הפרשת יתר מולדת של אינסולין
שגיאת לואה ביחידה יחידה:תבנית_מידע בשורה 261: תבנית מחלה ריקה. Congenital hyperinsulinism, ובקיצור CHI (היפראינסוליניזם מולד של הינקות, היפוגליקמיה, היפר-אינסולינמיה תמידית מולדת) היא מונח רפואי להפרעה מולדת של ייצור יתר של אינסולין, מלווה בהיפוגליקמיה, בעקבות מוטציה במנגנון הפרשת האינסולין מתאי בטא בלבלב.
מאפיינים קליניים
רוב התינוקות (60%) הלוקים במחלה מאובחנים בסמוך ללידה עצמה, על ידי בדיקת סוכר שנערכת בבית החולים מיד אחרי הלידה. כשההפרעה קלה יחסית, המחלה יכולה להתגלות בגיל מספר חודשים עד שנה. אם ישנה היפוגליקמיה, לעיתים, התינוק ייראה אפרפר/כחלחל. ישנו סיכון לפרכוסים עד אובדן הכרה. לרוב, תינוקות הסובלים מהמחלה יגדלו בקצב מהיר מהממוצע לגילם - האינסולין פועל כהורמון גדילה המזרז את התאים בגוף לייצר רקמות, ולכן גורם לעיבוי יתר של האיברים בגוף, לפעמים במידה שמסוכנת ללב ולכבד.
ההפרעה יכולה להופיע גם במקרה בו העובר נולד לאם שסבלה מסוכרת הריונית - עובר כזה נחשף לכמויות גבוהות של סוכר ולכן יש לו היפרפלזיה של תאי בטא בלבלב המובילה להפרשת יתר של אינסולין. על כן בודקים תינוקות שנולדים גדולים, גם ללא סימנים של היפוגליקמיה.
- גורמי סיכון: בזמן מאמץ גופני, התרגשות ולחץ נפשי, תזונה לא מאוזנת, שהייה במים ומחלות קלות ויומיומיות.
- סימפטומים נוספים: חוסר תיאבון, בחילות, אי-ספיקת לב, השמנת יתר והרס השיניים עקב אכילת תכופה של פחמימות.
פתולוגיה
מחלה זו היא תורשתית, ונגרמת ממוטציה אוטוזומלית רצסיבית בתעלות אשלגן מסוג KIR, התלויות ב-ATP (תעלות אשלגן הנסגרות כאשר גלוקוז נכנס ללבלב). 50% מהמוטציות במחלה זו ידועות, והן יכולות להופיע בתת-היחידה אלפא (Kir6.2) או בתת-היחידה בטא (SUR1 - אלה הן בעיקר המוטציות). במחלה זו תעלות האשלגן נסגרות ללא כניסה של גלוקוז לתא, דבר שגורם להפרשה בלתי מווסתת של אינסולין. מוטציה נוספת יכולה להתרחש בתעלת סידן הגורמת לשחרור תמידי של אינסולין, או לפגם בגלוקו-קינאז. שכיחות המחלה היא כ1 ל-50,000 לידות [1].
אבחון
סימנים לקיומה של המחלה הם רמות אינסולין גבוהות, היפוגליקמיה, רמה נמוכה של חומצות שומן וגופיפי קטו (במחלה זו ההיפוגליקמיה היא מסוג non ketoic, מצב שעלול להיות מסוכן למוח אם לא יטופל במהירות). פרופ' לנדאו, פרופ' הירש ופרופ' גלזר מבית החולים הדסה עין כרם פיתחו בדיקה גנטית המאפשרת זיהוי מדויק של המחלה.
טיפול
לעיתים האפשרות היחידה לטיפול במחלה היא כריתה שלמה או חלקית של הלבלב, עקב החשש מנזק מוחי כתוצאה מהיפוגליקמיה, אך טיפול זה יגרום להתפתחות סוכרת הצפויה להופיע בסביבות גיל ההתבגרות. בעקבות המחקר של הפרופסורים המוזכרים למעלה פותחו שיטות טיפול אחרות במחלה:
- דיאזוקסיד - תרופה להורדת לחץ דם הניתנת דרך הפה. בין תופעות הלוואי שלה: עליית רמת הסוכר, שיעור יתר וצבירת נוזלים שמחייבת תוספת משתן. התרופה גוררת השפעה זמנית והשפעה מצטברת.
