פורטל:ביולוגיה/מאמר נבחר/אוסף

עריכהערך מומלץ

1

תורשת תסמונת אלפורט בתאחיזה לכרומוזום X.

תסמונת אלפורט היא ביטוי קליני של מספר פגמים גנטיים הגורמים למחלה קשה הגורמת לאובדן הדרגתי של תפקודי הכליות, עד לאי-ספיקת כליות סופית. בדרך כלל, הביטוי הראשוני הוא המטוריה - הימצאות דם בשתן. קיימות פגיעות גם בשמיעה ובראייה. התסמונת פוגעת באדם אחד מכל 5,000 עד 10,000 (היחס משתנה באוכלוסיות שונות).

התסמונת זוהתה לראשונה בשנת 1927 בבריטניה על ידי רופא משפחה יליד דרום אפריקה, ד"ר ססיל א. אלפורט (1880-1959). אלפורט תיאר משפחה ובה שלושה דורות שסבלו ממחלת כליות ומחירשות. הוא גילה שהסימן הראשון למחלה הוא דם בשתן (המטוריה), ולאחר מכן המחלה הולכת ומתגברת עם השנים. מאז התגלו עוד משפחות רבות שבהן הופיעה תסמונת דומה, ובשנת 1961 נקראה התסמונת על שם אלפורט.

לאחר שנים התגלה שתסמונת זו נגרמת עקב פגמים גנטיים שונים ברכיבים של קולגן מסוג 4 - Type IV Collagen - מרכיב חשוב ברקמות שונות, כולל בכליות.

לערך המלא

פורטל:ביולוגיה/מאמר נבחר/אוסף

תפריט ניווט

חיפוש