רטינובלסטומה
 | |
| סריקה של רשתית עם רטינובסלטומה, לפני (למעלה) ואחרי (למטה) טיפול בכימותרפיה | |
| קישורים ומאגרי מידע | |
|---|---|
| eMedicine | article/1222849 |
| DiseasesDB | 11434 |
| MeSH | D012175 |
| MedlinePlus | 001030 |
| OMIM | 180200 |
| סיווגים | |
| ICD-10 | C69.2 |
רטינובלסטומה הוא סרטן של תאי רשתית העין (רטינה) המופיע בדרך כלל אצל ילדים מתחת לגיל 5. בעולם המערבי זהו אחד הסרטנים עם אחוזי הריפוי הגבוהים ביותר (כ-95%).[1]
קיימים שני סוגים של המחלה: רטינובלסטומה הנובעת מפגם גנטי ורטינובלסטומה שאינה גנטית.
בשני שלישים מהמקרים רק עין אחת מושפעת (רטינובלסטומה יוני-לטרלית) ובשליש הנותר, מתפתחים גידולים בשתי העיניים (רטינובלסטומה בי-לטרלית).[2] מספר וגודל הגידולים משתנה מחולה לחולה. מיקום, גודל וכמות הגידולים נלקחים בחשבון כשבוחרים את סוג הטיפול למחלה.
סימנים
הסימן האופייני ביותר לרטינובלסטומה הוא השתקפות לא תקינה של הרשתית כפי שהיא נראית דרך האישון. על פי רוב, הרשתית רחוקה מן האישון ולכן איננו רואים אותה דרך האישון כלל ( אישון שחור תקין). ברטינובלטומה רקמת הרשתית גדלה עקב התהליך הממאיר ומתקרבת לקדמת העין. עקב כך, אור שנכנס לחלל העין דרך האישון מוחזר החוצה בעוצמה גבוהה יותר ואנו נראה "אישון לבן", המונח המקצועי של תופעה זו נקרא Leukocoria. סימנים נוספים הם ירידה באיכות הראייה, עין אדומה, מגורה, ופזילה. כאשר הממאירות אינה מטופלת לאורך זמן אנו נראה הגדלה של גלגל העין עקב תהליך תופס מקום שיוצר הגידול.
אפידימיולוגיה
רטינובלסטומה היא ממאירות העיניים השכיחה בקרב ילדים אך בכל זאת נדירה ומופיעה אחת ל 16,000 עד 18,000 לידות[3]. המחלה מתפלגת באופן אחיד בין גברים לנשים. שכיחות המחלה אינה מושפעת משייכות לקבוצה אתנית כזו או אחרת, מעמד סוציו-אקונומי או חשיפה לגורמים גורמים סביבתיים.
אטיולוגיה
מוטציה בכרומוזום 13, בגן הקרוי RB1 הוא הגורם לרטינובלסטומה. הקוד הגנטי המצוי בכרומוזומים, מכתיב לתא את סוגי החלבונים שעליו לייצר ואת רמת התבטאותם בתא. פגיעה בגן RB1 (אובדן הטרוזיגוטיות) תגרור פגיעה בחלבון הקושר את פקטור השיעתוק, E2F. החלבון הקושר את E2F, מונע ממנו להיקשר ל DNA ולשעתק גנים הקשורים לחלוקת התא. פגיעה בחלבון זה גורמת לחוסר בקרה על תהליך השעתוק ולבסוף מתבטא בגידול סרטני. על מנת שהמחלה תתפרץ דרושה מוטציה בשני ההעתקים של גן RB1 שנמצאים בכל אחד מכרומוזומי 13. החולים ברטינובלסטומה מתחלקים לשתי קבוצות : מקרים תורשתיים ומקרים שאינם תורשתיים (germline או non-germline ). במקרים התורשתיים אחד מעותקי RB1 הוא פגום בכל אחד ואחד מתאי הגוף וכל שדרוש כדי שתפרוץ המחלה הוא מוטציה אקראית יחידה נוספת בכרומוזום המקביל. מכיוון שכך, ילדים שהם germline כמעט בוודעות יפתחו את המחלה, ועל פי רוב היא תתבטא בגיל צעיר יותר, עד שנה. חולים תורשתיים נוטים לפתח גידולים רב מוקדיים ובשתי העיניים. במקרים תורשתיים הילד בדרך כלל יורש את הגן עם המוטציה מאחד ההורים, אך לא בהכרח, המוטציה יכולה להתרחש בזמן ההפריה של הביצית וכך החולה יכול להוריש את הגן לצאצאיו למרות שלא ירש אותו מהוריו.
