רפואה מותאמת אישית

רפואה מותאמת אישית (באנגלית Personalized medicine) היא מגמה מתפתחת בעולם הרפואה. מגמה חדשה הדוגלת בהתאמה אישית של טיפולים רפואיים על פני הגישה הקונבנציונאלית של "מידה אחת המתאימה לכולם". גישה זו פועלת למניעת מחלות ולטיפול ממוקד במחלות קיימות הנשענת על ההתקדמות הטכנולוגית המאפשרת ריצוף של הגנום האנושי יחד עם ירידה מתמשכת בעלויות הפענוח של הגנום, במקביל להתפתחות יכולות מחשוב מתקדמות המאפשרות ניתוח נתונים מסוגים שונים ובכמויות גדולות מאוד (ביג דאטה). כך גם נוצרים כלים טכנולוגיים המאפשרים להפיק תועלת משמעותית מהמידע הרפואי הקיים במערכת הבריאות ולרתום אותו לטובת מחקר רפואי. ניתוח נתוני עתק, לרבות נתונים קליניים, גנטיים והתנהגותיים, מאפשר את ההתאמה של הטיפול הרפואי היעיל ביותר בעבור הפרט, מה שמביא לשיפור משמעותי של סיכויי הצלחת הטיפול ושיעורי ההישרדות, וכן לצמצום מספר הטיפולים שאינם חיוניים.

הקדמה

עולם הרפואה מזה שנים רבות, מתעד בבסיס מידע עצום את הבדיקות והטיפולים לאוכלוסיות רבות. טיפולים שחלקם הם תוצר של התארכות אורך החיים והמחלות המודרניות. כמו כן, הגלובליזציה מאפשרת שיתוף של המידע כתשתית למחקר ופריצת דרך באופן אספקת השירותים הרפואיים לחולים. בסיס מידע זה יכול להיות גורם משמעותי בבינה מלכותית וסיוע לרופאים באיתור מחלות נדירות והתאמת טיפולים למחלה בהתבסס על פרמטרים רבים וניסיון גלובלי במדינות רבות. כמו כן, יכולות הטכנולוגיה והעיבוד מאפשרים לנו לזהות מנגנונים בגוף האדם ומיפוי גנומי שהוא בסיס למחקרים ופיתוחים של תרופות וטיפולים אישיים. עולם הבריאות עומד בפני מהפכה היסטורית והמערכת הרפואית העולמית זקוקה כיום לשינוי רדיקלי. שינוי שיתן מענה לאוכלוסיית העולם הגדלה והמתבגרת, מענה להיקפי הביקוש בשירותי רפואה והמענה לגידול בתחלואה ובמחלות נדירות, שכיחות או במחלות כרוניות וגישה לרפואה איכותית לכל דיכפין. שינויים מהותיים אלו וקצב הגילויים המדעיים והטכנולוגיים, מסמנים את תחילתו של עידן חדש ברפואה - 'רפואה מותאמת אישית'. מערכות הבריאות בעולם נדרשות לשינויים ופעולות, על מנת להבטיח את מתן התרופה הנכונה לחולה הנכון בזמן הנכון.

רפואה מותאמת אישית יכולה להביא לא רק לשיפור בריאותי, אלא גם עשויה לחסוך עלויות כבדות למערכת הבריאות ולשפר את איכות חייהם של חולים רבים.

אם נצטט את מאיר ברנד, מנכ"ל גוגל ישראל ומנהל אזורי אפריקה ויוון, בכנס "גו מובייל" שנערך בשנת 2012: "בעוד 10 שנים הטכנולוגיה תהיה חלק פיזי מהגוף שלנו והיא תרחיב את היכולות שלנו - נוכל לטפל בבעיות רפואיות עוד לפני שהן מתגלות, בצורה מניעתית ועוד כדומה. אנחנו הולכים לעולם שבו עיבוד המידע, עם הזמינות והיכולת שלו, מביאה אותנו לפריצות דרך בכל מיני תחומים".

רפואה מונעת מבוססת בינה מלאכותית וטיפול מותאם אישית מבוסס מידע קליני וגנומי

בפעם הראשונה בהיסטוריה, מערכת רפואית יכולה לחקור את מטופליה באופן סטטיסטי ולאורך זמן, וכן לספק תובנות ממאגרי נתונים גדולים, כדי לחזות טוב יותר מחלות ומומים. רפואה מונעת מקבלת מקום מרכזי באקו סיסטם הביו-רפואי בישראל, כאשר חברות הזנק ויוזמות שנולדות בארגוני הבריאות מפתחות פתרונות דיגיטליים שיסייעו ויגנו על בני אדם ממחלות כרוניות כבר עם לידתם. זאת בנוסף לגילויים האפשריים בבדיקת מי שפיר ותג גנטי המאפשרים זיהוי מחלות בקרב עוברים. כבר היום, בסיס המידע מאפשר לקופות החולים להתאים טיפול תרופתי אישי טוב יותר לחולים הסובלים מיתר לחץ דם או לתת המלצות רפואיות לבדיקות ומעקב על בסיס הנתונים הקיימים על החולים במערכת הבריאות. קופות החולים משולבות בפיתוחים כגון: קופת חולים כללית מפתחת כלים לניטור מחלות ולניבוי סיכון למחלה הלוקמיה, וקופת חולים מכבי מציגה מערכת בינה מלאכותית המסוגלת לספק הסתברות לנוכחות סרטן המעי הגס בעזרת בדיקת דם פשוטה. לצידם, חברות הנזק עוסקות בפיתוח טיפולים ע"ב גנטיקה באמצעות מינוף בינה מלאכותית לזיהוי דפוסים פיזיולוגיים החושפים שינויים גנטיים שגורמים למחלות. לצידם, קיימים מחקרים רפואיים לזיהוי פגמים גנטיים והאפשרות לבצע תיקון ממוקד.

