תאחיזה

כרומוזום ועליו שלושה אתרי גנים: W, ‏G ו-R הנמצאים במרחקים שונים זה מזה. המרחק בין R ל-W הוא גדול ולכן התאחיזה בין שני הגנים היושבים באתרי גנים אלו היא חלשה. התאחיזה בין הגנים R ו-G חזקה יותר, בעוד התאחיזה בין W ל-G היא החזקה ביותר.

תאחיזה (Genetic linkage - "תאחיזה גנטית") היא מצב בו זוג גנים נמצאים באתרי גנים קרובים על אותו כרומוזום ולכן הסיכוי שזוג אלליהם באותו כרומוזום הומולוגי ייפרדו באירוע השחלוף קָטָן משל גנים הנמצאים באתרי גנים בכרומוזומים נפרדים או רחוקים אחד מהשני באותו כרומוזום (גנים שלא נמצאים בתאחיזה). משמעות הדבר היא שרוב אלליהם יישארו על אותו כרומוזום הומולוגי, באותה גמטה, ויעברו יחדיו לצאצא.

ככל שהמרחק בין אתרי הגנים של הגנים בתאחיזה קצר יותר כך התאחיזה ביניהם חזקה יותר, והסיכוי שזוג אלליהם באותו כרומוזום הומולוגי יפרדו קטֵן. את המרחק בין אתרי גנים של גנים בתאחיזה מודדים ביחידות סנטימורגן, שכל יחידה משמעותה סיכוי של 1% שאלליהם יפרדו ואחד האללים יעבור לכרומוזום הומולוגי אחר, בגמטה נפרדת.

בנוסף כל גן הנמצא על כרומוזום מסוים נקרא גן בתאחיזת אותו כרומוזום. לדוגמה: גן היושב על כרומוזום X, נקרא "גן בתאחיזת X". לנשים יש שני כרומוזומי X ,  בעוד שלגברים יש שני כרומוזומי זוויג שונים, כרומוזום X וכרומוזום Y.

תאחיזה מתקיימת אך ורק ברבייה זוויגית, ויש לה השפעה חשובה ביותר על האופן בו יורשים הצאצאים את מטענם הגנטי של הוריהם.

התופעה נתגלתה על ידי תומאס הנט מורגן.

תאחיזה בכרומוזומי זוויג

ליצורים המקיימים רבייה זוויגית, כאשר יש הפרדה לשני זוויגים שונים (ישנם זכרים וישנן נקבות, והם לא יכולים להפוך להיות הזוויג השני; בניגוד להרמאפרודיטיות שיצור אחד הוא "גם זכר וגם נקבה"), בדרך כלל לכל זוויג יש מערך כרומוזומים קצת שונה. הכרומוזומים שמופעיהם בשני הזוויגים שונה, הם אלה שקובעים את מין הזוויג (זכר או נקבה) והם קרויים כרומוזומי זוויג. באדם לדוגמה: כרומוזומי הזוויג הם: כרומוזומי X וY, כאשר לזכר יש XY ולנקבה XX.

כאשר גן מסוים נמצא בתאחיזת כרומוזום זוויג - תאחיזה הקרויה "תאחיזה מינית" - השפעת התאחיזה גורמת לשוני בהופעת השפעתם של האללים השונים של אותו גן בין הפרטים משני הזוויגים השונים, לרוב, האללים הרצסיביים. לשם הפשטות, נתייחס למערך הכרומוזומים באדם, למרות שבמינים מסוימים אחרים הוא שונה.

הורשה רצסיבית בתאחיזת X

כאשר גן נמצא על כרומוזום X, מתקיים דגם ההורשה שאינו לפי חוקי מנדל ולפיהם פרטים מזוויג אחד מושפעים מאללים רצסיביים (אשר לרב הם פגומים וגורמי מחלות) יותר מאשר פרטים מהזוויג השני (למשל ביונקים ובאדם בפרט, קיים סיכוי גדול יותר לביטוי אללים רצסיביים בזכרים, ובעופות בנקבות). הגורם לכך הוא שבקריוטיפ בעלי שני כרומוזומי XX (באדם, נקבות) עשוי להתקים אלל דומיננטי אשר ימסך את השפעת האלל הרצסיבי (מצב של "נשא" תסמונת, הטרוזיגוט), ואילו בקריוטיפ בעל כרומוזום X יחיד (באדם, זכרים), אין מיסוך מסוג זה ולפיכך הם מושפעים מהאלל הרצסיבי בשכיחות גבוהה בצורה משמעותית (מצב של "חולה" בתסמונת, הומוזיגוט).

