מיוטוניה קונגניטה
קפיצה לניווט
קפיצה לחיפוש
תבנית מחלה ריקה מיוטוניה קונגניטה (Myotonia congenita) היא מחלה גנטית של מערכת העצבים, הגורמת לעיכוב בהרפיה של שרירי השלד (השרירים המשמשים לתנועה רצונית). הסימפטום העיקרי של המחלה הוא קשיון שרירים, שעלול להגיע עד לכדי שיתוק. מקור המחלה הוא מוטציה גנטית תורשתית, המשפיעה על תעלות הכלור שבשרירים. המחלה מופיעה באדם וביונקים אחרים, אשר המפורסמת שבהם היא העז המתעלפת.
קישורים חיצוניים
הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי.
מיוטוניה קונגניטה34014172Q587420