היפרכולסטרולמיה משפחתית

היפרכולסטרולמיה משפחתית היא מחלה תורשתית גנטית, שגורמת לעליית כולסטרול בדם. ההפרעה נגרמת עקב פגם גנטי בקולטן של LDL-cholesterol, ולכן הגוף לא מסוגל לספוג את הכולסטרול בדם, ונוצרים בדם עודפים ממנו. למחלה יש שני סוגים יש סוג הנפוץ יותר בשם HEFH שיכולה לגרום לכולסטרול מסוג LDL להיות בדם בכמויות כפולות מהנורמה (שהינו מעל 190 מ"ג). לחולים כאלו יש שינוי בעותק אחד של גן מבקר-כולסטרול. הצורה השנייה נקרא בשם HoFH, וזה מוטציה הרבה יותר מסוכנת אך מדובר במחלה מאד נדירה, ומתרחשת רק אצל אחד מכל מיליון אנשים, מוטציה זו יכולה לגרום עודף כולסטרול LDL פי שישה מהממוצע, והפרעה זו נובע עקב שינוי בשני העותקים של הגן

בדרך כלל מתעורר חשש של היפרכולסטרולמיה אצל מבוגרים שסובלים מערכי כולסטרול הגבוהים מ-280 מ"ג או בנערים מתחת לגיל 16 כאשר ערכי סך הכולסטרול גבוהים מ-250 מ"ג, דרך אחרת לאבחן חשש היא כשרמת הכולסטרול LDL גבוהה מ-190 מ"ג אצל מבוגרים ויותר מ-150 מ"ג אצל ילדים מתחת לגיל 16. ולפעמים כאשר יש במשפחה מדרגה ראשונה מי שחלה ב{אוטם שריר לב} או שסובל מכולסטרול הגובים מ-280 מ"ג.

בישראל המחלה נפוצה אצל הציבור האשכנזי, ומשערים כי זה נפוץ אצלם פי חמישה מציבור אחר בישראל.

בדרך כלל הטיפול במחלה הוא באמצעות דיאטה והתעמלות אך לפעמים זה לא מספיק ויש צורך בתרופות המעכבות את ייצור כולסטרול בכבד.

הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי.

הערך באדיבות ויקיפדיה העברית, קרדיט,
רשימת התורמים
רישיון cc-by-sa 3.0

26291060היפרכולסטרולמיה משפחתית