ספרוציטוזיס
סְפֵרוֹצִיטוֹזִיס (spherocytosis) הוא הפרעה צורנית בתאי הדם האדומים, שבה התאים הם בעלי צורת כדור, או ספרה, ולא בעלי צורת דסקה קעורה כפולה. ברוב המקרים הפרעה זו מופיעה במחלה התורשתית ספרוציטוזיס תורשתי, אך היא גם יכולה להופיע גם באנמיה המוליטית אוטואימונית. בשל צורתם החריגה של התאים, הטחול מזהה את התאים כפגומים, אף על פי שתפקודם תקין, ועל כן הוא מפרק אותם ומביא לאנמיה המוליטית.
הצורה התורשתית של ספרוציטוזיס נובעת מפגם מבני בשלד התא כתוצאה ממוטציה בגן המקודד לחלבון מבני של השלד. עם חלבונים אלה נמנים ספקטרין ואנקירין. הפגיעה בשלד התאי גורם לתאים להתכווץ לצורה בעלת מתח הפנים הנמוך ביותר. אף ששטח הפנים של הספרוציטים, שדרכו משוחלפים חמצן ופחמן דו-חמצני, קטן, תאים אלה מצליחים לעמוד בדרישות הגוף לחמצן. יחד עם זאת, צורתם הכדורית הופכת אותם פגיעה יותר לנזק חיצוני ולתמותה מהירה. ספרוציטוזיס הנובע מאנמיה המוליטית אוטואימונית נבדל מהתורשתי בכך שתוצאת מבחן קומבס ישיר תהיה אצלו חיובית.
בדיקות של המוגלובין מסוכרר אינן אמינות בספרוציטוזיס, והבדיקה המהימנה ביותר לתיעוד מצב הסוכר בדם היא באמצעות פרוקטוזמין, שמעיד על רמת הסוכר בשלושת השבועות טרם הבדיקה.
התמודדות עם ספרוציטוזיס
יילודים הסובלים מספרוציטוזיס תורשתי יסבלו פעמים רבות מצהבת יילודים חריפה, שתצריך טיפול בתאי אור מיוחדים, ובמקרים חריפים אף הליך של החלפת דם. עם זאת, אבחנה סופית של ספרוציטוזיס מתבצעת סמוך לגיל שנה, בבדיקת שבירות אוסמוטית.
לאור האנמיה הנגרמת עקב ההרס המוגבר של תאי הדם האדומים, יזדקקו ילדים הסובלים מספרוציטוזיס למעקב המטולוגי, המשתנה בתדירותו לפי חריפות התסמונת באותו ילד. החלק העיקרי במעקב יהיה בדיקת רמת ההמוגלובין בדם באמצעות ספירת דם. ירידת רמת ההמוגלובין יכולה להיות עצמונית, ללא גורמים נוספים, ויכולה להיגרם גם עקב תהליך זיהומי בגוף, כגון מחלת חום וכדומה. לעיתים תיתכן התאוששות עצמית של הגוף ממצב של ירידה בהמוגלובין, וחזרה לרמון המוגלובין תקינות.
הטיפול העיקרי במקרים של המגלובין נמוך במיוחד הוא מתן דם בעירוי תוך-ורידי, אך במקרים גבוליים מסוימים יינתן לעיתים טיפול סטרואידי בלבד.
כריתת טחול - ספלנקטומי
ככלל, ישנן רמות שונות של תסמיני ספרוציטוזיס, כאשר הספקטרום נע בין מטופלים שיזדקקו למתן דם באופן תדיר, לבין מטופלים שיזדקקו למעקב פעם או פעמיים בשנה.
כאשר מטופל סובל מספרוציטוזיס חריף לאורך זמן, הטיפול בו יהיה כריתה של הטחול (ספלנקטומי), ובכך מניעה של הרס הכדוריות בפגומות ושמירה על ערכי המוגלובין תקינים. בעבר המדיניות הייתה לבצע כריתת טחול בכל חולה שהתגלה אצלו ספרוציטוזיס, אולם עם השנים הניתוחים הללו נעשו סלקטיביים יותר, על פי חומרת התסמונת של החולה, גילו, ופרמטרים נוספים.
ספרוציטוזיס תורשתי
מבחינה גנטית, די בכך שאחד ההורים יסבול מספרוציטוזיס כדי שהתסמונת תועבר לילדיו. קיימות עדויות לכך שבנישואין של זוגות שאחד מהם חולה ספרוציטוזיס, אם ההורים ממוצא שונה (כגון אשכנזים עם יוצאי עדות המזרח וכו') הופעת התסמונת תהיה בממוצע פחות חריפה - אולם אין לכך אישוש במחקר.
33348010ספרוציטוזיס