רטיניטיס פיגמנטוזה
רטיניטיס פיגמנטוזה היא מחלת עיניים ניוונית של הרשתית, הנפוצה ביותר מבין מחלת ניוון הרשתית בעלות הורשה ברורה. תדירות המחלה נבדקה בעיקר בארצות-הברית ובאירופה ועומדת על אחד מתוך 4000 אנשים. תדירות המחלה בישראל גבוהה יותר ובאזורים מסוימים עומדת על 1 מתוך 2,000 אנשים.
המחלה גנטית (תורשתית) ונגרמת כתוצאה ממוטציה גנטית. ידועות מעל לאלף מוטציות שונות בלמעלה מ-60 גנים שעלולות לגרום למחלה. מחקר גנטי המתבצע במעבדות שונות בארץ הוביל לאיתור חלק מהגנים הנפוצים באוכלוסייה הישראלית.
המחלה נגרמת עקב מוות בטרם-עת של תאי הקולטנים (פוטורצפטורים) ברשתית העין: בשלב הראשון מתנוונים הקנים, התאים לראיית לילה, ואחר-כך מתנוונים המדוכים, התאים לראיית יום. המחלה יכולה לפרוץ בגילאים שונים, לעיתים היא מולדת ותועדו מקרים בהם המחלה פרצה אפילו בגיל 90, אולם מרבית החולים חווים בעיות ראייה החל מגיל 10–20 שנים. המחלה מתבטאת בשלב הראשון בעיוורון לילה וירידה הדרגתית בראייה ההיקפית עד לכדי ראיית צינור (שדה ראייה צר) ולעיתים מלווה בקוצר ראייה חריף (מיופיה גרביס). המחלה עלולה להוביל לעיוורון על-פי חוק ולעיוורון מלא בשלבי מחלה מתקדמים. אולם הראייה המרכזית יכולה להישאר יחסית טובה עד שלבים מאוחרים של המחלה.
ראו גם
קישורים חיצוניים
- רטיניטיס פיגמנטוזה באתר העמותה למחקר בריאות העין ומניעת העיוורון בישראל
- רטיניטיס פיגמנטוזה באתר מבטים
- איל בנין ואיתי חוברס, גישות נסיוניות לטיפול ברטיניטיס פיגמנטוזה, כרך 143, מאי 2004, תקציר של המאמר מעיתון "הרפואה" באתר ההסתדרות הרפואית בישראל
- ד"ר איתי גל, שבב אלקטרוני הושתל בשני עיוורים - שחזרו לראות, באתר ynet, 3 במאי 2012
הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי.