דיסקרטוזיס מולד

מתוך המכלול
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
דיסקרטוזיס מולד
שמות נוספים תסמונת זינסר-קול-אנגמן
שם בלועזית Dyskeratosis congenita
תחום מחלות גנטיות

דיסקרטוזיס מולד (לועזית: Dyskeratosis congenita, בקיצור - DKC), ידועה גם בשם תסמונת זינסר-קול-אנגמן היא מחלה מולדת מתקדמת נדירה. באופן מסורתי המחלה הוגדרה על ידי טריאדה של שלושה תסמינים: פיגמינטציה בעור, דיסטרופיה בציפורניים ולויקופלקיה ברירית הפה, אם כי תסמינים אלו לא מופיעים אצל כל החולים. המחלה מאופיינת בטלומרים קצרים. בדומה לפרוגריה, חלק מהתסמינים קשורים להזדקנות מוקדמת. בתחילתה משפיעה המחלה בעיקר בעור, אולם תופעת הלוואי המשמעותית ביותר היא כשל מתקדם של מח העצם, כשל המתרחש בקרב 80% מהמטופלים.

P medicine.svg ערך זה הוא קצרמר בנושא רפואה. אתם מוזמנים לתרום למכלול ולהרחיב אותו.

הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.

סמל המכלול גמרא 2.PNG
הערך באדיבות ויקיפדיה העברית, קרדיט,
רישיון cc-by-sa 3.0