מיקרוהידראננצפליה
קפיצה לניווט
קפיצה לחיפוש
שגיאת לואה ביחידה יחידה:תבנית_מידע בשורה 261: תבנית מחלה ריקה. מיקרוהידראננצפליה (באנגלית: Microhydranencephaly; בקיצור: MHAC) הוא פגם חמור בהתפתחות המוח, שהלוקים בו סובלים ממיקרוצפליה ומהידראננצפליה יחד.[1]
התסמינים כוללים מיקרוצפליה חמורה, קפלים עמוקים בקרקפת, הפרעות התפתחות ספציפיות (אנ') ועיכובי התפתחות נוספים.
התופעה נדירה מאוד, ונדיר שהיא מתפתחת לקרובי משפחה נוספים, אך הדבר אפשרי.[2]
המחקרים מציעים כי הליקוי הוא פגם גנטי המועבר על ידי מוטציה של הגן הדומיננטי NDE1.[3]
אחד מלוקי המיקרוהידראננצפליה המפורסמים היה ג'קסון בויל, שנולד ב-27 באוגוסט 2014 כש-80% ממוחו ורוב גולגולתו חסרים.[4] הרופאים לא ציפו כי הוא ישרוד מעבר לגיל שנה, אך ג'קסון מת ב-2020 כשהוא בן חמש.[5]
קישורים חיצוניים
הערות שוליים
- ^ Behunova, Jana; Zavadilikova, Eva; Bozoglu, Tarik M.; Gunduz, Aysegul; Tolun, Aslihan; Yalcinkaya, Cengiz (2010-01-01). "Familial microhydranencephaly, a family that does not map to 16p13.13-p12.2: relationship with hereditary fetal brain degeneration and fetal brain disruption sequence". Clinical Dysmorphology. 19 (3): 107–118. doi:10.1097/mcd.0b013e32833946e9. PMID 20375726.
- ^ "OMIM Entry - # 605013 - MICROHYDRANENCEPHALY; MHAC". omim.org. נבדק ב-2015-09-26.
- ^ Suna Önengüt, The Novel Genetic Disorder Microhydranencephaly Maps to Chromosome 16p13.3-12.1, The American Journal of Human Genetics 66, 2000-05-01, עמ' 1705–1709 doi: 10.1086/302898
- ^ Pawlowski, A. "Baby born with part of brain missing turns 2, reaches new milestones". TODAY.com (באנגלית). נבדק ב-2017-09-04.
- ^ Micolucci, Vic (2020-04-07). "Jaxon Buell, Florida 'miracle boy,' passes away at 5". WJXT (באנגלית). נבדק ב-2020-04-17.
הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי.
