תסמונת קריגלר נג'ר
 | |
| בילירובין | |
| קישורים ומאגרי מידע | |
|---|---|
| DiseasesDB | 3176 |
| MeSH | D003414 |
| OMIM | 218800 |
| סיווגים | |
| ICD-10 | E80.5 |
תסמונת קריגלר נג'ר (באנגלית: Crigler-Najjar Syndrome) הינה הפרעה גנטית נדירה, אוטוזומלית רצסיבית, אשר משפיעה על המטבוליזם של בילירובין, באופן בו נוצרת צהבת שאינה המוליטית אשר עלולה לגרום לנזק מוחי אצל תינוקות.
תסמונת זו מחולקת לשני סוגים, סוג 1 וסוג 2 (קשה פחות) אשר יוסברו להלן.
בתסמונת זו, ישנה הפרעה בתפקוד של האנזים אשר יודע לצמד את הבילירובין לחומצה גלוקורנית, האנזים UDPGT. ללא אנזים זה, בילירובין לא יוכל להיות מסיס ולהתפנות מהדם, והוא יישאר לא מצומד. רמתו תעלה מעבר לנורמה והוא יצטבר במוח ובגנגליונים בזאליים, ולגרום למצב של kernitcterus, שקיעה של חומר צהוב במוח.
אם לא תטופל תסמונת זו בזמן, בעיקר בסוג 1 של המחלה, תיווצר חירשות ופיגור, והתינוק ימות עד גיל שנה.
| סוג 1 (type 1) | סוג 2 (type 2) | |
|---|---|---|
| פעילות האנזים UDPGT | האנזים לא מתבטא כלל. | האנזים מתבטא, אולם ברמה מאד נמוכה |
| טיפול בפנוברביטל (מעורר אינדוקציה של האנזים) | אין יעילות בטיפול על ידי פנוברביטל | יש תגובה לטיפול בפנוברביטל- ירידה של בין 20% ל-35% בבילירובין הלא מצומד. |
| טיפולים אחרים | טיפול באור (photo therapy)- זהו הטיפול העיקרי, ניתן להוריד 10% מכמות הבילירובין הלא מצומד, פלסמהפורסיס, השתלת כבד | בהתאם לחומרה של המחלה |
| רמת הבילירובין הלא מצומד | מעל 20 מ"ג לד"ל | מתחת ל-20 מ"ג לד"ל |
הבהרה: המידע במכלול נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה יעוץ רפואי.
22712713תסמונת קריגלר נג'ר