מכיוון שזכרים (בני אדם) מקבלים את כרומוזום X מאִמם, אִם האֵם היא נשאית לאלל רצסיבי בכרומוזום X, יש להם סיכוי של 50% ללקות בתסמונת המקושרת לגן זה. לאב אין כל השפעה על הורשת התכונות האחוזות ב-X לבניהם. לאירוע מסוג זה שכיחות גבוהה יחסית.

מכיוון שדרושים שני אללים רצסיביים על מנת לבטא תכונה רצסיבית עבור נקבות לא די בכך שאמהות יהיו נשאיות לאלל הרצסיבי אלא בנוסף על אביהן להיות במצב "חולה" על מנת שיהיו בעלות סיכוי של 50% ללקות בתסמונת המקושרת לגן זה. זהו אירוע נדיר יחסית.

אב "חולה" לא יוריש את התסמונת לבניו וכל בנותיו תהיינה נשאיות לכל הפחות.

לפיכך, בעץ משפחתי עם מחלה בהורשה רצסיבית בתאחיזת X נצפה לראות את המאפיינים הבאים:

1. אם האם נשאית, לבנים סיכוי של 50% לחלות, ולבנות סיכוי של 50% להיות נשאיות.
2. אם האב חולה, כל הבנות נשאיות והבנים לא יושפעו .
3. אם האב חולה, והאם נשאית, לבנות יש סיכוי של 50% לחלות.
4. זכרים מבטאים את המחלה במידה ניכרת יותר מנקבות.
5. תכונה נדירה במשפחה.

דוגמאות למחלות כאלו הן עיוורון צבעים, המופיליה וחסך נוגדנים מולד.

הורשה דומיננטית בתאחיזת X

בעץ משפחתי עם מחלה בהורשה של אלל דומיננטי בתאחיזת X נצפה לראות את המאפיינים הבאים:

1. אם האב חולה, כל הבנות יהיו חולות גם כן והבנים לא יושפעו.
2. אם האם חולה, לבנים ולבנות סיכוי של 50% לחלות.
3. זכרים ונקבות מבטאים את המחלה במידה שווה.
4. תכונה שכיחה במשפחה.
5. לעיתים הזכרים אינם שורדים (מופלים בשלבים מוקדמים של ההיריון) והמחלה מתבטאת רק בנקבות.

דוגמה למחלה כזו היא NEMO) Incontinentia pigmenti).

הורשה בתאחיזת Y

כאשר גן נמצא על כרומוזום Y (כרומוזום הזוויג שמופיע רק בזוויג מסוים אחד), הוא יתבטא רק בזוויג זה. ביונקים ובאדם בפרט, הגן יתבטא בזכרים בלבד. גנים אלו הם הגורם העיקרי שגורם המבדיל בין הזוויגים (דו-צורתיות זוויגית)^{[דרוש מקור]}. אם התרחשה מוטציה באחד הגנים בכרומוזום זה, ויצרה אלל חדש שגורם למחלה מסוימת, רק הפרטים בזוויג זה יחלו במחלה, ויעבירו אותה לכל צאצאיהם בני אותו זוויג.

בנוסף, בקריוטיפ תקין בו קיים כרומוזום Y יחיד, לא מתקיימים יחסי דומיננטיות (המיזיגוטיות).

לפיכך, בהורשה בתאחיזת Y של זכר נורמלי (XY) נצפה לראות את המאפיינים הבאים:

• אם האב חולה, כל הבנים חולים והבנות לא יושפעו.