על מנת שתתפתח המחלה בחולים שאינם תורשתיים צריכה להתפתח מוטציה בגן RB1 באופן אקראי בשתי כרומוזומי 13 שבאותו תא ברשתית. תסריט זה נדיר יותר, ובהסתברות נמוכה יותר קורה בשתי העיניים בו זמנית. חולים לא תורשתיים נוטים לפתח רטינובלסטומה חד מוקדית בעין אחד בלבד.
סיווג המחלה
ישנם שני סיווגים מקובלים המתארים את רמת החומרה ושלב ההתקדמות של רטינובלסטומה IIRC - International Intraocular Retinoblastoma Classificaiton ו- ICRB - International Classification Of Retinoblastoma .
| IIRC | |
|---|---|
| A | כל הנגעים קטנים משלושה מ"מ, תחומים לרטינה ובמרחק
של 1.5 מ"מ לפחות מעצב הראיה והפובאולה. ללא זרעים תת-רשתיים או שצפים בחלל העין. |
| B | נגעים גדולים משלושה מ"מ בכל צורה שהיא.
ללא זרעים תת-רשתיים או שצפים בחלל העין. |
| C | נגעים עם זרעים תת-רשתיים או שצפים בחלל העין. |
| D | נגעים עם זרעים תת-רשתיים נרחבים. היפרדות נרחבת של הרשתית . |
| E | נזק אנטומי ופונקציונילי נרחב לגלגל עין. גלואקומה. דימום תוך עיני נרחב.
הגידול נוגע בעדשת העין. |
גישות טיפוליות
- צריבה בלייזר - כאשר הגידול נמצא בשלביו הראשוניים וממדיו קטנים ניתן לצרוב אותו בלייזר.
- קריותרפיה - הקפאה של הגידול כדי לגרום לנזק תאי נרחב ברקמת הגידול.
- כימותרפיה סיסטמית - מתן כימותרפיה דרך הוריד על מנת להקטין או להשמיד את הגידול.
- כימותרפיה תוך עורקית ממוקדת - טיפול זה מתבצע על ידי החדרה של צנתר לעורק העין (העורק האופתלמי) ומתן מינון מרוכז של כימותרפיה באופן ממוקד לעין בלבד.
- הסרה של העין - כאשר לא ניתן להציל את העין, או כאשר ניסיון להציל את העין עלול לסכן את חייו של החולה מומלצת עקירה. עקירה בדרך כלל מתוות כאשר הגידול מסווג בשלב E .
- ברכיתרפיה - טיפול זה מתבצע על ידי הכנסה של לוחית מתכת רדיואקטבית בין גלגל העין לארובת העין.
קישורים חיצוניים
| מיזמי קרן ויקימדיה |
|---|
 ערך מילוני בוויקימילון: רטינובלסטומה |
 תמונות ומדיה בוויקישיתוף: רטינובלסטומה |
הערות שוליים
- ^ http://seer.cancer.gov/publications/childhood/retinoblastoma.pdf
- ^ 1. ^ Br J Ophthalmol. 2009 Jan;93(1):33-7. Epub 2008 Oct 6.
- ^ Ido Didi Fabian, Elisabeth Rosser, Mandeep S Sagoo, Epidemiological and genetic considerations in retinoblastoma, Community Eye Health 31, 2018, עמ' 29–30
הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי.
26175949רטינובלסטומה