- גלוקגון - הורמון שגורם לשחרור סוכרים מהכבד. השפעה לטווח קצר בלבד. ניתן בזריקה לשריר.
- תזונה עשירה בפחמימות - ארוחות מסודרות ומאוזנות אשר עשירות בסוכרים. ניתן לפני השינה להאריך את השפעת התזונה בעזרת קורנפלור לא מבושל.
- קורטיזון - ניתן רק במצבים קריטיים עקב תופעות לוואי רבות. השפעה מתמשכת. ניתן דרך הפה.
- עירוי סוכר מרוכז לווריד.
- הזנה רציפה - לחלק לא מבוטל מהילדים יש התקן "גסטרוסטומי" שדרכו ניתן להביא הזנה רציפה בכל שעות היום והלילה, לצורך איזון רציף של רמות הסוכר בדם.
- סומטוסטטין - הורמון סותר הורמונים שמבטל את פעולת האינסולין, אבל גם הורמונים אחרים החיוניים לגוף. הורמון הגדילה והורמונים אחרים מפוצים על ידי הגוף ועם הפסקת הטיפול, אך יש לסיים את הטיפול לפני גיל ההתבגרות כדי לא לפגוע בהורמוני המין. טיפול זה - הניתן בזריקה תת-עורית - מחייב פיקוח מתמיד על הגדילה ועלול לפגוע בכבד וליצור אבנים בדרכי השתן ובכליות (מומלץ לצרף תרופה מונעת לפי מעקב וייעוץ רפואי).
- מעקב סוכר רציף - ילדים החולים במחלה זכאים על פי חוק הבריאות הממלכי (סל הבריאות, סעיף 15 ו'1) לקבל מכשיר למעקב סוכר רציף, המודד את רמות הסוכר בגוף כל 1-5 דק' לצורך טיפול מיידי. באמצעות מכשיר מעקב רציף ניתן לנטר את מצב הסוכר בכל רגע ולדעת מה היא רמת הסוכר, גם ללא בדיקת דם. הניטור הרציף קריטי במחלה זו, מכיוון שכתוצאה מפגיעה במערכת הבקרה של הפרשת האינסולין ייתכנו סוכרים נמוכים הגורמים לסכנת חיים מיידית גם לאחר ארוחה עשירה בפחמימות.
המחלה עלולה לגרום לחוסר תיאבון ובחילות. על מנת להתגבר על בעיות אלה ניתן להתקין "גסטרוסטומי" (פתח בקיבה) ודרכו להאכיל את היילוד באופן כפוי במקום דרך פיו וכך להימנע מהקשיים הכרוכים בהאכלה, אך טיפול זה גורם למנגנון הבליעה להתנוון. לצורך מניעת תופעות לוואי התנהגותיות, יש לתת את הדעת על תמיכה נפשית מתאימה הן לילוד והן להורים.
לרוב לקראת גיל ההתבגרות חל שיפור דרסטי במחלה, כבר ניתן להפסיק את הטיפול התרופתי, אך עדיין צריך לפקח בזמנים רגישים לירידות סוכר. לעיתים השינוי חל בגילים מוקדמים יותר, לעיתים עד סביבות גיל 4.
קישורים חיצוניים
- מידע נוסף (באנגלית)
הפרשת יתר מולדת של אינסולין, ברשת החברתית פייסבוק
הערות שוליים
- ^ Jean-Baptiste Arnoux, Virginie Verkarre, Cécile Saint-Martin, Françoise Montravers, Congenital hyperinsulinism: current trends in diagnosis and therapy, Orphanet Journal of Rare Diseases 6, 2011-10-03, עמ' 63 doi: 10.1186/1750-1172-6-63
הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי.
34411389הפרשת יתר מולדת של אינסולין