עמידות גנטית למלריה
מלריה היא מחלה זיהומית שנגרמת על ידי הטפיל פלסמודיום, שעובר על ידי הווקטור יתוש האנופלס. התמותה הכה רבה מהמחלה, הובילה את האוכלוסייה באזורים האנדמיים למלריה, לפתח עמידות גנטית לטפיל, במנגנון של ברירה טבעית. ג׳ון הלדיין העלה לראשונה את השערת הקשר בין מחלות גנטיות והגנה ממלריה בשנת 1948.
מקובל כי ישנן 3 מחלות גנטיות אשר נשאות שלהן מגנה באופן חלקי או מלא ממלריה: אנמיה חרמשית, תלסמיה ומחסור ב-G6PD. ייתכנו עוד מחלות גנטיות או פולימורפיזם גנטיים אשר מספקים הגנה ממלריה, לדוגמה העדר אנטיגן Duffy אשר בעזרתו הטפיל חודר לכדורית הדם.[1] מחלות גנטיות, כגון אנמיה חרמשית, גורמות אף הן לתמותה ולכן מדובר במקרה של שקלול תמורות אבולוציוני (אנ'). הדבר יכול להסביר את השכיחות הרבה יחסית של אנמיה חרמשית בקרב הקהילה האפרו-אמריקנית. בסרט הקולנוע האמריקני מטאל ג'אקט הביטוי "תא חרמשי" נאמר ככינוי לאדם שחור.
עמידות למלריה בשל נשאות של אנמיה חרמשית
אנמיה חרמשית היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר נוכחות של אלל אחד תקין ושני מוטנטי תוביל לנשאות אך לא למחלה. במחלה קיימת מוטציה בגן המוגלובין B (HBB) המקודד את החלבון בטא גלובין. בעוד שאלל נורמלי מקודד חומצה גלוטמית במקטע השישי של הבטא גלובין, המוטציה גורמת לקידוד ולין. שינוי זה מחומצת אמינו הידרופילית לחומצת אמינו הידרופובית מעודד היקשרות בין מולקולות ההמוגלובין, עם פלמור ההמוגלובין נגרם עיוות לתא הדם האדום והוא מקבל צורה "חרמשית". תאים כאלה מפונים במהירות ממחזור הדם, במיוחד בטחול, שם הם נהרסים. נשאות המחלה, כלומר הטרוזיגוטיות, גורמת לאנמיה לא משמעותית, אך פוגעת במחזור החיים של טפיל הפלסמודיום וכך מאפשרת עמידות מפניו.
הקשר בין עמידות למלריה ואנמיה חרמשית תואר לראשונה בשנת 1954.[2]
הערות שוליים
- ^ L. H. Miller, S. J. Mason, D. F. Clyde, M. H. McGinniss, The resistance factor to Plasmodium vivax in blacks. The Duffy-blood-group genotype, FyFy, The New England Journal of Medicine 295, 1976-08-05, עמ' 302–304 doi: 10.1056/NEJM197608052950602
- ^ Graham R. Serjeant, One hundred years of sickle cell disease, British Journal of Haematology 151, 2010, עמ' 425–429 doi: 10.1111/j.1365-2141.2010.08419.x
הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי.
32572395עמידות גנטית למלריה