סוכרת נאונטלית
סוכרת נאונטלית היא סוג של סוכרת נדירה, תפוצתה היא 1:400,000. מדובר בהיפרגליקמיה בחודש הראשון לחיים לפחות במשך שבועיים, כאשר אצל חלק מילודים אלו הסכרת חולפת ולא חוזרת, אצל חלקם היא חוזרת לאחר שנים, ואצל חלק הסוכרת נשארת באופן תמידי. ישנן שתי קבוצות עיקריות של סוכרת נאונטלית:
סוכרת נאונטלית חולפת- אצל תינוקות בחודש הראשון לחיים- לרוב, מצב זה עובר בשנה הראשונה לחיים, ואולם חלק ניכר מתינוקות אלו יחזרו להיות סוכרתיים שנים לאחר מכן. בחלק מהמקרים נמצא קשר לפגם בכרומוזום 6.
סוכרת נאונטלית פרמננטית- לרוב אצל תינוקות גדולים יותר- בני יותר מחודש אולם פחות מחצי שנה. לעיתים תינוקות אלו מפתחים קטו-אצידוזיס.
גנטיקה
המנגנון העיקרי של סוכרת נאונטלית קשור לתעלות לשחרור אינסולין הנקראות KIR ו- SUR. מוטציות בחלבונים אלה נמצאו במקרים של סוכרת נאונטלית- תינוקות אלו מפרישים פחות אינסולין (אינסולינופניה)- בעיקר במקרים של סוכרת נאונטלית פרמננטית. (קיימות תסמונות אחרות, בהן יש הפרשה עודפת של אינסולין, אשר גורמת להיפוגליקמיה- PHHI).
אצל 60% מהילדים עם סוכרת נאונטלית חולפת מוצאים דיזומיה של כרומוזום 6 באזורים מסוימים.
טיפול
ניתן לטפל בתרופות ממשפחת הסולפניל-אוריאה.
הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי.
22365002סוכרת נאונטלית