בתסמונת ה-Y הכפול (XYY) הנדירה, כן יתקיימו יחסי דומיננטיות, ורק 50% מהבנים לאב חולה יושפעו.

לפיכך, בהורשה בתאחיזת Y של זכר עם בתסמונת ה-Y הכפול (XYY) נצפה לראות את המאפיינים הבאים:

• אם האב נשא, לבנים סיכוי של 50% לחלות והבנות לא יושפעו.

תאחיזה בין גנים

לתאחיזה בין גנים גם כן יש השפעה על האופן בו יורשים הצאצאים את מטענם הגנטי של הוריהם. גנים הנמצאים בתאחיזה חזקה, אלליהם לרוב יישארו באותו כרומוזום, גם למשך דורות רבים (מה שגורם לתאחיזה לא שוויונית).

בהשפעת תאחיזה מזוויג זו ניתן להבחין בקלות לאחר שני דורות (הורים, ילדים ונכדים), בניסויים כפי שמנדל ביצע, כאשר ידוע מהו הגנוטיפ של ההורים הראשוניים. בניסויים אלה, מנדל ביצע הכלאות בין צמחי אפונה ועקב אחר שתי תכונות ששני הגנים הקובעים אותן נמצאים בתאחיזה. ההורים הראשוניים (P) בניסויים אלו הם שני צמחים שכל אחד מהם משתייך לזן טהור אחר (כלומר, הם הומוזיגוטים בשני הגנים):

הכלאה 1 WG WG WwGg WwGg wg WwGg WwGg wg

הכלאה 2 wG Wg wg WG WwGG WWGg WwGg WWGG WG wwGg Wwgg wwgg WwGg wg WwGg WWgg Wwgg WWGg Wg wwGG WwGg wwGg WwGG wG

• צמח אחד היה גבוה בעל פרחים ורודים (הגנוטיפ: WWGG)
• השני היה נמוך בעל פרחים לבנים (הגנוטיפ: wwgg)

האללים: W - צמח בעל פרחים ורודים, w - בעל פרחים לבנים, G - גבוה, g - נמוך.

כאמור, כל תכונה משתי אלה נקבעת על ידי גן יחיד, ושני הגנים הללו יושבים על אותו כרומוזום ונמצאים בתאחיזה.

על פי ריבוע פנט (ראו להלן "הכלאה 1"), כל הפרטים בדור הראשון (F1) הם הטרוזיגוטים בשני הגנים, מכיוון שהגנום שלהם כולל כרומוזום אחד מכל זן טהור (אחד עם שילוב האללים WG והשני עם wg). כל הפרטים גבוהים ובעלי פרחים ורודים (מה שאומר שהאללים לצמח גבוה ופרחים ורודים הם הדומיננטיים, ולכן גם מסומנים באות גדולה).

הפרטים בדור הראשון קיבלו כרומוזום הומולוגי אחד מכל הורה, ומכיוון שהוריהם משתייכים לזנים טהורים שונים, כרומוזום הומולוגי אחד מכיל את האללים wg ובן זוגו WG. בלא שיחלוף בעת יצירת הגמטות של הפרטים בדור הראשון, הגמטות יכילו אותם כרומוזומים מקוריים כשל ההורים (P) והפרטים בדור ראשון, כלומר: wg ו-WG. וצאצאיהם (דור שני, F2) יהיו כמוהם או כמו הוריהם (P), גבוהים בעלי פרחים ורודים או נמוכים בעלי פרחים לבנים (שתי הצורות התכונות יישארו יחדיו - ראו קטע לבן ב"הכלאה 2").

לעומת זאת, כאשר ישנו שחלוף בעת יצירת הגמטות, נוצרים כרומוזומים "חדשים" (רקומבוננטיים) בעלי שילוב חדש של אללים ולכן גם הופעת צורה מסוימת של תכונה אחת (למשל גובה נמוך) יכולה לבוא בלי אותה צורה של התכונה השנייה שהייתה עד כה (פרחים לבנים) (ראו קטע שחור ב"הכלאה 2"). צאצאים אלה עברו "רקומבינציה" וחלקם גבוהים בעלי פרחים לבנים או נמוכים עם פרחים ורודים (ראו בצבע אדום בשטח השחור ב"הכלאה 2"). למרות שעברו רקומבינציה, חצי מהצאצאים הם בעלי אותו צירוף תכונות כמו הוריהם (ראו בצבע ירוק בשטח השחור) ואי אפשר להבדילם באמצעות הפנוטיפ בלבד, מכל שאר הצאצאים שלא עברו רקומבינציה.

