אנמיה ממארת
| קישורים ומאגרי מידע | |
|---|---|
| eMedicine | article/204930 |
| DiseasesDB | 9870 |
| MeSH | D000752 |
| MedlinePlus | 000569 |
| סיווגים | |
| ICD-10 | D51.0 |
אנמיה ממארת[1] (באנגלית: Pernicious Anemia) היא חוסר בפקטור פנימי ובעקבותיו חסר של ויטמין B12. זוהי בדרך כלל מחלת חיסון עצמי שפוגעת בתאי הדופן בקיבה Parietal cells, או בפקטור הפנימי Intrinsic Factor, או בשניהם גם יחד. עם זאת, המושג אנמיה ממארת (אנמיה פרניציוזה) משמש פעמים רבות לתיאור אנמיה הנובעת ממחסור בוויטמין B12 מכל סיבה.
חוסר B12 שנוצר, גורם לאנמיה מגלובלסטית ולתופעות נוירולוגיות ועלול אף להביא לסימנים דומים לסרטן דם (AML) עד כדי אבחון שגוי.[2][3]
היסטוריה
- בשנת 1849, תוארה לראשונה מחלה מסוכנת, שכונתה "אנמיה ממארת", משום שהלוקים בה נפטרו מסיבה שלא הייתה ידועה אז.
- בשנת 1920 התגלה, שאנשים שאכלו הרבה מרק כבד הבריאו באטיות מן האנמיה. על סמך ממצא זה בוצע ב-1926 מחקר מבוקר של אכילת כבד כטיפול למחלה. החוקרים לא ידעו אמנם מהו החומר המצוי בכבד אשר גורם לריפוי, אבל החולים נרפאו כליל מהמחלה.
- בשנת 1948 הצליחו החוקרים לזהות ולבודד את החומר שמונע אנמיה ממארת. חומר זה נקרא ויטמין B12.
רקע פיזיולוגי
פקטור פנימי Intrinsic Factor הוא חומר מסוג גליקופרוטאין, שנוצר בתאי הדופן בקיבה Parietal cells. זהו חומר הכרחי לספיגה תקינה של ויטמין B12. בתריסריון נקשר לוויטמין B12 ובאילאום הסופי - החלק האחרון שלהמעי הדק, הפקטור הפנימי מסייע לוויטמין B12 להיספג לתאי המעי הדק, שם הוא מסיים את תפקידו ונהרס.
תופעות קליניות
תופעות קליניות במצב של חוסר ויטמין B12: אנמיה מגלובלסטית, תופעות נוירולוגיות ופסיכיאטריות, שכיחות גבוהה של מחלות לב וכלי דם, ולנשים בהריון - שכיחות גבוהה להיווצרות פגמים מולדים אצל הילוד, ובעיקר פגמים בתעלה העיצבית, ושיעור גבוה של הפלות טבעיות.
ערך מורחב – ויטמין B12
אנמיה ממארת היא מחלת חיסון עצמי, ועל כן מופיעה בשכיחות גבוהה יחד עם מחלות חיסון עצמי אחרות.
תופעות פתולוגיות
ניוון של רירית הקיבה.
שינויים אופייניים במערכת העיכול עקב אנמיה מגלובלסטית.
אבחון
- בדיקות המטולוגיות אופייניות לאנמיה מגלובלסטית.
- בדיקות ביוכימיות: רמה נמוכה של ויטמין B12 בפלזמה, רמות גבוהות של הומוציסטאין ושל חומצה מתילמלונית בפלזמה.
- מבחן שילינג - בדיקה שמטרתה לבדוק האם חוסר של ויטמין B12 נגרם עקב בעיות בספיגה במערכת העיכול, ואם כן - האם הסיבה היא חוסר של פקטור פנימי (כפי שקורה באנמיה ממארת), או לא.
טיפול
- זריקות חוזרות לשריר של ציאנוקובלמין או הידרוקסיקובלמין, עד להעלמות התופעות הקליניות.
- לאחר מכן - מתן ציאנוקובלמין תת-לשוני. לחלופין - מינון גבוה מאד של ויטמין B12 בבליעה - יכול לגרום לספיגה של ויטמין B12 במעי הדק, אף ללא פקטור פנימי. טיפול זה נדרש בדרך כלל לכל החיים.
- הוספת חומצה פולית במקרים של מחסור חמור - יכולה להקל על האנמיה, ואף למנוע פגמים מולדים, אבל נדרשת זהירות רבה, כי חומצה פולית לא מקילה כלל על התופעות הנוירולוגיות והפסיכיאטריות, הנגרמות עקב חוסר ויטמין B12.
הערות שוליים
- ^ למרות השם - אנמיה ממארת איננה מחלה ממארת.
- ^ Cristi Aitelli, Lori Wasson, Ray Page, Pernicious anemia: presentations mimicking acute leukemia, Southern Medical Journal 97, 2004-03-01, עמ' 295–297 doi: 10.1097/01.SMJ.0000082003.98003.88
- ^ I. S. Dokal, T. M. Cox, D. A. Galton, Vitamin B-12 and folate deficiency presenting as leukaemia, BMJ (Clinical research ed.) 300, 1990-05-12, עמ' 1263–1264
הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי.
24311263אנמיה ממארת