תרומבאסתניה על-שם גלנצמן
| קישורים ומאגרי מידע | |
|---|---|
| eMedicine | article/200311 |
| DiseasesDB | 5224 |
| MeSH | D013915 |
| OMIM | 273800 187800 |
| סיווגים | |
| ICD-10 | D69.1 |
תרומבאסתניה על-שם גלנצמן (באנגלית: Glanzmann's thrombasthenia) היא מחלת דמם קשה הנובעת מחסר או אי תפקוד של הקולטן לפיברינוגן גליקופרוטאין IIb/IIIa הנמצא על גבי טסיות הדם (תרומבוציטים). זוהי הפרעה נדירה מאוד, המורשת בצורה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר רק הומוזיגוטים למוטציה חולים ואילו הנשאים בריאים. מכיוון ששני ההורים צריכים להיות נשאים כדי שיוולד ילד חולה, המחלה נפוצה בקהילות בהם יש נישואי קרובים או נישואים בתוך הקהילה. בארץ היא נפוצה בקרב היהודים יוצאי עיראק ובקרב הערבים. המוטציות הגורמות למחלה אצל רוב החולים בארץ נמצאו דבר המאפשר אבחון נשאים ועוברים חולים בשלב מוקדם של ההריון. אבחון המחלה נעשה על ידי בדיקת איגור (אגרגציה) של טסיות, המתחרשת על ידי קישור פיברינוגן בו זמנית לקולטן שלו בטסיות שכנות, והצמדתן. יש לציין כי היצמדות הטסיות (אדהזיה) לכלי הדם הפגוע היא תקינה. משך הדימום במחלה זו ארוך מהרגיל.
הקליניקה האופיינית למחלה היא סימני דמם בעור ובריריות, דימומי חניכיים ובמערכת העיכול ומנורגיות. ייתכנו דימומים מסכני חיים. עם זאת, טיפול באמצעות מתן טסיות יינתן רק בעת מצבים מסכני חיים, וזאת כדי למנוע יצירת נוגדנים לטסיות.
באופן כללי, גליקופרוטאין IIb/IIIa, הנמצא על הטסיות, הוא קולטן אשר הופך להיות פעיל כאשר טסיות הדם משופעלות כתוצאה מתגובה ל-ADP, אפינפרין, קולגן או תרומבין. תפקיד הקולטן לקשור פיברינוגן, פיברונקטין וויטרונקטין. בבדיקת מעבדה, תתבצע אגרגציה של טסיות בנוכחות ריסטוצטין, אולם לא בנוכחות אגוניסטים פיזיולוגיים כגון ADP, טרומבין, קולגן או אפינפרין.
ראו גם
הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי.
22712719תרומבאסתניה על-שם גלנצמן