תסמונת מרטו-לאמי
| קישורים ומאגרי מידע | |
|---|---|
| eMedicine | article/946474 |
| MeSH | D009087 |
| OMIM | 253200 |
| סיווגים | |
| ICD-10 | E76.2 |
תסמונת מרטו לאמי (באנגלית: Maroteaux–Lamy syndrome, MPS VI או Mucopolysaccharidosis type VI) היא מחלה תורשתית נדירה השייכת לקבוצת מחלות האגירה הליזוזומליות, אשר נגרמת מחסר באנזים ארילסולפטאז B. זוהי מחלה נדירה ושכיחותה מוערכת בין 1:238,000 ל-1:1,298,000 לידות. במאה ה-21 לא מאובחנים חולים במחלה זו בישראל.
תסמינים
ילדים הלוקים בתסמונת מרטו-לאמי הם לרוב בעלי יכולות שכליות וקוגניטיביות נורמטיביות, אולם סובלים מסימפטומים פיזיולוגיים שונים בדרגות חומרה שונות, שמופיעים אחרי הלידה. בילדים הלוקים בתסמונת מרטו-לאמי המתקדמת במהירות (Rapidly Advancing MPS VI) הסימפטומים מתעוררים בגילאי 6–24 חודשים ובילדים הלוקים בצורתה האיטית של התסמונת עשויים לא להופיע סימפטומים עד גיל מאוחר. ילדים החולים בתסמונת מרטו לאמי סובלים מעיוות בפנים ובגוף: גולגולת מוגדלת, אף רחב, לשון מוגדלת, מצח ועיניים בולטים, גמדות - גוף וגפיים קצרים, פרקי ידיים כפופים וטחול וכבד מוגדלים הם כמה מהסימנים הבולטים. סימנים נוספים הם:
- עיבוי של הגולגולת
- סלה טורסיקה בצורת J
- רווח גדול בין השיניים ודיספלזיה של השן
- חוליות שדרה עגלגלות ודמויות מקור
- עצם בריח קצרה ומעובה
- צלעות בצורת משוט עם היצרות באזור החוליות והתרחבות באזור עצם החזה
- עקמימות של האפיפיזה של העצם הרדיאלית
- דיאפיזה מוגדלת ומטפיזה חריגה של העצמות הארוכות
- דיספלסטיות של עצמות האגן
אבחון
בשל השכיחות הנמוכה של מחלות MPS יש קושי באבחון תסמונת מרטו-לאמי. זיהוי החריגות מתבצע לרוב על ידי רופאי ילדים, אולם האבחון עצמו דורש בדרך כלל מעורבות של רופא המתמחה במחלות אגירה, לרוב גנטיקאי או מומחה למחלות מטבוליות. בשלב ההתחלתי נערכת בדיקת שתן המצביעה על הפרשה מוגברת של מוקופוליסכרידים אופייניים לMPS. בדיקת השתן מצביעה MPS ולא על סוג של MPS ולכן, אם מתקבלת תוצאה חיובית, הנבדק נשלח לבדיקה אנזימטית, אשר מודדת את רמת האנזים ארילסולפטאז B בתא עור או תא דם. רמה נמוכה של האנזים מצביעה על מרטו-לאמי. בדיקה גנטית לנשאות מתבצעת בבני משפחה בריאים של אנשים המאובחנים כלוקים בתסמונת. אבחון טרום-לידתי מתבצע במקרה של הורים נשאים.
טיפול
טיפול אנזימטי חליפי לתסמונת מרטו-לאמי פותח על ידי חברת ביומרין. הטיפול, המשווק בשם המסחרי נגלזיים (Neglazyme), אושר לשיווק על ידי הFDA בשנת 2005 ועל ידי הEMEA בשנת 2006 והוא כלול גם בסל הבריאות הישראלי. הטיפול הוכח כמשפר את יכולת ההליכה והטיפוס של החולים.
קישורים חיצוניים
- תסמונת מרטו-לאמי באתר חברת ביומרין (אנגלית).
- הערך "מוקופוליסכרידוזות - Mucopolysaccharidosis", באתר ויקירפואה
הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי.
28276327תסמונת מרטו-לאמי