב לסריקת מומים בלב
- CT של המוח לגילוי התפתחויות ציסטיות
- צילום רנטגן של השיניים
- US של הבטן לזיהוי טמירות אשכים
טיפול
בדומה לכל המחלות הגנטיות התסמונת אינה מתרפאת, והטיפולים הרבים עוזרים להעלות את איכות החיים. נדרשים טיפולים כירורגיים לצורך תיקונן של חלק מהאנומליות, וטיפול אורתודונטי ותיקון חלק מהאנומליות בפנים. נעשים ניסיונות טיפול על ידי הורמון הגדילה על מנת לטפל בקומה הנמוכה.
פרוגנוזה
מקרים אחדים עלולים לסבול מאיטיות קוגניטיבית מסוימת. אולם לילדים הלוקים בתסמונת זו יש לעיתים קרובות כישורים חברתיים טובים. זכרים אחדים יכולים לסבות מבעיות פוריות.
היסטוריה
התסמונת קרויה לפי דאגפין אורשקוג, רופא ילדים וגנטיקאי נורווגי שתיאר אותה לראשונה בשנת 1970, ולפי שמו של צ'ארלס א. סקוט (Charles I Scott), גנטיקאי רפואי אמריקאי שתיאר אותה באופן עצמאי בשנת 1971.
לקריאה נוספת
- D. Aarskog. A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1970; 77: 856—861.
- C. I. Scott Jr. Unusual facies, joint hypermobility, genital anomaly and short stature. A new dysmorphic syndrome.
בספר: D. Bergsma, V. A. McKusick,, B. W. Konigsmark (eds): The Clinical Delineation of Birth Defects. Vol 10, The Endocrine System, Baltimore 1971, pp 240—246.
קישורים חיצוניים
תסמונת אורשקוג-סקוט26910961