דיסטרופין
דיסטרופין (Dystrophin) הוא חלבון המצוי בכל תאי השריר בגוף האדם.
דיסטרופין מצוי בשריר בכמות קטנה (0.002% ממסת השריר), אך פעולתו חיונית לתפקוד השריר. דיסטרופין מקשר בין שלד התא ובין המטריצה החוץ-תאית.
דיסטרופין הוא מהגדולים שבחלבוני התא, והוא מורכב מכ-3,500 חומצות אמינו. הגן המקודד לדיסטרופין הוא הגן הגדול ביותר בגנום האנושי, והוא מכיל 2.4 מיליון נוקלאוטידים - כמעט 0.1% מכלל הגנום. הגן מכיל למעלה מ-80 אקסונים והוא מקודד ל-mRNA בגודל של 14,000 נוקלאוטידים (כלומר - רק כ-0.58% מהגן מקודד לחלבון; השאר - האינטרונים - כנראה חסר תפקיד).
מוטציות רבות עשויות להתרחש בגן העצום, ורבות מהן גורמות לניוון שרירים בדרגות חומרה משתנות. ניוון שרירים על שם דושן (Duchenne) הוא ניוון השרירים התורשתי השכיח ביותר, והוא נגרם כתוצאה ממוטציה בגן הדיסטרופין, הגורמת לייצור חלבון פגום. דיסטרופין התגלה ב-1987 לאחר מחקר על מחלה זו.
מקור השם "דיסטרופין" הוא במילה האנגלית Dystrophy - "ניוון שרירים".
קישורים חיצוניים
21199588דיסטרופין