טאי זקס
 | |
| כתם אדום ברשתית העין מוקף בהילה חלבית בעקבות מחלת טאי זקס | |
| קישורים ומאגרי מידע | |
|---|---|
| eMedicine | article/951943 |
| MeSH | D013661 |
| MedlinePlus | 001417 |
| OMIM | 272800 |
| סיווגים | |
| ICD-10 | E75.0 |
מחלת טאי זקס (או: טיי זקס; באנגלית: Tay-Sachs Disease) היא מחלה תורשתית קטלנית, שרוב הילדים הלוקים בה מתים בשנות חייהם הראשונות בשל נזק מוחי קשה הנובע מחוסר באנזים חיוני האחראי על חילוף חומרים של שומנים. המחלה אינה ניתנת לריפוי.
המחלה הוגדרה על ידי הרופאים ווארן טאי וברנרד זקס בסוף המאה ה-19 ועל שמם קרויה המחלה.
יילוד עלול ללקות במחלת טאי זקס רק אם שני הוריו הם נשאים של האלל הרצסיבי הגורם לה. במקרה כזה, יש סיכוי של 25% שהיילוד ילקה במחלה, וסיכוי של 50% שהוא יהיה נשא של הגן. מחלת טאי-זקס נפוצה בקרב יהודים אשכנזים בשיעור ניכר פי כמה מאשר תפוצתה בקרב אוכלוסיות אחרות; 1 מכל 27 יהודים אשכנזים בארצות הברית, למשל, נושא את הגן הפגום, לעומת 1 מתוך 200 בקרב האוכלוסייה הכללית. מאז שנות ה-70, בדיקות גנטיות למניעה היו יעילות למדי לחיסול המחלה מהאוכלוסייה היהודית האשכנזית.[1]
בישראל, מסבסד משרד הבריאות בדיקת סקר גנטי לגילוי המחלה לכל אדם הרוצה בכך. אם האדם נמצא נשא, ייבדקו בשנית שני בני הזוג. אם שניהם ימצאו נשאים (והאישה בהריון או שתיכנס להריון בעתיד) - יהיה צורך לבצע בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה כדי לגלות אם העובר לוקה במחלה הקטלנית.
יש צורה נוספת של המחלה, המתבטאת רק בגיל מבוגר. צורה זו נקראת "הופעה מאוחרת של טאי-זקס (LOTS - Late Onset Tay-Sachs), ובשפה הרפואית-מקצועית מכונה גם "2- GM". מחלה זו התגלתה רק בראשית שנות התשעים ע"י פרופ' רות נבון מאוניברסיטת תל-אביב. הקושי באבחון המחלה נובע מכך שהתסמינים שלה דומים למחלות זיקנה, ובעיקר לניוון שרירים. המחלה יכולה להתבטא בקשיי תנועה, קשיי דיבור, ניוון המערכת העצבית ובעיות נפשיות כגון הפרעה דו-קוטבית (מאניָה-דיפּרסיה ומאניה חריפה) וסכיזופרניה. חשוב לדאוג לאבחון נכון של המחלה גם מפני שהטיפול התרופתי המקובל במחלות נפשיות התגלה כמזיק לחולה ומחמיר את מצבו במקום להיטיב לו. למרות כל זאת, אדם הלוקה במצב זה יכול להמשיך לתפקד, בהתחשב במוגבלויותיו, ולרוב בסיוע משפחתו וחבריו. טיפול תרופתי מבוקר (לעיתים נדרש פיקוח והתערבות אסרטיבית לוודא שהחולה אינו מזניח את התרופות), משולב בהתאמת הסביבה לצרכיו יועיל להשתלבות החולה בחברה. כיוון שההתנוונות היא מתמשכת, נדרשת תשומת-לב להתאים את הסיוע למצב הנתון בכל עת.
פעולת המחלה
הפגם הגנטי גורם להפחתה בפעילות או לחוסר פעילות מוחלט של אנזים בליזוזום בשם β-הקסוזאמינידאז-A (או בקיצור Hex A), שתפקידו לזרז פירוק של נגזרות חומצות שומן בשם גנגליוזידים. אובדן הפעילות של האנזים גורר הצטברות של הגנגליוזידים בתאים, בפרט במוח ובעמוד השדרה. נשאי טאי זקס מתגלים בקלות על ידי בדיקת דם המודדת פעילות של האנזים. נכון לינואר 2008, ניתן לבצע את הבדיקה בחינם בתחנות לבריאות המשפחה של משרד הבריאות.
קישורים חיצוניים
- טיי זקס בישראל - באנציקלופדיה לבדיקות גנטיות בעריכת פרופ' מוטי שוחט.
- אסתי אהרונוביץ, המירוץ אחר התרופה שתציל את הבן שלי, באתר הארץ, 11 במאי 2012 (ריאיון עם הפרופ' נפתלי שטרן)
שגיאות פרמטריות בתבנית:בריטניקה
פרמטרי חובה [ 1 ] חסרים
הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי.
הערות שוליים
- ^ Buckles J, The Success Story of Gene Tests, Genome News Network, J. Craig Venter Institute, 14 באפריל 2008
33647610טאי זקס