מכיוון שהתאחיזה בין הגנים המדוברים מפחיתה את הסיכוי לרקומבינציה זו, פחות צאצאים הם רקומביננטיים ובעלי צירוף שונה של תוכנות, ועל כן, אחוזם מכלל הצאצאים מראה על עוצמת התאחיזה בין הגנים המדוברים והקרבה בין אתרי הגנים שלהם. חלקם של הצאצאים הרקומביננטיים מכלל הצאצאים, בלא-תאחיזה, כפי שניתן לראות בהכלאה 2, הוא 3 מכל 8, כלומר, 37.5%. חלקם קטן כאשר קיימת תאחיזה, וככל שהוא קטן יותר, הדבר מצביע על תאחיזה חזקה יותר, ומרחק משוער בין אתרי הגנים קטן יותר. לפי מידע זה, הנלקח לגבי זוגות גנים שונים הנמצאים על אותו כרומוזום, ממפים את הגנים על גבי הכרומוזום.

מחלות הנמצאות בתאחיזה לכרומוזום X

מחלות אלה, הן תורשתיות וקשורות לגן הממוקם על כרומוזום X , שהוא אחד מכרומוזומי הזוויג. ומועברות בתורשה רצסיבית, , וקיימות כאלה המועברות בתורשה שולטנית (דומיננטית).

במחלות הרצסיביות, זכר בעל עותק פגום (מוטציה) של גן, יבטא את המחלה. נקבה בעלת עותק אחד של גן פגוע, היא לרוב נשאית בריאה כתוצאה מנוכחות עותק נוסף תקין של הגן על גבי כרומוזום ה-X  הנוסף אצלה. ההמופיליה היא דוגמה למחלה מקבוצה זו , הקשורה בהפרעה קשה בקרישת הדם. במחלות בעלות תורשה דומיננטית, המחלה מופיעה גם אצל זכרים וגם אצל הנקבות ההטרוזיגוטיות (כלומר, בעלות עותק פגום אחד של הגן). מחלות אלה מתאפיינות בדרגת חומרה קלה יותר אצל נקבות, כתוצאה מתופעה ייחודית לנקבות המכונה, איבטול של כרומוזום  X (אינאקטיבציה). בכל תא בגוף הנקבה, פעיל למעשה רק כרומוזום X  אחד.

ההשתקה של כרומוזום ה- X מאפשר המשיכות בחיים גם במקרי מוטציה חמורה מסוג מחלות של כרומוזום X , ולכן כרומוזום X  הוא הכרומוזום היחידי המאפשר לשרוד ולהמשיך בחיים .וזה מה שקורה אצל נקבה להבדיל מהזכר – זה שקיימת השתקה אקראית לגמרי של אחד מכרומוזומי ה- X  בכל תא דיפלואידי לפי רקמה.

היות, שווריאנטים פתוגניים, בדרך-כלל, נישאים על כרומוזום אחד מתוך ה- 2 – נקבות מוגנות יותר ממחלות אחוזות ל- X  עקב הווריאנט התקין בכרומוזום ה- X  השני היכול להשלים את החסר הנובע מהוואריאנט הפתוגני, כך נקבות פחות חולות במחלות אחוזות ל- X  או סובלות ממחלה פחות חמורה מזכרים.

ראו גם

• תורשה
• מיפוי גנטי

קישורים חיצוניים

מדיה וקבצים בנושא תאחיזה בוויקישיתוף

• פרקים בגנטיקה: תאחיזה ורקומבינציה

הערות שוליים

הערך באדיבות ויקיפדיה העברית, קרדיט,
רשימת התורמים
רישיון cc-by-sa 3.0

תאחיזה34273317Q843863