פריצות דרך רפואיות המבוססות על ביג דאטה (BIG DATA) ובינה מלאכותית

הנתונים שנצברו ברשומה רפואית מהווים בסיס למערכות תומכות החלטה ומערכות מסייעות לרופא. מערכות אלו מספקות תובנות רפואיות והמלצות לטיפול מתאים בהתבסס הן על ניסיון רב ותובנות של מיליארדי רשומות שנותחו באלגוריתם בינה מלאכותית. אחת המערכות הראשונות שכבר היום נמצאים בשירות הרפואה בשדה מישע זה היא ווטסון תוצרת IBM. שימושי מערכת ווטסון בשדה הרפואה:

• פריט רשימה עם תבליטים
• התאמת תרופה לחולה האונקולוגי
• פענוח בדיקות דימות
• סיוע לחברות תרופות בגילוי מוקדם של יעילות תרופות ותופעות לוואי
• ניתוח מידע גנטי בתהליך הריצוף של מבנים גנטיים מלאים
• מעקב הריון בהתאם לממצאים לאורך הבדיקות

מיפוי הגנום ופיתוח תרופות

האפיון המולקולרי, בעידן הנוכחי, מאפשר מיפוי מדויק של כל השינויים הגנומיים ב-DNA של החולה ומביאות לידי התאמת טיפול אישי לכל חולה וחולה בהתאמה. יתירה מזאת, הרפואה מאפשרת לבצע בדיקות כאשר עדיין המחלה לא התפרצה ולזהות אותה מבעוד מועד. בביואינפורמטיקה, המשמשת כמדע נרחב להעמקת בסיס הידע הביולוגי, טמון פוטנציאל טיפולי-קליני: בגילוי ואבחון מחלות גנטיות מולדות, באבחון מוקדם של מחלות נרכשות עם בסיס גנטי מובהק כדוגמת הסרטן ואף בפיתוח תרופות. המחקר והפיתוחים עוד בראשיתם אף שכבר יש יישומים קליניים, כבר כיום ישנם מחקרים רבים ופתרונות לתרופות ממוקדות, טכנולוגיות עריכה גנטית כגון קריספר, מערכות בינה מלאכותית ומערכות תומכות החלטה מתקדמות יותר. איגודים ורשויות רגולטוריות בעולם מדגישות את חשיבות המיפוי והאפיון המולקולרי במחלות שונות כאשר הנושא, כיום, בא לידי ביטוי בולט בעיקר בתחום האונקולוגי המטולוגי. אתגר זה, בו פיתוח התרופות יתבסס על התאמה למטופל, תייצר גיוון גדול של מינוני והרכבי תרופות ובהתאם, תשנה את התפיסה למחקרים קליניים ותהליכי אישור תרופות. מסתמן כי הרגולטור, ידרש לקביעת מדיניות, שינויים רגולטורים, התאמות בעשייה הקלינית, מציאת דרכים למימון תרופות מותאמות אישית ובדיקות גנטיות כחלק מתהליך השימוש בתרופה ולאו דווקא במחקר קליני שרק לאחריו יינתן האישור.

קישורים חיצוניים

• רפואה מותאמת אישית: תמנע מחלות - ותחסוך מיליארדים, פרופ' יהודה אדלר, רפואה מותאמת אישית: תמנע מחלות - ותחסוך מיליארדים, באתר ynet, ‏2017-03-06, מתוך אתר ynet
• רפואה מותאמת אישית. נקודת המפנה של תעשיית הביופארמה בישראל?, רפואה מותאמת אישית, באתר Israel Innovation Authority – רשות החדשנות, ‏2018-12-13, מתוך אתר רשות החדשנות
• Artificial Intelligence in medicine, Artificial Intelligence in Medicine | Machine Learning, www.ibm.com (באנגלית אמריקאית), מתוך אתר IBM
• סרטון How It Works: IBM Watson Health, How It Works: IBM Watson Health, נבדק ב-2020-02-07, מתוך Youtube
• The case of personalized medicine, מהדורה 4 (2014) [1] מתוך אתר PMC- Personalized medicine coalition
• Personalized medicine report 2017, [2] מתוך אתר PMC- Personalized medicine coalition

הערך באדיבות ויקיפדיה העברית, קרדיט,
רשימת התורמים
רישיון cc-by-sa 3.0

27219720רפואה מותאמת אישית